特异性DNA倍增技术检测t-PA cDNA基因在表达细胞中的稳定性

利用特异性DNA倍增技术(polymerase chain Reaction,PCR)检测t-PA cDNA基因在表达细胞基因组中的稳定性,并对所得的PCR反应产物进行了限制性内切酶片段、分子杂交和核苷酸顺序分析等方面的研究,证实了t-PA cDNA基因已插入到表达细胞染色体中。这种方法快速、简便、灵敏度和特异性高,是检测基因工程表达细胞中cDNA基因稳定整合状况的好方法。     

鄂西苗族氨基糖甙类抗生素致聋患者的mtDNA1555位点突变研究

目的为探讨遗传因素在鄂西苗族氨基糖甙类抗生素致聋(AAID)发生中的作用,从分子水平研究该病的发病机制.方法对鄂西苗族部分家系及医学散发病例通过问卷调查和进行听力测试,确诊为AAID的82名患者,采外周血作PCR-RFLP分析,对照组为正常苗族50名.结果82名患者中27例具有mtDNA1555A→G异质性突变,10例为均质性突变,该位点突变率为45.1%,其中异质性突变占72,9%,而对照组均无此突变.结论mtDNA1555A→G突变是鄂西苗族个体对氨基糖甙类抗生素易感致聋的分子基础,异质性突变在苗族AAID中发生率较高.     

先天性耳聋患儿Connexin26基因235delC突变研究

目的 :分析 56例先天性耳聋患儿 Connexin2 6(Cx2 6,GJB2 )基因 2 3 5del C突变。方法 :收集 56例散发的先天性耳聋患儿 ,利用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性 (PCR-RFL P)分析方法 ,筛查患者 Cx2 6基因 2 3 5del C突变。结果 :经 PCR-RFL P分析 ,有 18例患儿 Cx2 6基因存在 2 3 5del C纯合性突变 ,6例患儿存在 2 3 5del C杂合性突变 ,其余患儿及听力正常者无此突变。结论 :Cx2 6基因 2 3 5del C纯合性突变是导致先天性耳聋的原因     

语前聋患儿GJB2基因35delG突变研究

目的:探讨72例语前聋患儿缝隙连接蛋白beta2(gap junction protein beta2,GJB2)基因35delG突变。方法:收集72例散发的语前聋患儿,利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,筛查患者及100例正常对照的GJB2基因35delG突变。结果:经PCR-RFLP分析,有1例患儿GJB2基因存在35delG纯合性突变,2例正常对照存在35delG杂合性突变,其余患儿及听力正常者无此突变。结论:GJB2基因35delG突变不是导致语前聋的主要原因。     

非综合征型神经性耳聋的线粒体基因突变研究(英文)

目的探讨国人非综合征型神经性耳聋患者线粒体基因突变。方法收集非综合征型神经性耳聋病例262例,其中散发病例168例,69例同代有耳聋患者,25例不止1代有耳聋患者,采用限制性片段长度多态性分析线粒体基因中的下列3个点突变:1555A→G,3243A→G,7445A→G。结果在5个母系遗传家系和10个散发病例中发现线粒体基因突变,占全部病例的5.7%。结论应考虑在非综合征型神经性耳聋中患者线粒体基因突变的筛查,特别是母系遗传家系成员。     

Corelation of cell proliferation in hibition and apoptosis induction with expression of human β5 integrin on hematopoietic cells

ＯｂｊｅｃｔｉｖｅＴｏｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｔｈｅｆｕｎｃｔｉｏｎｏｆｔｈｅαｖβ５ｉｎｔｅｇｒｉｎｉｎｈｅｍａｔｏｐｏｉｅｔｉｃｃｅｌｓＭｅｔｈｏｄｓＴｉｓｓｕｅｃｕｌｔｕｒｅ,ｉｎｔｅｇｒｉｎｅｘｐｒｅｓｓｉｏｎｖｅｃｔｏｒｓ,ｇｅｎｅｔｒａｎ...     

我国农村地区新生儿听力筛查现状及模式改进

<正>新生儿听力筛查是20世纪70年代首先在欧美国家发展起来的一项医学实用技术,1993年美国国家卫生院(NIH)建议在出生的最初3个月内应对每个婴儿或新生儿进行听力筛查。1989年北京市儿童医院首先在国内开展此项工作,1996     

Connexin26基因与常染色体隐性非综合征性耳聋

已知所有的常染色体隐性非综合征性耳聋 (ARNSHL)基因可致重度或极重度学语前耳聋 ,目前已有 32个 ARN-SHL 基因 ,通过对单一的有血缘关系的家系分析而定位。其中编码缝隙连接蛋白 2 6的 Connexin2 6 (Cx2 6 )基因突变与 ARN-SHL 关系最为密切。同时 Cx2 6基因突变也是 DFNA3/ DFNB1的遗传基础。有关 Cx2 6基因突变及其产生异常缝隙连接蛋白在听觉功能中的作用尚不清楚 ,本文综合目前对 Cx2 6基因的突变及其产生缝隙连接蛋白在遗传性耳聋中的发病机制中的研究资料作一简要论述     

非综合征型先天性心脏畸形的基因研究

心脏是人类在胚胎发育过程中第一个形成的器官,在原肠胚形成后不久,胚胎前缘脊索前板前面的中胚层细胞密集,形成前后纵行、左右并列的一对生心脊（心脏形成的原基）,它们继续发育,中央逐渐变空,沿着胚胎腹侧中线形成一对跳动的心管。接着发生心管融合、环化,     

鄂西苗族氨基糖甙类抗生素致聋患者的mtDNAl555位点突变研究

目的 为探讨遗传因素在鄂西苗族氨基糖甙类抗生素致聋(AAID)发生中的作用，从分子水平研究该病的发病机制。方法 对鄂西苗族部分家系及医学散发病例通过问卷调查和进行听力测试，确诊为AAID的82名患者。采外周血作PCR—RFLP分析，对照组为正常苗族50名。结果 82名患者中27例具有mtDNAl555^A→C。异质性突变，10例为均质性突变．该位点突变率为45．1％。其中异质性突变占72．9％，而对照组均无此突变。结论 mtDNAl555^A→C变是鄂西苗族个体对氨基糖甙类抗生素易感致聋的分子基础，异质性突变在苗族AAID中发生率较高。