先天性非大泡性鱼鳞癣样红皮病(层状性干皮病)的产前诊断

先天性非大泡性鱼鳞癣样红皮病具有如下特征:表皮角化过量、角化不全和棘皮病。该病为常染色体隐性遗传。受累胎儿在分娩后数小时内产生胶质膜,一周内胶质层表皮脱落,数日内婴儿或死于并发症,或发生典型的损伤性病变。受累的存活者(约2     

根据双亲意愿对产前检出的性染色体异常采取措施

常染色体异常大多导致智力、神经和体格方面的缺陷。性染色体异常则极少影响表型,大多能达到正常寿命,通常不能诊断出,新生几发生率约0.26%,占羊膜穿刺检出的染色体异常的25%。本文回顾性分析在英国和芬兰进行的7,299例羊膜穿刺术的结果,发现性染色体异常40例(0.55%),并根据双亲的意见进行人工流产和继续妊娠(见表)。