矮小症31例临床分析

目的分析矮小症的临床特征。方法对2010年7月—2012年8月收治的31例矮小症患者的临床资料进行回顾性分析。结果 31例矮小症患者中,甲状腺功能减低症10例(32.26%),包括原发性甲状腺功能减退6例和继发性甲状腺功能减退4例;特发性生长激素缺乏症(IGHD)8例(25.81%);特发性矮小(ISS)3例(9.68%);先天性卵巢发育不全(TS)3例(9.68%);软骨发育不全(ACH)2例(6.45%);体质性青春期发育延迟3例(9.68%);先天愚型1例(3.23%);Silver-Russell综合征1例(3.23%)。结论矮小症病因复杂,临床表现各异,确诊困难。故对于矮小患者应详细询问病史,完善各项检查,以便早诊断、早治疗。     

矮小症的病因与遗传学现状

矮小症在内分泌系统疾病乃至儿科疾病中都相对少见。而导致矮小症的病因复杂多样,病因构成比大致相仿,前5位病因为：生长激素缺乏症、体质性青春期延迟、家族性矮小、宫内发育迟缓、甲状腺功能减低。一些矮小症还具有遗传学方面的改变,多数为基因突变导致,如：生长激素缺乏症和软骨发育不全,也有染色体畸形,如：先天性卵巢发育不全。本文就目前国内外对矮小症的多种病因及其遗传学变化现状进行综述,分析相关疾病的遗传学改变。     

外源性胰岛素自身免疫综合征十例临床分析

目的　探讨外源性胰岛素自身免疫综合征（EIAS）的临床特点,结合文献了解其临床诊治过程及特点,提高临床医生对该病的诊疗技能。方法　回顾性分析2010年1月-2019年3月内蒙古医科大学内分泌科确诊的10例EIAS患者的一般资料、实验室检查结果、治疗及预后等情况。结果　10例患者中男5例、女5例,年龄35~83岁,糖尿病病程7~23年,低血糖发作多为空腹低血糖,均有长期胰岛素治疗史。患者合并自身免疫疾病情况为湿疹性皮炎1例、银屑病1例。抗体检测结果显示血清胰岛素细胞抗体（ICA）、谷氨酸脱羧酶抗体（GAD）均阴性,胰岛素自身抗体（IAA）阳性10例。血清胰岛素水平均显著升高,与血清C肽水平不匹配。8例患者停用胰岛素,其中6例改为口服降糖药,1例低血糖后出现昏迷,给予甲泼尼龙静脉滴注,1例改变饮食习惯。其余2例患者更换胰岛素剂型,同时加用拜糖平。10例患者治疗后分别于2周~5个月无低血糖发作。结论　长期使用胰岛素的糖尿病患者,出现反复发作、严重的自发性低血糖,胰岛素水平显著升高,且与血清C肽水平不匹配、IAA阳性时,临床应考虑EIAS的诊断。治疗上停用原有胰岛素,或更换胰岛素剂型,病情严重者给予糖皮质激素,患者预后良好。     

原发性醛固酮增多症46例临床分析

目的探讨原发性醛固酮增多症(PA)患者的临床特点。方法对46例PA患者的临床特点、治疗及预后进行分析。结果(1)患者年龄30⁷0岁,高血压分级:1级3例(6.5%),2级12例(26.1%),3级30例(65.2%),血压正常1例(2.2%)。(2)临床诊断腺瘤36例(78.3%),增生5例(10.8%),腺癌1例(2.2%),其他4例(8.7%);经手术证实20例,18例为单侧腺瘤,1例为癌,1例为右侧结节样增生。(3)低钾26例(56.5%),正常20例(43.5%),平均血钾(3.2±0.9)mmol/L。手术治疗20例,保守治疗26例。手术后血压恢复正常10例,血压无变化1例,降压药物减少9例;低钾患者11例行手术治疗,术后10例血钾恢复正常,1例患者血钾上升但仍较正常低下。结论 PA患者高血压以2、3级水平居多,低钾可能为PA的晚期症状,也可能是首发症状。心血管疾病为主要的并发症。腺瘤患者手术治疗效果好。