1630对不良孕产史夫妇染色体异常分析

我们从 1996年 1月至 2 0 0 2年 8月 ,对 163 0对有流产、死胎、曾生育畸形或智低儿等不良孕产史夫妇 (共 3 2 60例 )进行了外周血染色体检查 ,检出染色体异常 112例 ,现报告如下。1　对象与方法　病例来自本院遗传咨询门诊及相关科室。采用外周血淋巴细胞培养、常规制片及 G显带 ,镜下分析染色体核型。2　结果在 3 2 60例中发现染色体异常 112例 ,检出率 3 .44% ,其中染色体易位 76例 (67.85% )、倒位 3 0例 (2 6.79% )、数目异常 6例 (5.3 6% )。染色体异常核型及例数见表 1,不良孕产史情况见表 2。3　讨论3 .1　染色体易位与不良孕产史…     

双色FISH检测未培养羊水及培养的外周血染色体标本方法的研究

目的 探讨双色荧光原位杂交(dual-color fluorescence in situ hybridization，D-FISH)技术在未培养羊水及培养的外周血染色体标本检测方法及实用意义。方法 选择18号染色体计数探针，红色标记；21号染色体特异位点探针，绿色标记的双色探针对30例未培养羊水细胞；5例正常者及5例先天愚型患儿外周血培养标本进行D-FISH检测。结果 成功的23例羊水标本，出现2绿、2红双色杂交信号率90.91％。改进后双色杂交成功率100％(23／23)。5例染色体正常者，4例21三体及1例18三体在间期细胞及染色体上均出现2绿、2红；3绿、2红；3红、2绿杂交信号率分别为94.6％、93.25％、92％。与羊水及外周血培养分析结果一致。结论 D-FISH技术不仅能检测培养的外周血标本，对未培养羊水细胞也是一种快速、简便、直观、成功率高的方法，在唐氏筛查中有较好的应用前景。     

唐氏综合征妊娠再发风险的临床观察

目的通过65例唐氏综合征妊娠史的孕妇羊水细胞核型分析,观察唐氏综合征的再发风险与年龄、夫妇外周血染色体核型、感染因素等的相关性.方法65例唐氏综合征妊娠史的夫妇行外周血染色体核型分析,并于孕15～21w行羊膜腔穿刺术、羊水细胞培养及染色体核型分析.结果发现21三体核型4例,异常率为6.15%(4/65),其中完全型3例,均为高龄孕妇所妊娠,易位型1例.结论夫妇外周血染色体核型正常的低龄孕妇不增加唐氏综合征再发风险;年龄越大,唐氏综合征再发风险越高,高龄孕妇是产前诊断的指征;感染因素可能是导致唐氏综合征妊娠原因之一.     

FISH技术在未培养羊水间期细胞产前诊断1例先天愚型的研究

目的 本文报告1例曾生育1胎同源罗式易位先天愚型儿的中孕妇女。用双色荧光原位杂交(FISH)检测未培养羊水细胞，产前诊断先天愚型的研究。方法 (1)选择LSI21(红色标记)及CEP18(绿色标记)DNA探针，对未培养羊水行双色FISH，同时作常规细胞培养。(2)对引产胎儿实体组织直接制备间期细胞，行21号染色体单色FISH分析。结果 (1)96％羊水细胞显示3红、2绿荧光信号。(2)羊水培养胎儿核型为46，xx，-21，t(21；21)，与第一胎基本类同。(3)引产物90％以上细胞有3个红色荧光信号。以上三项检测结果一致。结论 FISH是一种新型产前诊断失天愚型的有效方法。直接制备胎儿实体组织间期细胞行FISH分析，验证产前诊断准确性方法快速、简便。本例二次生育同源罗式易位先天愚型，病例实属罕见。