46，XY,-5，＋der（5p＋）mat一例

患儿　男性,年龄15天。因多发畸形,特异脸形,哭声似猫叫就诊。患儿出生体重2 .6kg ,小头圆脸,两眼眼距宽、下斜、内眦赘皮。两侧耳低位,前缘均有3个小赘生物生长,对称。两手通贯掌,两小手指均为两节指骨。两足足底呈舟状足。外生殖器检查:双侧均为隐睾,未探及睾丸。阴茎极短小( <0 .3cm)。哭声轻,酷似“猫叫”。呼吸音粗而急,心脏可闻及胸骨左缘收缩期杂音Ⅲ级,粗糙杂音,唇周紫绀。经上海市儿童医院心脏彩超检查,诊断为“法乐氏四联症”先天性心脏病。一家3人在本中心细胞遗传学检查,经外周血淋巴细胞培养,G带显带,染色体核型分析:患儿为46…     

关于过期妊娠的诊断及处理(附400例分析)

过期妊娠是指妊娠已达42孕周而尚未临产者。由于胎盘老化,胎儿过熟,使围产儿的死亡率明显升高。过期妊娠已引起大多数临床产科医生的重视。随着过期的时间延长,围产儿的死亡率可成倍的增加。死胎、死产率增加尤为明显。因而有些医师对42孕周或剐超过40孕周即进行引产终止妊娠以企图降低围产儿的病率和死亡率。但这种不相宜的处理更可对母、儿带来种种危害。因之如何正确诊断和处理     

乙型肝炎血清学指标阳性母婴垂直传播问题的探讨

乙型肝炎血清学指标阳性母婴垂直传播问题的探讨中福会国际和平妇幼保健院妇产科（２０００３０）任德麟，沈月华，鲍虹，潘季芬我国是乙肝流行高发地区。关于乙肝病毒的母婴垂直传播的问题，已有许多文献报道。针对这个问题，我院应用多聚酶链反应（ＰＣＲ）技术，对６７...     

孕中期羊膜腔穿刺术的母婴安全性探讨

对３７４例孕呀和羊膜腔穿刺的母亲及所分娩的２８７例婴儿进行随访。观察到流产率为０．２７％。早产率５．２３％、先天性畸形３．４８％。经分析其原因均与羊膜腔穿刺无关，揭示孕中期在Ｂ超监护下作羊膜腔穿刺术是一种安全的产前诊断方法。     

体外受精-胚胎移植中流产绒毛核型分析

目的　研究体外受精 胚胎移植 (IVF ET)中流产胚胎染色体异常率。方法　对IVF ET成功后自然流产的绒毛标本 5 7例作核型分析 ,按受精过程是否为卵胞浆内精子穿刺术 (ICSI)分为ICSI组 (39例 )和非ICSI组 (18例 ) ,以同期自然妊娠后流产之绒毛 87例作对照 ,比较 3组间绒毛染色体异常率及异常核型构成之差异 ,同时观察不同流产次数对自然流产绒毛染色体异常率的影响。结果　 3组绒毛染色体异常率分别为 :ICSI组 6 6 .6 7% ,非ICSI组 5 5 .5 6 % ,自然流产组 5 2 .87% ,差异无显著性 (P >0 .0 5 )。异常核型以 16三体最多 ,3组共发现 15例 ,占全部异常核型的 18.0 7% (15 / 83) ;3组多倍体发生率分别为 :ICSI组 7.6 9% (3/ 39) ,非ICSI组16 .6 7% (3/ 18) ,自然流产组 5 .75 % (5 / 87) ,差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ;而单体的发生率分别为 :ICSI组 10 .2 6 %(4 / 39) ,非ICSI组 0 ,自然流产组 6 .90 % (6 / 87) ,差异无显著性 (P >0 .0 5 )。自然流产组患者中 ,既往有无自然流产史及流产次数不同者其绒毛核型异常率不同 :无自然流产史者 6 6 .6 7% ,1～ 2次自然流产史者 5 6 .14% ,该两组均显著高于 3～ 10次自然流产史的 16 .6 7% (P <0 .0 1、P <0 .0 5 )。除自然流产组中 2例异常核型来自母方遗传外 ,其     

TORCH感染对妊娠胎儿的影响

自1995年6月初至1997年6月对本院产科门诊的孕妇中进行巨细胞病毒,弓形体,支原体及衣原体筛查,发现49例孕妇为阳性,在孕期进一步进行水,脐血检测以及分娩后新生儿跟踪随访,孕妇受有关病毒及病原体感染可通过母婴垂传播而使胎儿造成一系列严重影响和疾病,这种TORCH感染对孕妇能致早期流产,对胎儿能致畸或新生儿死亡及儿童低智,但当孕妇经积极治疗后,再次受孕仍可分娩正常婴儿,故TORCH感染的防治问题是个值得重视的生殖健康问题。     

植入前诊断t(5;14)(q11;q23)相互易位一例

目的对一例相互易位携带者进行胚胎植入前诊断，研究商业化探针组合在相互易位植入前诊断中的应用价值。方法受精后第3天对4个卵裂球进行活检，采用二步荧光原位杂交技术检测卵裂球中2对易位染色体状态，共选用5号，14号染色体断裂点远侧的ERG1和Tel 14q,以及5号染色体断裂点近侧的D5S23 3个探针。结果4个细胞裂解后均呈现单个完整细胞核，二步荧光原位杂交中各细胞核均有清晰明亮的杂交信号，各胚胎ERG 1/D5S23/Tel 14q信号数分别为：1号胚胎3/2/1；2号胚胎2/6/6；3号胚胎3/2/2；4号胚胎2/2/3。荧光原位杂交结果显示4个胚胎均为染色体不平衡胚胎，放弃移植。结论商业化探针的合理搭配使相互易位携带者胚胎植入前诊断大为简化，因此适合绝大多数相互易位携带者。     

PCR技术在性别鉴定方面的研究——554例女运动员性别鉴测检出1例克氏综合征

本文采用高灵敏度的PGR试剂盒，利用Y3，Y4一对引物和耐高温聚合酶作用扩增Y染色体上DYZ-1基因的特异DNA片断，先后完成了1073次预实验和两次国际性运动会的女运动员的性别鉴测554例，证实其正确率达100％。并从中筛选出一例异常核型的运动员为46，XX，t(15；Y)。实验证明，PCR技术用于性别鉴定具有取样方便，灵敏度高，正确率高，速度快等优点。可适合于大型运动会上对运动员的性别鉴别的最佳方法。     

胸廓畸形合并妊娠——附45例分析

本文对近5年余来我院收治的45例胸廓畸形合并妊娠进行分析与探讨,孕产妇死亡率从3.3%下降为2.2%,围产儿死亡率从83‰降低为43.4‰。由于加强对孕妇和胎儿的监护及支持治疗,增强抵抗力,预防呼吸道感染,防止呼吸循环衰竭有着重要意义.随着孕周的增长,心肺功能可由代偿期转入失代偿,定期随访孕妇肺功能和血气分析测定,使孕妇能发挥最大的心肺代偿功能而使胎儿达到成熟阶段,适时分娩,这对母、婴的安危是有决定性意义的.分娩方式以选择性剖腹产术较为安全.     

132例羊水产前细胞遗传学染色体核型分析

本实验室自1993年11月至1994年2月对132例妊娠16—22周孕妇，进行羊膜腔穿刺。取羊水细胞培养作染色体产前诊断。羊水培养成功率96．3%。孕妇产前羊水检查的指征是高龄孕妇，或伴习惯性流产、死胎、畸形胎儿史者。检出异常核型4例。检出率3%。其中两例均为多次流产，死胎史，后发现夫妇一方为平衡易位携带者，1例高龄孕妇，其一方为额外染色体携带者。本组有两例孕妇怀疑DMD致病基因携带者，而此胎产前确定为女性胎儿而继续妊娠。文中讨论了羊水检查是产前诊断及其重要的临床意义。