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1994年 | 1篇 |
1993年 | 5篇 |
1988年 | 1篇 |
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1.
脑干听觉诱发电位(BAEP),视觉诱发电位(VEP),体感诱发电位(SEP)三项检查在早期诊断脱髓鞘病中越来越受到重视,本文对12例经 CT 扫描确诊为“脱髓鞘脑病”患者进行诱发电位与 CT 对比观察,并探讨诱发电位对其诊断的意义。资料与方法我室从87年至89年期间收集12例脱髓鞘脑,病患者进行了脑诱发电位检查(BAEP、VEP、SEP)。其中住院病人7例;门诊病人5例。诊断为多数性硬 相似文献
2.
青少年型帕金森病的临床特征 总被引:2,自引:1,他引:1
目的 探讨青少年型帕金森病 (PD)的临床特征。方法 对 2 8例青少年型PD患者的临床资料进行回顾性分析。结果 2 8例中 5例有家族史 ,呈常染色体隐性遗传 (AR JP) ;症状轻、病程长 ,症状常左右不对称 ,腱反射活跃和症状波动较常见 ;头部CT或MRI检查一般正常 ;对多巴制剂反应良好 ,但其所诱发的症状波动出现早。与散发性PD患者相比 ,AR JP患者发病年龄更早 ,为 (2 0 6± 5 6 8)岁 ,病程更长 ,为 (9 5±5 77)年 ,而病情较轻、症状波动和腱反射活跃更多见 ,多巴制剂不良反应更常见。结论 青少年型PD具有独特的临床特征 ,可能是一个独立的疾病实体。AR JP与散发性青少年型PD临床特征不同 ,提示二者可能具有不同的发病机制。 相似文献
3.
4.
帕金森病基因治疗新进展 总被引:2,自引:0,他引:2
帕金森病是一种常见的神经系统退行性疾病。近年来基因治疗帕金森病显示了良好的潜力和发展前途。基因治疗主要通过三条途径:一是转染多种多巴胺合成途径中相关基因;二是转染能合成神经营养因子的基因;三是转染基因表达的调节基因,以避免因转基因产物过量合成而可能导致的副作用。多基因的联合转染可提高疗效。小干扰RNA也逐渐应用于帕金森病的研究。 相似文献
5.
三个常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征家系的基因型与表型分析 总被引:2,自引:0,他引:2
目的探讨常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征(autosomal recessive juvenile parkinson-ism,AR-JP)parkin基因的突变及临床特征。方法应用聚合酶链反应、DNA测序和限制性核酸内切酶酶切等技术对15个AR-JP家系先证者的parkin基因进行突变研究。结果发现3个家系有parkin基因的突变,其中2个家系含parkin基因的杂合缺失突变,分别为第2外显子的202-203delAG及第9外显子的1069-1074delGTGTCC;另一家系发现一个杂合点突变,为第12外显子的1422(T→C)。其中1069-1074delGTGTCC和1422(T→C)为新的突变。3个家系共6名患者,发病年龄18~31岁,平均25.2±5.7岁;病情进展慢,腱反射活跃或亢进、症状波动常见;对小剂量多巴制剂反应良好。结论我国的AR-JP家系存在parkin基因的突变;含parkin基因突变的AR-JP患者有帕金森病的一般临床表现,又有其独特的临床特征。 相似文献
6.
7.
目的:探讨DJ-1 基因A39S 突变在帕金森病发病过程中的作用机制,以及其是否可能通过转录调控活性
导致相关基因表达异常。方法:建立能够稳定表达空载体和野生型DJ-1 蛋白,以及A39S 突变型DJ-1 蛋白的HEK293
单克隆细胞株。利用基因芯片技术对不同组别细胞株进行差异性表达基因筛选。结果:与空载体组比较,野生型
DJ-1 组有14 个基因表达上调,28 个基因表达下调;A39S 突变型DJ-1 组有6 个基因表达上调;2 个基因表达下调;
A39S 突变型DJ-1 组与野生型型DJ-1 组比较发现只有1 个基因表达下调。具有表达差异性的基因分别参与信号转导、
基因转录调控、细胞周期、细胞凋亡、氧化应激等生物学过程。结论:A39S 突变型DJ-1 蛋白可能通过直接或间接方
式对这些差异基因进行表达调控影响这些通路的正常功能,而参与帕金森病的发病。 相似文献
导致相关基因表达异常。方法:建立能够稳定表达空载体和野生型DJ-1 蛋白,以及A39S 突变型DJ-1 蛋白的HEK293
单克隆细胞株。利用基因芯片技术对不同组别细胞株进行差异性表达基因筛选。结果:与空载体组比较,野生型
DJ-1 组有14 个基因表达上调,28 个基因表达下调;A39S 突变型DJ-1 组有6 个基因表达上调;2 个基因表达下调;
A39S 突变型DJ-1 组与野生型型DJ-1 组比较发现只有1 个基因表达下调。具有表达差异性的基因分别参与信号转导、
基因转录调控、细胞周期、细胞凋亡、氧化应激等生物学过程。结论:A39S 突变型DJ-1 蛋白可能通过直接或间接方
式对这些差异基因进行表达调控影响这些通路的正常功能,而参与帕金森病的发病。 相似文献
8.
目的探讨paraplegin基因在中国人遗传性痉挛性截瘫(HSP或SPG)中的突变特点,为该病的基因诊断奠定基础。方法应用聚合酶链反应单链构象多态性(PCRSSCP)结合DNA序列分析方法,对来自全国8个常染色体隐性遗传HSP家系的先证者和14例散发性HSP患者进行paraplegin基因突变分析。结果所有外显子均可扩出,发现15号外显子上2例先证者出现异常SSCP条带,经DNA序列分析发现2063及2066位点上存在碱基G被A替换,但家系内不存在共分离的现象,且正常对照者也存在G被A替换,考虑为多态,其中G2066A为首次发现。结论Paraplegin基因突变可能在中国人HSP患者中少见。2063G→A及2066G→A是paraplegin基因的两个多态性改变,其中2066G→A为首次发现。 相似文献
9.
10.
尼古丁对MPTP—PD小鼠纹状体NOS活性的影响 总被引:3,自引:1,他引:2
为观察帕金森病 (Parkinsondisease,PD)模型小鼠脑组织中一氧化氮合酶 (NOS)活性的变化 ,研究尼古丁在PD中的可能作用机制。本实验采用 1 甲基 4 苯基 1,2 ,3,6 四氢吡啶 (MPTP)建立C5 7BL小鼠PD模型 ,分别应用比色分析、高效液相色谱 电化学以及免疫组织化学检测MPTP和尼古丁对C5 7BL小鼠纹状体NOS活性 ,多巴胺 (DA)、二羟基苯乙酸 (DOPAC)、高香草酸 (HVA)水平及酪氨酸羟化酶 (TH)、神经元型一氧化氮合酶(nNOS)免疫组化的影响。结果发现尼古丁能明显抑制MPTP引起的NOS活性增加 (每mg蛋白质分别为 15 .6 3IU± 1.5IU和 13.0 9IU± 0 .89IU ,P <0 .0 1)及nNOS阳性神经元的数量 (分别为 6 8.6 1± 3.84和 39.2 6± 2 .6 4,P <0 .0 1) ,并能明显减轻MPTP引起的小鼠纹状体DA(每g脑组织中分别为 0 .73μg± 0 .2 8μg和 1.4 0 μg± 0 .19μg ,P <0 .0 1)、DOPAC(每g脑组织中分别为 0 .4 1μg± 0 .13μg和 0 .90 μg± 0 .0 9μg ,P <0 .0 1)、HVA(分别为0 .31μg± 0 .0 7μg和 0 .4 7μg± 0 .19μg ,P <0 .0 1)的降低及TH阳性神经纤维的损害。因此认为 ,尼古丁可能通过抑制nNOS的活性而对MPTP的神经毒性具有保护作用。 相似文献