用分子细胞遗传学技术检测白血病染色体易位

本文概述了荧光素原位杂交(FISH),染色体涂抹(CP)和比较基因组杂交(CGH)等FISH相关技术,并讨论了这些技术应用于多种染色体易位的白血病的检测,其中包括对急性早幼粒细胞白血病(APL),儿童B系急性淋巴细胞白血病(B-ALL)及慢性粒细胞白血病急性变(CML-BT)病人的染色体易位的检测。这些技术的应用为白血病发病的分子机制的阐明奠定了基础,同时为临床诊断和残余白血病细胞监测提供了直观、快速、敏感和特异的方法。     

急性早幼粒白血病复合型染色体易位及其临床预后相关性的研究

目的研究急性早幼粒白血病（ａｃｕｔｅｐｒｏｍｙｅｌｏｃｙｔｉｃｌｅｕｋｅｍｉａ，ＡＰＬ，Ｍ３）中复合型染色体易位与临床治疗、预后的关系。方法应用常规核型分析、荧光原位杂交和逆转录酶／聚合酶链反应，检测了３例ＡＰＬ，Ｍ３。结果发现３例均有早幼粒白血病基因－维甲酸受体α基因（ｐｒｏｍｙｅｌｏｃｙｔｉｃｌｅｕｋｅｍｉａｇｅｎｅ－ｒｅｔｉｎｏｉｃａｃｉｄｒｅｃｅｐｔｏｒαｇｅｎｅ，ＰＭＬ－ＲＡＲα）融合基因转录本；核型呈复合型易位，除有１５和１７号染色体易位外还累及了５、１１、１６、２２号多条染色体，并与临床预后有一定相关性。结论对ＡＰＬ复合型易位的检测和深入研究，对临床治疗监测和预后判断有一定指导意义     

急性粒-单核细胞白血病CBFβ-MYH11融合基因转录本和inv(16)的检测

目的：探讨ｉｎｖ（１６）和ＣＢＦβ－ＭＹＨ１１融合基因在急性髓系白血病Ｍ４ＥＯ型的临床诊断、预后判断中的意义。方法：用逆转录－聚合酶链反应（ＲＴ－ＰＣＲ）和荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）技术分别检测急性粒－单核细胞白血病（Ｍ４）患者的ＣＢＦβ－ＭＹＨ１１融合基因转录本和ｉｎｖ（１６）。结果：在１５例中国人Ｍ４中，１０例患者用ＲＴ－ＰＣＲ方法检测ＣＢＦβ－ＭＹＨ１１融合基因转录本，其中９例不伴异常嗜酸粒细胞的Ｍ４中有１例阳性；１例伴异常嗜酸粒细胞增多（Ｍ４ＥＯ）为阳性。随访该例完全缓解２个月后，其ＰＣＲ仍持续阳性。用ＦＩＳＨ技术检测的９例Ｍ４中得到的２例阳性病例，与ＰＣＲ方法测得的结果完全一致。结论：对Ｍ４患者无论其经典的染色体核型分析有无１６号染色体异常的提示，都应用ＲＴ－ＰＣＲ和ＦＩＳＨ方法检测ＣＢＦβ－ＭＹＨ１１融合基因进行筛选，这对Ｍ４的临床诊断、预后判断等具有重要临床价值。     

孤独症的神经电生理技术诊治进展

孤独症的概念最早是由美国医生LeoKanner在1943年提出，直到1982年这一概念才被陶国泰医生引入到我国。孤独症的患病率逐年增高，但是病因和机制尚未完全明晰，缺乏有效的治疗和干预措施，给家庭和社会造成了严重的经济和精神负担，已成为受全球关注的精神卫生问题之一。近年来计算机辅助的电磁诊疗技术在临床上得到广泛运用，在孤独症的辅助诊断、治疗及功能康复方面的研究取得一定进展，为诊治和预后评估提供了新思路和新方向。     

急性髓系白血病中16号染色体倒位分子病因学研究

急性髓系白血病中１６号染色体倒位分子病因学研究何凯莉综述陈赛娟陈竺审校近年来，借助于细胞遗传学和分子生物学技术肯定了染色体异常在肿瘤发生机制中的作用。１６号染色体倒位［ｉｎｖ（１６）］约占急性髓系白血病（ＡＭＬ）的１５％，现认为它是ＡＭＬ的亚型中急性...     

急性粒—单核细胞白血病CBFβ—MYH11融合基因转录本和inv（16）？…

目的：探讨ｉｎｖ（１６）和ＣＢＦβ－ＭＹＨ１１融合基因在急性髓系白血病Ｍ４Ｅ垢临床诊断、预后判断中的意义。方法：用逆转录－聚合酶链反应（ＲＴ－ＰＣＲ）和荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）技术分别检测急性粒－单核细胞白病（Ｍ４）患的ＣＢＦβ－ＭＹＨ１融合转录本和ｉｎｖ（１６）。结果：在１５例中国人Ｍ４中，１０例患用ＲＴ－ＰＣＲ方法检测ＣＢＦβ－ＭＹＨ１１融合基因转录本，其中９例不伴异常嗜酸粒细胞的Ｍ４中有     

综合治疗对胰腺癌患者生存期的影响

作者报道了放射治疗及5-FU、链脲菌素和顺铂综合治疗对不可切除的局限性进展期胰腺癌患者生存期的影响,并与手术切除的28例晚期胰腺癌进行比较。 方法:20例患者均经活检证实为胰腺癌,TMN分期Ⅱ期18例,Ⅲ期2例。8例因CT扫描提示肿瘤直径大于5cm且累及周围器官或大血管而未手术,2例仅作剖腹探查,9例作姑息旁路术,未全切除1例。肿瘤小     

急性早幼粒白血病复合型染色体易位及其临床预后相关性 …

目的 研究急性早幼粒白血病（ａｃｕｔｅｐｒｏｍｙｅｌｏｃｙｔｉｃｌｅｕｋｅｍｉａ，ＡＰＬ，Ｍ３）中复合型染色体易位与临床治疗，预后的关系。方法 应用常规核型分析，荧光原位杂交和逆转录酶／聚合酶链反应，检测了３例ＡＰＬ，Ｍ３。结果 发现３均有早幼粒白血病基因－维甲酸受体α基因（ｐｒｏｍｙｅｌｏｃｙｔｉｃｌｅｕｋｅｍｉａｇｅｎｅｒｅｔｉｎｏｉｃａｃｉｄｒｅｃｅｐｔｏｒａｇｅｎｅ，ＰＭＬ－ＲＡＲα）融合