线粒体DNA突变与神经肌肉疾病

每个人类细胞含有数千个线粒体DNA(mtDNA)分子,每个mtDNA分子编码1个大rRNA,1个小rRNA,22个tRNAs,用于生产ATP的5个氧化磷酸化(OXPHOS)复合多肽组成部分中的13个关键亚单位:7个NADH脱氢酶(复合物Ⅰ)亚单位、1个泛醌一细胞色素C氧化还原酶(复合物Ⅲ)亚单位、3个细胞色素C氧化酶(复合物Ⅳ)亚单位和2个ATP合成酶(复合物Ⅴ)亚单位,其余的亚单位由核DNA编码。mtDNA具有许多独特的遗传特征:首先,其遗传方式为母系遗传。母亲将其mtDNA传递给所有后代,其女儿再将自已的mtDNA传给下一代。父亲从不传递     

基因组结构在哺乳类染色体显带中的作用

许多资料表明,哺乳动物的基因组可能具有一双相结构,染色体“带”相应于具有相关的生化特性的染色体结构域,显带与否可能反映了各种生物基因组之间所存在的一些根本差异。     

脆骨症与脆性分子:胶原蛋白基因的结构及表达紊乱

编码大多数组织中主要结构蛋白-I型胶原链的基因的突变通常导致脆骨症的产生。即使小至单个碱基替换的突变也能产生不同的后果,而这种表型后果反映了突变的本质及位置。表型产生的方式则有赖于突变对分子结构完整性的影响及异常分子是否整合到细胞外基质中去。     

遗传性果糖不耐受病

疾病表型遗传性果糖不耐受病(hereditary fructose intolerance,HFI)为一种常染色体隐性疾病,其特征是摄取果糖、蔗糖或山梨醇后发生严重的低血糖、腹痛及呕吐。HFI受累个体的最危险时期是婴儿断奶时,严重的代谢紊乱足可以导致死亡(伴有代谢酸中毒、低血糖和肝脏病)。