系统性红斑狼疮的分子遗传学研究

系统性红斑狼疮（systemiclupuserythematosus,SLE）是一种复合性多基因的自身免疫性疾病。遗传因素在SLE易感性方面起重要的作用。该文介绍目前已知几个与SLE的易感性有关的遗传基因。通过对这些基因研究,有利于阐明SLE的发病机制,进一步为SLE的预防、诊断和治疗提供重要的依据。     

内蒙古地区急性淋巴细胞白血病患者HLA—DRBI基因多态性的研究

目的研究人类白细胞抗原（human leukocyte antigen,HLA）HLA—DRB1等位基因多态性与急性淋巴细胞白血病（ALL）的相关性。方法采用Luminex流式技术-序列特异性寡核苷酸探针反向杂交（flow cytometry—sequence specific oligonucleotide probe,FLOW—SSOP）方法对内蒙地区48例急性淋巴细胞白血病患者HLA—DRB1等位基因多态性进行分析,以北方地区健康群体资料作为正常对照。结果在急性淋巴细胞白血病中,DRB1＊14XX等位基因频率较高,为5．352％;DRB1＊13XX等位基因频率较低,为1．047％;白血病组和对照组比较DRB1＊14XX等位基因频率高于对照组（P〈0．05）;DRB1＊13XX等位基因频率低于对照组（4．428％,P〈0．05）;其它等位基因频率在两组之间差异无统计学意义。结论不同类型的白血病分别与不同型别的HLA基因有明显的相关性。     

内蒙古地区慢性粒细胞白血病患者HLA-DRB1基因多态性的研究

目的为研究内蒙地区汉族人群人类白细胞抗原（human leukocyte antigen,HLA）DRB1基因与CML白血病的相关性。方法采用Luminex流式技术-序列特异性寡核苷酸探针反向杂交（flow cytometry-sequence specific oligonucle-otide probe,FLOW-SSOP）方法对内蒙地区39例慢性粒细胞白血病chronic myeloid leukemia,CML）患者HLA-DRB1等位基因多态性进行分析,以北方地区健康群体资料作为正常对照。结果在HLA-DRB1等位基因中,CML白血病组中DRB1＊1001,＊16XX等位基因频率高于对照组（0.593%,0.603%,P〈0.05）。结论 DRB1＊1001,DRB1＊16XX等位基因与CML相关联,可能是易感基因。     

KIR及HLA-A、B基因多态性与急性淋巴细胞白血病的相关性

目的探讨急性淋巴细胞白血病患者的杀伤细胞免疫球蛋白样受体（killer cell immunoglobulin-like receptors,KIR）和人类白细胞抗原（human leukocyte antigen,HLA）HLA-A、B等位基因多态性。方法采用Luminex流式技术-序列特异性寡核苷酸探针反向杂交（flow cytometry-sequence specific oligonucleotide probe,FLOW-SSOP）方法对内蒙地区48例急性淋巴细胞白血病患者HLA-A、B等位基因多态性进行分析,PCR-SSP技术进行KIR抑制基因的低分辨率检测。以北方地区健康群体资料作为正常对照。结果 （1）在急性淋巴细胞白血病中HLA-A＊31XX,A＊6901等位基因频率高于对照组（1.955%,0.071%）,差异有统计学意义（P〈0.05）;A＊33XX等位基因频率低于对照组（5.825%）,差异有统计意义（P〈0.05）;（2）在HLA-B等位基因中,急性淋巴细胞白血病B＊07XX,＊27XX,＊38XX,＊41XX,＊49XX,＊59XX等位基因频率高于对照组（2.069%,0.968%,0.702%,0.091%,0.051%,0.061%）,差异有统计学意义（P〈0.05）;其中HLA-B＊59XX的相对危险度高（RR=35.156）,其它等位基因频率在两组之间无显著性差异。在急性白血病患者中,高频率KIR基因有KIR3DP1,2DP1,2DL1,2DL3,3DL1、2DL5,2DS4及3DS1。急性白血病组3DL1基因型频率比对照组的显著降低。结论 HLA-A＊31XX,A＊6901;B＊07XX,B＊27XX,B＊38XX,B＊41XX,B＊49XX,B＊59XX;等位基因与ALL相关联,有遗传易感作用。HLA-B＊59XX等位基因携带者,可能患ALL的危险度增高（RR=35.156）KIR3DL1和2DS4均与ALL呈关联。     

内蒙古地区慢性粒细胞白血病患者HLA-A基因多态性的研究

目的探讨人类白细胞抗原（human leukocyte antigen,HLA）HLA-A、等位基因多态性与CML白血病的相关性。方法采用Luminex流式技术-序列特异性寡核苷酸探针反向杂交（flow cytometry-sequence specific oligonucleotideprobe,FLOW-SSOP）方法对内蒙地区39例慢性粒细胞白血病chronic myeloid leukemia,CML）患者HLA-A等位基因多态性进行分析,以北方地区健康群体资料作为正常对照。结果在慢性粒细胞白血病中,HLA-A＊02XX,＊11XX A＊6601（RR=21.459）等位基因频率高于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）;A＊33XX等位基因频率明显低于对照组（P〈0.05）;其它等位基因频率在两组之间差异无统计学意义。结论HLA-A＊02XX,A＊11XX,A＊6601等位基因与CML呈正相关,而HLA-A＊33XX等位基因与CML呈负相关。     

内蒙古地区急性淋巴细胞白血病病人HLA-A、B等位基因多态性的研究

目的：探讨人类白细胞抗原（human leucocyte antigen,HLA）HLA-A、B等位基因多态性与急性淋巴细胞白血病的相关性。方法：采用Luminex流式细胞术-序列特异性寡核苷酸探针（flow cytometry-sequence specific oligonucleotide probe,FLOW-SSOP）反向杂交方法对内蒙古地区48例急性淋巴细胞白血病病人HLA-A、B等位基因多态性进行分析,以北方地区健康群体资料作为正常对照。结杲：（1）在HLA-A等位基因中,急性淋巴细胞白血病A^＊31XX、A^＊6901等位基因频率高于对照组（1．955％、0．071％）,差异有统计学意义（P〈0．05）;A^＊33XX等位基因频率低于对照组（5．825％）,差异有统计意义（P〈0．05）;（2）在HLA-B等位基因中,急性淋巴细胞白血病B^＊07XX、^＊27XX、^＊38XX、^＊41XX、^＊49XX、^＊59XX等位基因频率高于对照组（2．069％、0．968％、0．702％、0．091％、0．051％、0．061％）,差异有统计学意义（P〈0．05）;其中HLA-B^＊59XX的相对风险度高（RR=35．156）,其它等位基因频率在两组之间无显著性差异。结论：HLA-A^＊31XX、A^＊6901;B^＊07XX、B^＊27XX、B^＊38XX、B^＊41XX、B^＊49XX、B^＊59XX等位基因与ALL相关联,有遗传易感作用。HLA-B^＊59XX等位基因携带者,可能患ALL的风险度增高（RR=35．156）。