非小细胞肺癌PD-1、PD-L1 mRNA与EGFR基因突变的相关性分析

目的探讨非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)程序性死亡分子-1(programmed death-1,PD-1)/程序性死亡分子配体-1(programmed death ligand 1,PD-L1) mRNA与EGFR基因突变的相关性。方法采用RNAscope法检测PD-1、PD-L1 mRNA的表达,应用基因测序法检测EGFR基因的突变类型。结果 64例NSCLC患者中,PD-1、PD-L1 mRNA的阳性率分别为40. 6%和35. 9%。PD-1、PD-L1 mRNA的表达与患者性别、吸烟史、分化程度、淋巴结转移及TNM分期均无关(P0. 05)。PD-L1 mRNA的表达与患者年龄相关,60岁以上患者PD-L1 mRNA阳性率较高(P 0. 05)。64例NSCLC样本中发生EGFR基因突变27例(占42. 2%),EGFR基因突变与患者性别、吸烟史、组织学类型及分化程度相关(P 0. 05)。EGFR基因突变率在女性、无吸烟史、腺癌及高分化患者中突变率高。相关分析显示,PD-L1 mRNA表达与EGFR基因突变呈正相关(r=0. 283,P 0. 05)。结论 NSCLC患者PD-L1 mRNA表达与EGFR基因突变呈正相关。     

脂肪瘤性血管外皮细胞瘤一例

脂肪瘤性血管外皮细胞瘤（LHPC）是一种罕见的软组织肿瘤, 生长缓慢, 好发于深部软组织, 其经典形态学特点是圆形至梭形的未分化细胞围绕薄壁分支状血管生长。 本文通过回顾性分析 1 例 LHPC 的临床病理特征, 以期加强对 LHPC 的认识。     

伴有COLQ基因突变的先天性肌无力综合征一例

先天性肌无力综合征(CMS)是一种神经肌肉传导障碍性疾病,好发于新生儿和儿童期。神经肌肉活检和基因检测是诊断CMS的重要检查方法。该文回顾性分析1例CMS患儿的临床表现及肌肉活检表现,并复习相关文献。患儿为12岁男性,四肢无力3年入院。镜下见肌纤维明显肥大和萎缩,萎缩肌纤维以圆形、椭圆形为主,ATP酶染色示萎缩和肥大累及两型肌纤维。糖原和脂肪染色均为阴性。基因检测显示患儿COLQ基因突变。CMS的治疗因不同的基因突变类型,对药物有不同的疗效。     

RNAscope技术在非小细胞肺癌PD-1、PD-L1表达分析中的应用价值

目的探讨RNAscope技术对非小细胞肺癌PD-1、PDL1表达分析中的应用价值。方法采用免疫组化与RNAscope技术分别检测PD-1、PD-L1蛋白及mRNA的表达情况。结果采用免疫组化EnV ision两步法检测64例非小细胞肺癌患者中PD-1、PD-L1的阳性率分别为54. 7%和28. 1%,RNAscope方法检测PD-1、PD-L1的阳性率分别为40. 6%和35. 9%,统计学分析显示两种方法的检测结果差异无统计学意义(P 0. 05)。一致性分析结果显示,两种方法检测PD-1的Kappa值为0. 171,一致性差;PD-L1的Kappa值为0. 608,一致性一般。结论 RNAscope技术作为一种新兴的检测技术需要更多的实验研究来证实其应用价值。     

免疫组化染色在甲状腺乳头状癌诊断中的应用

甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)是最常见的起源于甲状腺上皮细胞的恶性肿瘤.大部分PTC可以通过光镜诊断,但是有些肿瘤缺乏典型病理学表现,需要采用免疫组化或遗传学等方法进行辅助诊断.目前由于分子遗传学诊断有限,免疫组化自然就成为了组织学形态之外的最重要的辅助手段.因此,寻找有效的生物标记物对于正确诊断至关重要,本文将就PTC的诊断标记物进行汇总,对正确选择相关抗体协助病理诊断提供帮助.     

SDH、NADH-TR染色在先天性巨结肠中的应用及临床意义

目的 探讨SDH、NADH-TR在先天性巨结肠(hirschsprung’s disease, HD)神经节细胞及神经纤维中的表达及其在诊断中的应用价值。方法 采用免疫组化EnVision法检测69例HD中S-100、Calretinin的表达，使用异戊烷-液氮快速冷冻组织，应用酶组织化学法对38例HD术后切除新鲜肠管行SDH及NADH-TR染色，观察其染色特点并分析其差异。结果 收集69例HD的术中冷冻组织及手术切除新鲜样本，患儿年龄2个月～4岁，中位年龄6个月，男童54例，女童15例。S-100在肌间粗大神经纤维中68例呈阳性(68/69,98.55%),在肌间神经节细胞中67例呈“空泡状”阳性(67/69,97.10%)。Calretinin在肌间神经节细胞中表现为细胞质及细胞核不均匀阳性(67/69,97.10%),在部分肌间粗大神经纤维中表现为点灶状阳性(2/69,2.90%)。SDH染色显示粗大神经纤维呈均匀淡蓝色(37/38,97.37%),肠壁肌间和黏膜下神经丛内间质呈均匀淡蓝色，神经节细胞胞质呈细颗粒状深蓝色，细胞核不着色(36/38,94.74%)。NADH-TR染...