佳木斯三江地区孕早期胚胎停育196例染色体核型分析

目的:研究染色体异常与孕早期胚胎停育的关系.方法:对196例孕早期胚胎停育患者的绒毛细胞进行原位培养,染色体制备与核型分析.结果:196例胚胎停育患者的胚胎绒毛组织,细胞培养失败9例,捡出异常核型62倒,染色体异常比率31.6％.结论:染色体异常是孕早期胚胎停育的重要因素.     

PBL教学新模式在医学遗传学教学中的实施与探索

为了适应现代医学教育的探索性、研究性和创新性要求,当今的医学模式正在从过去的纯生物医学模式向生理-心理-社会环境的模式转变,基于这样的教学理念和思想,从20世纪80年代一种新型的教学模式--以问题为中心的PBL（P rob lem-based learn ing,简称PBL）教学模式逐渐被我国的一些医学院校应用在教学中。PBL教学模式,它的显著特征[1]是：以临床病例为中心,以学生为主体的小组讨论形式,发挥学生自主学习的积极性和主动性,培养学生独立思考问题,分析问题,解决问题的能力,使学生在知识理论和实验技能方面都得到提高,从而使学生的综合素质得到培养。     

佳木斯地区125例胚胎停育患者绒毛细胞染色体分析

目的探讨胚胎停育与绒毛细胞染色体异常的关系。方法收集佳木斯地区125例胚胎停育患者的绒毛细胞,通过对绒毛细胞染色体的培养和制备,对其染色体进行观察和分析。结果 125例胚胎停育患者,绒毛细胞培养失败7例,检出异常核型49例,染色体数目异常47例,染色体结构异常2例。结论胚胎染色体异常是胚胎停育的重要原因。     

105例胚胎停育绒毛细胞遗传学分析

目的探寻胚胎停育与绒毛细胞染色体异常的关系。方法收集2012年2014年2月佳木斯医学院105例胚胎停育患者,对其绒毛细胞进行培养和染色体核型分析。结果 105例胚胎停育患者,绒毛细胞培养失败6例,检出异常核型43例,染色体数目异常39例,染色体结构异常4例。结论胚胎绒毛细胞染色体异常是导致胚胎停育的重要原因。     

医学细胞生物学实验教学改革初探

探讨新形式下医学细胞生物学实验教学的方法和手段。近两年,对医学细胞生物学实验教学进行了改革,采取增加综合性实验,开放式实验教学,完善实验考核,优化实验教学内容和强化综合实验技能的训练,使实验教学和课堂教学成为一个有机整体,提高了学生的动手能力和创造能力,为培养素质高、综合能力强的有用人才提供了科学保证。     

AIRE基因在21-三体综合征无创性产前诊断中应用的可行性研究

目的利用AIRE基因母、胎间差异甲基化,探讨其在无创性产前诊断21-三体综合征患儿中的应用价值。方法随机选择健康的孕妇、非妊娠妇女、21-三体妊娠的孕妇血浆、血细胞、绒毛和胎盘组织,利用甲基化敏感限制性内切酶法,酶切后进行常规PCR检测目的基因AIRE的甲基化模式,分析其影响因素。结果AIRE基因在非妊娠妇女的血细胞和血浆中及妊娠妇女的血细胞中均未甲基化,而在孕妇血浆中高甲基化,且与孕妇绒毛组织和胎盘组织AIRE基因甲基化状态相同,两组间甲基化率差异显著有统计学意义（P〈0．0001）。且母胎间差异甲基化不受孕妇年龄、孕周和胎儿性别的影响。孕早、中、晚期孕妇血浆中甲基化检出率分别为87％、97％、97％稍有不同,但无统计学意义。21-三体妊娠妇女血浆中游离胎儿DNA浓度约为正常孕妇血浆中游离胎儿DNA的2倍。结论在母体和胎儿DNA中AIRE基因甲基化有显著差异,可作为孕妇血浆中胎儿游离DNA表观遗传学标记,有望进行21-三体综合征的无创性产前诊断。