多系统萎缩合并认知功能障碍患者的临床研究

应用多种神经心理学测验方法,分析19例多系统萎缩中合并认知功能障碍的患者资料,首次明确中国人群多系统萎缩患者,可以并发痴呆等认知功能障碍,以及探讨此类患者的临床特性和发病机制.     

MELAS病的临床症状学研究进展

典型症状,这给临床诊断带来了一定困难.     

感染性心内膜炎合并脑出血临床特点分析

目的探讨感染性心内膜炎合并脑出血的临床表现、影像学特点以及细菌学特点。方法收集3例感染性心内膜炎合并脑出血病人的临床资料,结合国内外文献报道的18例病例资料,对病人的临床表现、影像学特点、细菌学特点等进行复习、讨论。结果 21例感染性心内膜炎合并脑出血病人临床表现以头痛、偏瘫及意识障碍为多见,多数为单发或多发实质出血,出血部位多见于脑叶,金黄色葡萄球菌和草绿色链球菌为最常见致病菌,二尖瓣受累最常见。结论感染性心内膜炎合并脑出血较为少见,当感染性心内膜炎病人出现神经系统症状时临床医生应给予足够重视。     

多系统萎缩的临床诊断研究进展

多系统萎缩(MSA)是一种散发进展性神经系统变性疾病,根据其临床表现可分为两个亚型:MSA-P型和MSA-C型,前者是黑质纹状体变性,以帕金森样症状为主,后者是橄榄体脑桥小脑变性,以小脑性共济失调为主.而自主神经功能障碍,过去曾称Shy-Drager综合征,是在各亚型中都常见表现形式.神经病理研究可见病灶主要累及皮质下区域,尤其是黑质、纹状体、下橄榄核、脑桥核和小脑.     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征一家系临床特征及线粒体基因A3243G位点点突变异质性水平

目的 调查1个疑似患有母系遗传性线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)综合征家系的临床表现、生物化学检测数据和影像学资料,并探索其与血细胞线粒体基因突变异质性水平的关联性.方法 收集先证者和11位其母系家系成员的一般情况、抽搐及脑卒中样发作等病史,检测家系成员的血常规和运动前后血浆乳酸水平等生化指标,并做头颅磁共振检查.用聚合酶链反应(PCR)-限制性内切酶片段长度多态和DNA测序法检测其成员是否存在线粒体基因组A3243G点突变,并用荧光实时定量PCR定量该突变的水平.结果 该家系部分成员存在抽搐、脑卒中样发作和高乳酸血症等MELAS综合征典型症状,以及身材矮小、运动不耐受和发热、偏头痛等非典型症状.发作期头颅磁共振成像符合MELAS综合征的典型特点,且普遍存在小脑萎缩.母系亲属均存在线粒体基因的A3243G位点点突变,突变异质性水平越高,症状越典型且严重.结论 该调查家系确诊母系遗传性MELAS综合征,其致病基因为线粒体A3243G点突变.外周血血细胞线粒体基因突变异质性水平与亲缘关系、抽搐早现性和血乳酸值等临床表型存在相关性.     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作的发病机制及临床研究进展

线粒体脯肌病伴高乳酸血症及脑卒中样发作（MELAS）是在1984年前首次被提出的,该病主要是由线粒体基因组第3243号位点的腺嘌呤突变为鸟嘌呤（m．3243A〉G）所导致。MELAS主要的神经系统表现为抽搐、脑卒中样发作和脑病,还包括一些其他症状如身材矮小、认知功能障碍、偏头痛、痴呆、心肌病、心脏传导阻滞和糖尿病等。本文主要从分子生物学角度讨论MELAS病的病因、诊断方式以及治疗手段的研究进展,着重阐述了细胞色素C氧化酶（COX）失调假说在MELAS病的发病机制中的作用。虽然MELAS病的治疗方法仍然有限,但是现有的和潜在的治疗方式值得探讨。     

miR-21在脑出血患者外周血中表达特点的研究

目的研究脑出血患者外周血中microRNA的表达特点,探讨miR-21在脑出血患者外周血中的表达与脑出血后时间相关性。方法采用病例对照研究方法,病例组选择基底节区脑出血患者作为研究对象,正常对照组来自健康志愿者,并要求年龄和性别等因素与病例组匹配。采集4例病例组患者和与之相匹配的4例对照组患者外周静脉血,提取血清,抽提RNA,采用microRNA芯片技术分析microRNA在各组间的表达情况,运用统计学方法分析病例组与对照组临床资料的差异性及microRNA表达的差异性。运用靶基因预测软件及文献复习,挑选出可能与ICH相关的microRNA(miR-21)及其靶基因,采集31例病例组患者在脑出血后6h、24h、72h及7d的外周血,采集11例对照组患者外周血,提取血清,抽提RNA,采用real-time PCR方法扩大样本量进一步研究miR-21在脑出血患者外周血中的表达与出血时间的相关性,探讨其可能的分子作用机制。结果microRNA芯片结果显示,脑出血患者外周血中,共有101种microRNA表达下调(fold change1.5),53种microRNA有统计学差异;表达上调的microRNA共有10种,其中2种呈差异性表达;通过靶基因预测软件及文献复习,分析miR-21可能与脑出血的多个病理机制相关;real-time PCR验证实验结果与芯片结果一致,miR-21在脑出血患者外周血中表达下调;且miR-21在发病6h、24h、72h及7d各个时间点表达随时间呈曲线变化趋势。结论脑出血患者血清中存在着特异性的mico RNA表达谱;miR-21在脑出血患者外周血中随时间变化表达下调,且其变化趋势与脑出血后水肿程度相一致。     

线粒体3243位点基因点突变异质性水平与MELAS病临床特征的家系分析

背景 线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作（MELAS）是线粒体疾病中最常见的一种,它主要由线粒体基因组第3243号位点的腺嘌呤突变为鸟嘌呤所导致的。本研究的目的即是调查一个疑似患有母系遗传性MELAS病家系的临床表现、生化学检测数据和影像学资料,并探索其与血细胞线粒体基因突变异质性水平的关联性。 方法 收集先征者和其母系家系12人的自然情况、抽搐及卒中样发作等病史,检测家系成员的血常规和运动前后血浆乳酸水平等生化指标,并做头部磁共振检查。之后用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）法和DNA测序法检测并验证其成员存在线粒体基因组的m.3243A>G点突变,并用荧光实时定量PCR法（Real-time PCR）来定量m.3243A>G的水平。 结果 该家系部分成员存在抽搐、卒中样发作和高乳酸血症等MELAS病典型症状和身材矮小、运动不耐受和发热、偏头痛等非典型症状。发作期头磁共振符合MEALS病影像学资料的典型特点,且普遍存在小脑萎缩表现。母系亲属均存在线粒体基因的3243位点点突变,同时突变异质性水平越高,症状越典型且严重。 结论 该调查家系确诊母系遗传性MELAS病,其致病因素为线粒体A3243G点突变。突变异质性水平与亲缘关系、抽搐早现性和血乳酸值等临床表型存在相关性。