结毛症1例

结毛症１例山东省单县中心医院时念成万继英郝蕾患者男，８岁，因头发扭曲、断裂、纵裂１年多来诊。无自觉症状。无家族史。检查：生长发育正常，头发蓬乱，干燥、枯黄，无光泽，长短不一，粗细不均，扭曲，打结，似卷发状。发干上有散在灰白色小结节，毛发易在此处发生断...     

白细胞异常-白化病综合征1例

1引言 白细胞异常-白化病综合征(Chediak-Higashi综合征),亦称先天性白细胞颗粒异常综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传病.最近我院收治1例,现报告如下.     

216例男性不育患者细胞遗传学分析

不育症是男性的常见病,也是人类生殖研究中一个重要课题。据世界卫生组织(WHO)资料显示,不育症患者约占育龄夫妇的15%,在引起男性不育的诸多因素中,染色体异常是重要因素之一,本文总结了我院1996-2005年216例男性不育病历,结合临床体征,家系调查、精液分析、进行细胞遗传学分析     

t（1；18）（q42；q23）平衡易位一家二例

ｔ（１；１８）（ｑ４２；ｑ２３）平衡易位一家二例万继英，程庆儒，郭继龙先证者女，２７岁，结婚２年，因３次怀孕均于２个月左右自然流产而就诊。体检：正常女性表型，智力正常。夫妻双方行细胞遗传学检查，先证者核型为４６，ＸＸ，ｔ（１；１８）（１ｐｔｅｒ→１ｑ...     

挛生姐妹同患系统性红斑狼疮致再生障碍性贫血2例

1　病例介绍例 1 ,女 ,1 8岁 ,因间断发热、多发性关节痛 2个月 ,手背、面部皮肤有散在皮疹 ,于 1 997年 1 0月2 1日入院治疗。查体 :体温 38℃ ,脉率 1 0 5次 /min,手背、面部及后背皮肤散在皮疹 ,心肺无异常 ,肝脾未触及。实验室检查 :Hb1 0 2 g/L,WBC4.2× 1 0 9/L,N0 .64,L 0 .35,M0 .0 1 ,BPC97× 1 0 9/L。尿蛋白 ( ) ,肝功能、血尿素氮正常。抗核抗体、抗双链DNA抗体均阳性。补体 C3 0 .3g/L,Ig G2 1 .8g/L,Ig A5.4g/L,Ig M1 .4g/L。Ham及 Coombs试验均阴性。临床诊断 :系统性红斑狼疮。给予激素及对症治疗 ,于同年 1 …     

肿瘤实验动物模型的建立及应用研究进展

实验动物模型是人类肿瘤的复制品,可分为自发瘤模型、诱导模型、移植模型和转基因动物模型,实验动物模型与其模拟的人类肿瘤在分子、组织学以及生物学特性方面有许多共同性,可以用于肿瘤发病机制研究、肿瘤治疗药物的筛选以及肿瘤的基因治疗。本文对肿瘤实验动物模型的建立及其临床应用进展予以综述。     

46,XX男性综合征1例报告

患者王某 ,男 ,2 4岁 ,结婚半年 ,因阳萎来我院就诊。查体 :身高 16 2ｃｍ ,体重 55Ｋｇ ,胡须少 ,有喉结 ,胸廓对称 ,双侧乳房不大 ,腋毛及阴毛稀少。阴囊小 ,双侧睾丸约花生米大小 ,质软。双侧附睾不大。阴茎外观正常 ,长约 4ｃｍ ,夜间偶能勃起 ,但不坚硬 ,无遗精现象。双侧输精管存全 ,无尿道下裂。肛检 :前列腺约小指末节大小 ,中央沟存在。外周血染色体培养 :核型为 4 6 ,ＸＸ ,未见嵌合现象 ,染色质阳性。内分泌检查 :睾酮 5.6ｎｍｏｌ/Ｌ ,ＬＨ 32ｍｌＵ /ｍｌ,ＦＳＨ 2 9ｍｌＵ /ｍｌ。家系调查 :患者系足月顺产第 3胎 ,表型、智力…     

白细胞增高患者血液流变学检测及其动态观察

本文对48例白细胞增高患者行血液流变学测试,与正常对照组比较,结果显示:病例组全血粘度明显高于对照组。病人康复后再行检测,其结果:两组全血粘度无显著差异。由此提示:患者血液粘度高低与白细胞增减正相关。     

中药川芎嗪对几种疾病微循环的影响

近年来,我国学者从中药中筛选高效低毒的药物用于治疗疾病和改善微循环,通过调节血管张力、血压、器官血流量,改善血小板功能,改善微循环减轻器官再灌注损伤,取得了可喜成绩,现针对中药川芎嗪对疾病和微循环的影响作一综述.     

Chediak-Higashi综合征伴先天性房间隔缺损一例

患儿　男 ,4岁 ,因持续发热半个月入院。患儿系第 1胎第1产 ,于生后 1个月出现面、颈、四肢等暴露部位皮肤逐渐呈黑褐色 ,头发颜色逐渐变浅呈银灰色 ,自幼易患“感冒”。查体 :T38℃ ,发育、营养中等 ,神志清 ,精神差 ,智力正常。双眼畏光 ,眼球水平震颤 ,虹膜浅灰色 ,有颗粒状色素沉着 ,视力低下。头发呈银灰色 ,面、颈、四肢皮肤呈黑褐色 ,全身皮肤有散在色素脱失斑 ,未见出血点及瘀斑 ,手掌、脚掌色泽正常。颈部、腹股沟可触及数个蚕豆大小的淋巴结。心律齐 ,胸骨左缘 2、3肋间可闻及 级收缩期杂音。肺部正常 ,肝肋下 2 cm,脾肋下 3.5 …