精神分裂症多基因遗传位点的筛检

项目名称 :精神分裂症多基因遗传位点的筛检项目来源 :国家自然科学基金 (39970 16 5 )项目负责人 :尉军、于雅琴 (130 0 2 1长春 ,吉林大学公共卫生学院 )起止时间 :2 0 0 0年 1月～ 2 0 0 2年 12月　　精神分裂症 (精分症 )是人类最常见的精神性疾患之一。在中国 ,精分症的终身患病率高达 0 .7%左右 ,不仅给家庭和社会带来沉重的经济负担 ,而且还严重威胁社会的安全与稳定。可见 ,确定其病因从而达到防治是医学界乃至整个社会需迫切解决的问题。遗传流行病学研究证实 ,精分症与遗传因素有密切关系 ,但不符合经典的孟德尔单基因遗传规律 ,…     

13q33LOC122330位点与精神分裂症的关系

目的 :在中国北方汉族精神分裂症患者和其健康父母组成的 1 0 5个核心家系中探讨1 3q33LOC1 2 2 330位点与精神分裂症的关系。方法 :从全血中提取基因组 DNA,应用 PCR- RFLP方法检测 LOC1 2 2 330位点编码序列第 864个碱基从异亮氨酸到蛋氨酸的错义突变单核苷酸多态性 ( rs942 35 8)的分布。结果 :1 rs942 35 8基因型频率的分布符合 Hardy- Weinberg平衡 ;2单倍型相对风险分析 ( HRR)表明 ,rs942 35 8与精神分裂症无关联 (χ2 =0 .61 9P>0 .0 5 ) ;3传递不平衡检验( TDT)显示 ,父母和受累子女之间不存在显著的传递不平衡 (χ2 =0 .2 2 2 ,P>0 .0 5 ) ,即杂合父母传递给受累子女的等位基因无差异 ;4等位基因频率与精神分裂症的各种临床症状不相关。结论 :LOC1 2 2 330位点 rs942 35 8可能与精神分裂症无关 ,但不能排除该位点其它 SNPs与精神分裂症有关联     

Schizophrenia susceptibility genes on chromosome 13q32

Schizophrenia is a complex mental disorder affecting approximately 1% of the general population worldwide.1 It has a high incidence in the general population, a poor prognosis and a poor outcome, in that it has become a major social problem. Family, twin, and adoption studies have clearly shown that a genetic component is quite likely to play an important role in determining susceptibility to schizophrenia. The genome-wide scan indicates that several chromosomal regions are linked to schizophrenia, some of which have been replicated independently including 6p21-24, 8p21-22, 13q14-33 and 22q11-12.2,3 This study was designed to detect two single nucleotide polymorphisms (SNPs) located in the 13q14-33 region, rs188608 at the STK24 locus and rs2892679 at the GPC6 locus, among Chinese population.     

1029名老年人健康状况流行病学现况调查

对四平市和霍林河煤矿１０２９例老年人健康状况的调查结果表明，其身高，体重随增龄逐渐减低，减轻，血压以单纯性收缩期高血压为主（６９．５％），随增龄收缩于上升趋势，舒张压呈下降趋势。老年人以患慢性病为主，高血压病为２８．９％，慢性支气管炎为２３．７％，冠心病为１１．８％，脑血管病为８．１％，其他心脏病为９．８％，提示影响老年人健康的主要因素是年龄，性别，遗传因素，吸烟，饮酒及代谢变化，因此加强老年人健     

NOTCH4基因多态性与儿童孤独症的相关性

【目的】探讨NOTCH4基因的两个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点rs367398和rs520688与儿童孤独症之间的相关性。【方法】采用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)-限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)方法对中国北方地区孤独症患儿及对照组进行rs367398和rs520688的基因型鉴定。【结果】两个位点的等位基因与基因型频率在对照组与患者组间差异均无显著性(P>0.05),并且两个位点均与孤独症病情程度无关联(P>0.05)。【结论】NOTCH4基因多态性与儿童孤独症无关联,孤独症的病因基因有待于进一步研究。     

雷公藤多甙联合糖皮质激素对肾病综合征疗效的Meta分析 

目的：评价雷公藤多甙(TG)联合糖皮质激素(GC)治疗肾病综合征(NS)是否有助于提高疗效、减少复发，为临床上肾病综合征治疗方案的选择提供指导。方法：按照系统评价的要求电子检索PubMed、Cochrane图书馆、CBMdisc、CNKI、万方数据库等，手工检索《中西医结合杂志》及国内肾脏疾病相关的杂志，搜集和比较TG联合GC与单用GC治疗成人及小儿NS的随机对照试验（RCT）或临床对照试验（CCT）。由2名评价员独立筛选、评价文献和提取数据。采用RevMan 4.2软件，对符合纳入标准的9篇文献进行Meta分析。结果：TG联合GC组与GC组相比，总缓解率、半年复发率文献来源具有同质性，前者缓解率高于后者(OR＝2.61，95%CI为1.37～4.97)，前者半年复发率低于后者(OR=0.18，95%CI为0.09～0.36)。总缓解率、半年复发率“漏斗图”图形基本对称。结论：TG联合GC治疗NS在减少疾病的复发方面具有较好的作用，所纳入文献方法学质量不高，对NS的确切疗效及有关毒副作用有待于设计严格的多中心、大样本、随机双盲临床对照试验进一步证实。     

在校本科大学生自杀倾向问题及相关危险因素分析

目的了解在校本科大学生的自杀意念、自杀计划、自杀未遂发生率及其危险因素,为自杀行为的早期干预提供依据。方法应用分层按比例随机抽样的方法,采用世界卫生组织复合性国际诊断交谈表3.0（WHO-CIDI-3.0）对在校本科生进行访谈。结果自杀意念、自杀计划和自杀未遂的发生率分别为5.3%、0.5%和0.4%;通过logistic回归分析筛选出来的与自杀有关的危险因素有女性、医学和理学专业、单亲家庭、成长过程中在家所受的体罚多、成长过程中父母的关系不好、父母亲曾有过自杀行为及有过自杀计划。结论在校大学生的自杀问题应引起足够的重视,应采取综合干预措施,关注特殊群体,有效预防自杀行为的发生。     

MT1X基因多态性与2型糖尿病的关系

目的:探讨金属硫蛋白(MT)1X基因多态性与中国汉族人群中2型糖尿病（T2DM）发病的关系。方法:采用PCR技术和限制性片段长度多态性(RFLP)的方法检测132例糖尿病患者和137名正常对照者的MT基因家族中的MT1X基因（rs4531729）501T→C突变,统计各组对象的突变频率。结果:糖尿病组和正常对照组MT1X基因（rs4531729）501C→T突变型等位基因(C)频率差异无显著性 (χ²=1.508,P>0.05);两组间的CC、CT和TT 3种基因型频率分布差异无显著性(χ²=1.581,P>0.05)。结论: MT1X(rs4531729位点)突变型等位基因与T2DM的发生无关联性。     

吉林省女性自然绝经年龄及其影响因素的调查分析

目的：了解吉林省女性自然绝经年龄的状况,阐明影响吉林省女性自然绝经年龄的相关因素。方法：采用多阶段分层随机整群抽样方法,在吉林省9个市(州)共32个区/市/县选取18～79岁的23 050名居民进行面对面的问卷调查及体格检查,实际完成有效样本21 435名,共筛选出女性样本11 098名,其中已自然绝经女性4 875名作为本次研究样本。采用复杂加权方法估计平均自然绝经年龄和自然绝经年龄中位数,采用方差分析比较不同出生年份女性自然绝经年龄差异,并应用多元线性回归分析自然绝经年龄的影响因素。结果：吉林省女性平均自然绝经年龄为（49.11
±4.19）岁,自然绝经年龄中位数为50.00岁,自然绝经者4 881名,＜40岁绝经者111名（2.27%）,40～45岁绝经者643名（13.17%）,46～53岁绝经者3 513名（71.97%）,54岁以上绝经者573名（11.74%）,另有41名（0.85%）绝经年龄缺失。不同出生年份（70~79岁为1933-1942年、60～69岁为1943-1952年、57～59岁为1953-1955年）女性自然绝经年龄比较显示,城市和农村不同年份出生女性自然绝经年龄比较差异均有统计学意义(F=16.633,P<0.001;F=7.400,P<0.001),未分地区女性自然绝经年龄比较差异有统计学意义（F=21.178,P<0.001）,经SNK法
比较,3组女性自然绝经年龄两两之间比较差异均有统计学意义（P<0.01）,自然绝经年龄分别为1953-1955年出生组50.38岁、1943-1952年出生组49.51岁、1933-1942年出生组48.81岁;城市不同年份出生女性自然绝经年龄差异有统计学意义（F=16.633,P<0.001）,经SNK-q检验比较,3组女性自然绝经年龄任意2组之间比较差异均有统计学意义(P<0.05),自然绝经年龄分别为 1953-1955年出生组50.77岁、1943-1952年出生组49.73岁和1933-1942年出生组48.85岁;农村不同年份出生女性自然绝经年龄比较差异有统计学意义（F=7.400,P=0.001）,经SNK-q检验比较,1953-1955年出生组与另外2组自然绝经年龄比较差异有统计学意义(P<0.05),自然绝经年龄分别为 1953-1955年出生组50.09岁、1943-1952年出生组49.33岁和1933-1942年出生组48.74岁。多元线性回归分析显示,体质量指数（BMI）、体育锻炼与女性自然绝经年龄呈正相关关系(r=0.089,P＜0.001;r=0.150,P=0.025),吸烟、心理健康状况得分与女性自然绝经年龄呈负相关关系(r=－0.257,P=0.002;r=－0.061,P=0.016)。饮食因素,例如蔬菜、水果、牛奶、豆制品和肉类食用频率与自然绝经年龄无相关性。结论：吉林省不同出生年份的女性平均自然绝经年龄有差异;BMI、吸烟、心理健康状况和体育锻炼可能是女性自然绝经年龄的影响因素。     

大学生网络成瘾者的生活事件及适应性

目的:探讨影响大学生网络成瘾的生活事件及对其社会适应的影响,为大学生网络成瘾的防治和干预提供依据.方法:采用Yong KS的网络成瘾诊断问卷对433名大学生进行调查,用自制一般情况调查表、中国大学生心理应激量表(CCSPSS)、中国大学生适应量表(CCSAS)对20名网络成瘾者与413名非成瘾者进行测评.结果:大学生网络成瘾者占被调查人数的4.6%;对生活应激源各个维度的整体分析中,网络成瘾大学生与非成瘾大学生之间没有显著性差异(P＞0.05),考试失败、迷恋上网、形成不良习惯、自我评价发生较大变化、重修或重考等成为影响网络成瘾大学生心理区别于非成瘾大学生的主要生活事件;网络成瘾大学生的人际关系、学习、校园生活分量表得分均低于非成瘾大学生(3.1±0.7/3.4±0.7、2.8±0.6/3.2±0.6、2.8±0.5/3.3±0.7,P均＜0.05);网络成瘾得分与大学生适应量表各分量表得分均呈负相关(r=-0.249～-0.304,P＜0.01或0.05),对大学生网络成瘾影响最大的因素是人际关系(β=-0.153),其次是自我适应、性别、学习适应(β=-0.215,-0.126,-0.104).结论:大学生网络成瘾与社会心理因素关系密切.