新等位基因HLA-A*240212的认定

目的发现和认定1个HLA新等位基因。方法应用PCR-SSO基因分型技术筛选可能的HLA新等位基因，PCR产物测序，确认与最同源HLA等位基因序列的差异。结果发现一个样品的HLA-A位点结果异常。其序列与已知所有HLA—A等位基因序列不一致，与同源性最高等位基因A＊24020101的差异只是在第2外显子区域中的230位碱基发生了C→T碱基的替换，但并未改变第77密码子编码的氨基酸。结论该等位基因为HLA-A位点的1个新等位基因，已被WHOHLA因子命名委员会于2006年8月23日正式命名为HLA-A＊240212。     

中西医结合治疗母子JK~a血型不合1例

自 Allen1951年发现 JKa 抗体后,国外相继报道因母子 JKa 血型不合引起的新生儿溶血,但文章少,例数也不多。1985年1月,北京市红十字血液中心于1例孕妇体内发现 JKa 抗体,在国内为首例,经中西医结合治疗,效果满意,今报道如下。     

DNA序列分析鉴定HLA-B新等位基因HLA-B~*4816

目的鉴定1个HLA-B位点新等位基因。方法应用PCR-SSO基因分型技术发现可能的HLA-B位点新等位基因,对PCR产物进行序列分析,确认与最同源的HLA等位基因序列的差异。结果发现一个样本的HLA-B位点结果异常,其核苷酸序列与已知所有HLA-B位点等位基因序列均不一致,与同源性最高的等位基因B*4801在第2外显子区域有1个碱基的差异:第187位碱基由A>T,这一突变使密码子63由GAG>GTG,导致编码的氨基酸由Glu>Val。结论该等位基因为HLA-B位点的一个新等位基因,2006年7月被WHO HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*4816。