排序方式: 共有9条查询结果,搜索用时 0 毫秒
1
1.
2.
Turner氏于1938年首先报告7例青春期后的女性患者,表现为性幼稚、身体矮小、蹼颈和肘外翻。此后被称为Turner综合征。本征的发生率占流产的1/(10);存活女婴中占1:5000~1:2500;在原发性闭经中占1/3。我院儿科实验室自1981~1994年共检出15种不同的Turner综合征核型115例,其中 相似文献
3.
先天性卵巢发育不良综合征的临床分析(附213例报告) 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 探讨先天性卵巢发育不良综合征 (Turner)综合征的终身高、生长激素水平、学历和性发育的变化。方法 2 13例Turner综合征进行了染色体检查 ,5 7例生长激素激发试验 ,41例随访了学历和性发育。结果 染色体核型分 4组 ,第 1组 45 ,X ,78例 ;第 2组嵌合型 60例 ;第 3组X染色体结构畸变 69例 ;第 4组伴有Y染色体 6例。终身高 (13 9 1± 8 3 )cm。生长激素完全缺乏16例 ,部分缺乏 3 0例 ,正常 11例。随访 41例中 ,学历大部分在初中、技校和中专 ,17例有不同程度的性发育 ,2 4例无性发育。结论 Turner征患者终身高明显低于正常人群 ,生长激素分泌低下 ,学习能力降低 ,性发育不全。 相似文献
4.
5.
在新生儿中,染色体重组发生率最低的是倒垃,一般为O.O12%[1]。臂间倒位可产生不平衡的配子。臂间倒位携带者产生不平衡核型子代的风险为1%~10%。每一种臂间倒位有一个特定的风险率,大的臂间倒位比小的倒位产生较多的能存活的重组配子。倒位的临床特征与每一条染色体的重组结果有关。本文报道7号染色体臂间倒位的家系,先证者伴有Turner综合征。病例摘要患儿,女,13岁,第2胎,第1产,足月顺产,出生体重29009,出生时父母年龄分别为28岁和27岁。新生儿期无明显的手背、足背淋巴水肿。患者自幼食欲差,生长缓慢,7岁时较同龄儿的… 相似文献
6.
Noonan综合征由1883年Kobylinski首次报道,迄今已有300余例。但国内文献尚不多见。现将瑞金医院儿科确诊的5例报道如下。 相似文献
7.
Noonan综合征由1883年Kobylinski首次报道,迄今已有300余例。但国内文献尚不多见。现将瑞金医院儿科确诊的5例报道如下。 相似文献
8.
目的探讨原发性卵巢功能不全(Turner)综合征的终身高、生长激素水平、学历和性发育的变化。方法144例Turner综合征进行了染色体检查,33例生长激素激发试验,35例随访了学历和性发育。结果染色体核型分4组,第1组45,X,44例;第2组嵌合型48例;第3组X染色体结构畸变46例;第4组伴有Y染色体6例。终身高139±8.3cm,生长激素完全缺乏11例,部分缺乏17例,正常5例。随访35例中,学历大部分在初中、技校和中专。17例有不同程度的性发育,18例无性发育。结论Turner综合征患者终身高明显低于正常人群,生长激素分泌低下,学习能力降低,性发育不全。 相似文献
9.
315例Turner综合征染色体核型与临床分析 总被引:4,自引:0,他引:4
Turner氏于1938年首先报告7例青春期后的女性患者,表现为性幼稚、身体矮小、蹼颈和肘外翻。此后被称为Turner综合征。本征的发生率占流产的1/10;存活女婴中占1:5000-1:2500;在原发性闭经中占1/3。我院儿科实验室自1981-1994年共检出15种不同的Turner综合征核型115例,其中95例有详细的病史资料,并征集全国20个单位自1984-1995.8月发表的200例资料,作一综合报道。 相似文献
1