臂间倒位:在临床遗传学中的问题及意义

本文收集了文献中以及作者实验室发现的臂间倒位(简称pii)病人251例,分属96种不同的倒位类型。通过综合分析,对pi发生率、特点、pii与细胞遗传学、临床遗传学有关的问题及意义提出了见解。pii的特异断裂点和特异染色体除20号染色体外,其它染色体均有pii的记载。但pii在染色体上并不是均匀分布的。     

遗传性心血管-上肢畸形综合征21例的遗传学分析

对四家系20例和1例散发的遗传性心血管-上肢畸形综合征患者的临床资料进行遗传学分析,结合文献复习对本征的命名、诊断标准和分型方案等进行讨论,并提出预防措施.     

肝动脉门静脉化疗对门静脉压力的影响

肝动脉门静脉化疗(hepatic artery and portal vein chemotherapy,HAPVC)是目前肝癌治疗的重要方法之一[1].但HAPVC是否将造成术后自由门静脉压力(free portal pressure,FPP)变化?变化规律怎样?化疗后上消化道出血是否与FPP的升高有关?我们就此问题探讨如下.     

人类染色体臂内倒位

在1970～1985年间,Leuven细胞遗传学中心对51500例病人进行了染色体检查,共检出18例臂内倒位携带者(1/2680)。在这18例臂内倒位携带者中,有11例是家族性的,1例是新发生的突变,2例是带有臂内倒位的细胞系与正常细胞系的嵌合体:     

44例额外标记染色体先证者的研究

在人类的染色体组中,一条不同于正常染色体的额外小染色体或超数小染色体的存在已有许多零星的报道.根据标准化的人类染色体命名体制,这种来源不明的多余的染色体称为标记染色体(mar).它们由结构重排的染色体区段构成.据有关报道,人类的mar有时与智力低下和不育有关,有时却无明显的表型效应.