孕早期经宫颈吸取绒毛行产前诊断的研究

以绒毛为标本,用于孕早期产前诊断,近年来已成为优生科学和预防医学的一个新方向。我们使用自己设计的绒毛吸管,经宫颈吸取绒毛行产前诊断,并对绒毛直接制备染色体过程中存在的一些主要问题作了些技术上的改进。现报告如下。     

胚胎及胎儿发育与双亲染色体异常关系的研究——附、世界首报异常染色体核型五例报道

本课题对254对具有上述不良孕产史夫妇外周淋巴细胞培养,进行染色体核型分析。发现异常染色体核型21例,发生率为4.1％。男11例,女10例。其中包括世界首报核型5例。并对121例异常染色体核型夫妇的孕产史进行了分析,结果流产,早产,死胎死产组为298例,异常染色体核型12例占异常核型总数的57.1％,其次为出生缺陷儿占19％,21例异常核型携带者总孕于次为67次,仅有2孕次为正常孕产儿。     

子宫内膜制备染色体新方法的研究

对72例月经周期正常的健康妇女,分别按月经周期的不同时间,取子宫内膜,以直接法制备染色体标本。结果表明,①子宫内膜中期分裂相,于月经周期的第5～10d即达高峰,持续到月经周期第16d;于周期第17～22d,分裂相明显减少;至月经第23d以后,内膜细胞的有丝分裂活动几近停止。②在正常月经周期的第14d左右可发生排卵,排卵后内膜初受孕酮影响的时间至少在排卵后36～48h,不会严重干扰中期分裂相的出现。③从子宫前壁或后壁内膜取材直接制备染色体标本进行比较,二者无显著性差异(P>0.05)。④所取组织量与获得中期分裂相数目间呈正相关,有极显著意义(P<0.01)。     

巨细胞病毒抗体阳性孕妇外周血淋巴细胞姐妹染色单体交换的研究

采用孕妇外周血淋巴细胞姐妹染色单体交换(SCE)技术,检测巨细胞病毒(CMV)抗体阳性孕妇淋巴细胞DNA损伤和修复.结果表明,具有不良生育史孕妇组CMV抗体阳性发生率为28.4%,未孕组为16.7%,两组间存在明显差异(P<0.05);具有不良生育史CMV抗体阴性孕妇组,外周血淋巴细胞SCE平均发生率为13.99±2.9,无不良生育史CMV抗体阴性孕妇组,SCE平均发生率为10.49±3.61,两组间存在明显差异(P<0.05).这从细胞分子水平为孕期CMV感染检测提供了一种新的方法.     

指甲－髌骨－肘发育不良综合征一家系

指甲－髌骨－肘发育不良综合征一家系李淑义，严敦清先证者（Ⅳ４）女，３６岁。因双手指甲小，肘膝关节肥大，于１９９３年８月１６日就诊。患者出生时即发现双手指甲小，后来指甲长到一半左右就开始外翻，正中沟裂缝，甲板软，指甲从未达到游离端缘，７岁时发现双肘膝关...     

2643例遗传咨询者外周血细胞遗传学分析

目的研究遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率、携带者的检出率及流产人群中异常染色体的发生率.方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,G显带,必要的进行C带检查,显微镜下进行核型分析.结果2643例遗传咨询患者中,共检出异常染色体核型77种类型,189例,检出率为7.15%(189/2643),世界首报3例.常染色体结构和数目异常103例,占异常核型的54.50%(103/189),性染色体结构和数目异常86例,占45.50%(86/189),异常的染色体共涉及除10、19外各条染色体.务染色体,占染色体数目的45.65%(21/46).携带者57例,检出率2.16%(57/2643),占异常核型总数的30.16%(57/189),其中罗伯逊易住21例,检出率为0.79%(21/2643),平衡易位19例,检出率为0.72%(19/2643),平衡易位型涉及臂间倒位17例,检出率为0.64%(17/2643).结论染色体异常是导致不良孕产史,智力低下、性发育异常等疾病的重要原因之一,染色体检查是十分必要的,临床医生应对这类患者进行生育指导.     

人类染色体G显带新技术的研究

人类染色体G显带标本的制备,至今仍普遍采用胰酶法。但此类溶液均需新配(以防活性降低而失败),费时太多;如配后分装,置冰箱保存,虽应用较方便,但保     

不良孕产史夫妇染色体核型的检测

不良孕产史夫妇染色体核型的检测孙玉萍赵淑萍孙宝华张爱青严敦清１９８９年６月～１９９４年６月，我院对２５４对具有不良孕产史夫妇外周血淋巴细胞染色体核型进行了检测，现报告如下。１临床资料１．１一般资料本组２５４对夫妇，均有自发性流产、早产、死胎史或分娩过...     

孕早期经宫颈吸取绒毛的产前诊断研究

在获取绒毛组织方面,国内外有盲取法、B超下抽吸法等,国内以盲取法较多,取材方法不同,并发症及安全性也有区别.本文介绍了自己设计的绒毛吸管,对在B超下取材和盲取法进行了对比和评价;对绒毛细胞直接制备染色体过程中存在的一些主要问题,在技术上进行了改进,并就有关问题加以讨论.     

SCE技术对不明原因流产妇女检测研究

ＳＣＥ技术对不明原因流产妇女检测研究青岛医学院附属医院妇产科计划生育研究室（２６６００３）严敦清，赵淑萍，张爱青，孙玉萍，孙宝华我们已采用ＳＣＥ技术对自然流产原因进行多方面的探讨，实验结果发现自然流产妇女中，虽然染色体大部分正常，但ＳＣＥ发生率确明显...