1例HPGD基因新缺失突变致儿童原发性肥大性骨关节病报道

目的通过对1例临床疑似原发性肥大骨关节病的患者进行HPGD基因分析并确诊,提高对该疾病的认识。方法根据患儿症状,体征及骨骼系统放射学检查进行临床诊断,提取患儿及其父亲外周血DNA,PCR扩增HPGD基因编码氨基酸的7个外显子片段,测序检测突变。结果患儿女性,5岁,具有手指及足趾末端指节肥大,手足多汗,前额皮肤增厚等典型临床表现。PCR扩增片段直接测序示患儿HPGD外显子3发生c.308₃09delCT（p.Thr103Thrfs4X）纯合改变。结论原发性肥大骨关节病为一种少见的常染色体隐性遗传疾病,典型的临床及影像学表现有助于诊断,HPGD基因突变分析是确诊的主要方法。     

儿童伴胼胝体压部可逆性病变的轻微脑炎或脑病临床特征研究

目的 比较中国儿童伴胼胝体压部可逆性病变的轻微脑炎或脑病（MERS）的病因、临床特征,以及与日本、美国、比利时儿童MERS的异同点。方法　对2013年1月至2014年12月中国人民解放军总医院儿童医学中心收治的2例儿童MERS临床特征及影像学特点进行总结;同时以2000年1月至2015年2月为限,通过检索中国期刊全文数据库（CNKI）、中国生物医学文献数据库（CBM）、Pubmed及Web of science数据库,对检索到的儿童MERS临床资料进行对比分析。结果　共纳入儿童病例115例,男女比例1.1∶1,发病年龄为6个月至14岁;多发生于感染性疾病过程中,58.3%的患儿感染病原体明确,其中以流感病毒、轮状病毒感染多见,其次为细菌感染及肺炎支原体感染;神经系统症状可表现为精神行为错乱（42.6%）、抽搐发作（37.4%）、意识下降（5.2%）或意识障碍（25.2%）、构音障碍（6.9%）等;实验室检查缺乏特异性,影像学显示为孤立性胼胝体压部或累及整个胼胝体及对称性周围白质病变;经抗感染及对症支持治疗后,症状消失,随访磁共振成像（MRI）病灶可完全消失,无任何严重神经系统后遗症。结论　感染成为儿童MERS最常见的诱因,临床表现为脑炎或脑病症状,头颅MRI发现以胼胝体压部为主的可逆性病变有提示作用,无须特殊治疗,短期内可自行恢复,预后较好。     

系统性红斑狼疮合并急性心肌炎4例临床分析

目的 了解儿童系统性红斑狼疮(SLE)合并急性心肌炎的临床特点和转归.方法 对2000年2月-2008年2月在协和医院住院的急性心肌炎SLE患儿的临床资料,实验室、超声心动图等辅助检查,诊治过程进行分析.结果 4例中男1例,女3例;年龄12～17岁,平均13.7岁;病程2个月～3.5年.其中2例心肌炎为首发症状之一,2例为SLE病情反复时出现.除心肌炎外,尚有狼疮肾炎、脑病或血液系统受累.平均SLE病情活动指数评分16分(12～21分).超声心动图4例患儿均存在左室收缩功能损害,其中2例存在严重左室功能不全(左室射血分数26%～28%).3例患儿应用甲基泼尼松龙和环磷酰胺冲击治疗,1例口服足量泼尼松和环磷酰胺冲击治疗.2例患儿应用IVIG.治疗后4例患儿心脏功能均有不同程度改善.结论 SLE患儿合并急性心肌炎多在病情活动时出现,症状隐匿,可出现心功能不全.积极控制原发病,尤其及时应用免疫抑制剂,可取得满意疗效.     

辅助T细胞亚群与系统性红斑狼疮

辅助Ｔ细胞（Ｔｈ）亚群功能失衡是系统性红斑狼疮（ＳＬＥ）发病机制中的重要环节。多数报道认为ＳＬＥ存在Ｔｈ亚群功能失衡（Ｔｈ２功能亢进和Ｔｈ１功能不足，从而出现Ｂ细胞过度活化，产生多种自身抗体，导致病理损伤。也有倾向于ＴＨ１占优势的报道。在其发病机制中，可能既有ＴＨ１类，又有ＴＨ２类细胞因子的参与；在疾病的不同阶段，失衡的种类也可能不同。探讨ＳＬＥ中影响Ｔｈ分化的因素，研究使Ｔｈ亚群向反方向转换，对控制ＳＬＥ的免疫失衡及其进一步的防治，有重要意义。     

系统性红斑狼疮患儿T辅助细胞亚群的检测及分析

近年来 ,T辅助细胞 (TH 细胞 )亚群及其分泌的细胞因子在系统性红斑狼疮 (SLE)发病中的作用越来越得到重视。本文利用酶联免疫斑点法(ELISPOT) ,检测SLE患儿细胞因子的表达 ,以观察SLE患儿TH 亚群平衡的改变以及与受累器官之间的关系。一般资料 :4 0例SLE患儿来自2 0 0 0年 1～ 12月本院风湿病门诊和病房 ,符合 1982年ARA的SLE诊断标准 ,均除外合并感染。年龄 5～ 16岁 ,男女之比为 6∶34,其中活动期 17例 ,非活动期 2 3例。肾脏受累者 2 2例(5 5 % ) ;合并血液系统损害者 15例(37 5 % ) ,合并中枢神经系统损害者 7例 (17 5 % )…     

糖原累积症Ⅲ型7例AGL基因突变分析

目的 研究中国人糖原累积症Ⅲ型AGL基因突变状况,了解中国人AGL基因是否存在常见突变.方法 对临床表现为肝大、空腹低血糖、不同程度高乳酸血症、高脂血症或伴肌力减低的7例患者进行外周血DNA直接测序,分析AGL基因突变情况.结果 在7例患者的14个等位基因中均检出致病突变.包括已报道突变4个:c.1735+1G>T、c...     

严重慢性活动性EB病毒感染12例临床回顾与随访

目的 报告12例符合诊断标准的严重慢性活动性EB病毒感染(SCAEBV).方法 回顾性分析12例SCAEBV患儿的临床资料、实验室、血清学、影像学和病理学检查以及初步随访的结果.结果 SCAEBV临床主要表现为发热、脾肿大、肝肿大、淋巴结肿大,其他表现有皮疹、黄疸、肺动脉高压、口腔溃疡和胆囊炎等.辅助检查的异常包括乳酸脱氢酶升高、肝功能异常、贫血、白细胞降低、中性粒细胞降低、血小板减少以及胸部X线的异常等.所有患者均有抗EB病毒衣壳抗原IgG抗体的升高,而其IgM和IgA的阳性率分别为33.3%和66.7%;检测5例EB病毒早期抗原IgG均为阳性,而其IgA的阳性率为40.0%.实时定量聚合酶链反应检测外周血EB病毒DNA载量(中位数)为8.12×10~6copies/ml.12例患者中4例死亡,其中2例死于噬血细胞综合征,1例死于多重感染,1例死于多脏器功能衰竭;其余病例随访中1例发生了T细胞性非霍奇金淋巴瘤,1例脾切除术后发生了肝肺综合征.结论 SCAEBV临床表现多样,常伴有各系统严重并发症,预后差,死亡率高,应引起儿科临床医师的关注.     

经颅超声多普勒检查对系统性红斑狼疮患儿脑血流的分析

目的　通过经颅超声多普勒 (TCD)检测 ,了解系统性红斑狼疮 (SLE)患儿的脑血流情况并探讨其与狼疮脑病的关系。方法　对 1993— 1999年北京儿童医院SLE住院患儿 38例 (男 5例 ,女 33例 ,平均年龄 10 7岁 )进行了TCD检查 ,其中诊断为狼疮脑病者 15例。TCD探查范围包括 :双侧颈内动脉颅外段、颅内段 ;双侧大脑半球血管 :大脑前、中、后动脉 ,颈内动脉终末段 ;椎 基底动脉。对血流速度、血管搏动指数、频谱形态、血流声频等指标进行分析。 3例患儿于病程不同时期进行了动态TCD检查。结果　 38例中TCD基本正常者 11例 ,其余 2 7例 (71% )存在不同程度异常改变。其中以广泛的扩张性、低搏动性改变最为多见 (14例 ) ;5例表现高流速、低搏动性血流动力学特点。血液流速异常者 19例 (5 0 % ) :9例 (2 3 7% )为单侧或双侧血管血流速度增高 ,7例 (18 4% )流速减低 ,3例 (7 9% )表现左右半球血管流速不对称 ;血管搏动指数降低者有 2 0例 (5 2 6 % ) ;13例(34 2 % )可探及涡流频谱并伴有粗糙声频。χ2 检验显示 :合并脑病及未合并脑病者出现涡流的阳性率之间差异存在显著性 (P <0 0 5 )。结论　TCD检测结果与临床较为相符 ;涡流频谱的出现 ,对狼疮脑病的诊断有一定提示作用。有必要进一步作病例对照的前瞻性研     

反复呕吐

1病历摘要患儿女,4岁。因反复呕吐5个月,加重2个月于2008-12-03日入住北京协和医院儿科病房。患儿于2008年6月在进食未成熟杏后出现恶心、呕吐1次,呕吐物为胃内容物和黏液。呕吐前精神差,伴脐周疼痛。呕吐1h后精神恢复正常,腹痛缓解,可正常进食。其后每隔半个月类似症状发作1次,发作前饮食无特殊,多于进食后1~2h发作,下午或晚间为甚,自服药物治疗(具体不详),效果不佳。2008年7月于当地医院就诊时查血常规正常,肝肾功能丙氨酸转氨酶(ALT)75U/L,血清总蛋白(TP)45g/L,二氧化碳结合力(CO2CP)17.2mmol/L,余未见异常。腹部B超未见异常。头颅MRI未见明显异常。脑电     

戈谢病Ⅲ型同胞患儿临床及GBA基因突变分析

目的 探讨戈谢病Ⅲ型的临床表现、脑电图特点及致病基因突变.方法 分析戈谢病Ⅲ型-家系中姐弟2例同胞患儿的临床资料,以及采用PCR-直接测序方法检测的患儿及其父母外周血白细胞β-葡糖苷酶GBA基因结果.结果 先证者,弟弟,9岁,肝脾显著肿大,血小板减少(68×109/L),无神经系统症状,智力、运动正常,脑电图异常,醒睡各期广泛性中低波幅棘慢波、多棘慢波频繁阵发,清醒期放电明显.白细胞β-葡糖苷酶活性显著降低(1.5 nmol·h-1·mg-1 Pr),符合戈谢病Ⅲ型.姐姐,12岁,自7岁起反复癫痫发作,呈强直阵挛、肌阵挛表现,多种抗癫痫药物治疗效果差,伴语言、智力、运动倒退,病情进行性加重,肝肋下2.5 cm,脾脏无肿大,脑电图显示多灶异常放电,并频繁泛化全导,白细胞β-葡糖苷酶活性亦显著降低(1.8 nmol·h-1·mg-1 Pr).两例患儿的GBA基因突变相同,为c.680A>G(p.N188S)/ c.1342G>C(p.D409H),分别来自其父母.结论 两例同胞患儿具有相同的基因突变,但临床表现差异显著,可能随着病情进展症状加重.戈谢病Ⅲ型为慢性神经病变型,以神经系统症状如癫痫发作、肌阵挛等为主要表现起病,肝脾肿大及脾功能亢进可不显著.