夜间发作性肌张力障碍一例

临床资料患儿男性，9岁。因发作性四肢不自主运动9年就诊。患儿发育、智力正常，神经系统检查正常。孕1产1，足月难产，出生时Apgar评分8分，母乳喂养，产后3d渐出现全身萎软，哭声低弱，拒乳，吸吮反射消失，肌张力低下，伴有阵发性抽搐。血总胆红素685．11umol／L，间接胆红素498．61umol／L，血间接胆红素／白蛋白比值为13．3，脑脊液间接胆红素16．81umol／L。诊断为“胆红素脑病”，予光照、输白蛋白及对症支持治疗后逐渐好转。产后7d吸吮反射恢复，抽搐亦逐渐减少，20d出院。出生第61天，阵发性抽搐已消失，但出现夜间不自主运动，常发生于入睡及觉醒过程中。发作时双眼半睁、上翻，躯干扭动翻转，四肢出现投掷样或舞蹈样动作，下颌咀嚼样刻板运动。无干扰状态下发作约60min后可安静入睡，症状消失。发作期间呼之能应，清醒后症状亦消失。每夜发作1～15次，先后服用过卡马西平、丙戊酸钠、托吡酯、氯硝安定，可减少发作次数，但病情反复，不易控制。9岁时查头颅磁共振成像（MRI）未见异常。24h动态视频脑电图见各区均以中波幅不规则0波及不稳定α波混合，整个描记过程中未见疴样放电，双侧波幅及频率均对称。调节、调幅欠佳，动态脑电图未见明显异常。     

纤维蛋白溶解系统与缺血性脑血管病

纤维蛋白溶解系统在缺血性脑血管病的发生和发展中起着重要作用。组织型纤溶酶原激活物(tPA)活性降低、tPA抑制物活性增高是缺血性脑血管病的主要危险因素之一。长期以来，调节纤维蛋白溶解系统的功能是临床治疗缺血性脑血管病的手段之一，tPA也被直接用于缺血性脑血管病的治疗。但近年来的研究表明，tPA能够促进缺血或再灌注后兴奋性毒性诱导的神经元死亡，增大梗死面积。tPA的天然抑制物神经系统丝氨酸蛋白水解酶抑制物neurosrpin却能使脑梗死体积缩小，减少神经元脱失。     

An open add-on study on cyclophosphamide in patients with refractory myasthenic crisis

Objective: To assess the efficacy and side effects of cyclophosphamide on refractory myasthenic crisis. Methods: Five patients of myasthenic crisis refractory to usual comprehensive treatment, entered an open additional study with cyclophosphamide 200 mg VD q. d or 400 mg VD q. o. d with 6-10 g of total dosage. The patients were followed up for 1-8 years. Results: All the 5 patients were effectively treated with obvious remission in 3 and improvement in 2. Two patients have returned to partial work. The side effects were tolerable. Conclusion: The present clinical trial showed that cyclophosphamide was effective, particularly in a long term as an additional therapy for treating MG patients with refractory crisis of myasthenia gravis.     

神经干细胞-脑源性神经营养因子基因工程细胞移植对大鼠缺血性脑损伤的治疗作用

目的 将脑源性神经营养因子(BDNF)基因转入大鼠海马原代培养的神经干细胞(NSCs)中,获得NSCs-BDNF基因工程干细胞并移植治疗大鼠缺血性脑损伤.方法 分离培养新生大鼠海马区NSCs,检测其增殖、分化等特性;构建逆转录病毒载体pLXSN-BDNF,转染NSCs,获得NSCs-BDNF基因工程干细胞,检测其BDNF的表达和活性;建立大鼠大脑中动脉局灶性脑缺血模型,通过立体定向技术将NSCs-BDNF移植入模型缺血侧海马,进行组织学和行为学检测.结果 NSCs-BDNF移植后可以观察到动物行为学的改善,术后4周Longa评分1.343±0.293,脑切片可以观察到海马齿状回神经元数目的增加,术后4周存活率87.5%±6.6%,较对照有统计学意义(P＜0.05).结论 NSCs-BDNF移植对实验性大鼠缺血性脑损伤有修复作用.     

神经源性肺水肿21例临床分析

神经源性肺水肿(NPE)又称中枢性肺水肿,多诱发于颅脑外伤、肿瘤、脑出血等各种原因造成的急性颅内压增高,而以颅脑外伤和急性脑血管意外更为多见.起病急,病情重,治疗困难,病死率可达90%[1].本文收集我院1992～1997年收治的NPE病人21例,现分析报告如下.     

颅内血肿微创清除术后抑郁症100例分析

脑卒中后抑郁症 (PSD)是脑卒中的常见并发症 ,其发生率达 65 % 〔1〕,但尚未引起足够重视。我们对颅内血肿微创清除术后 10 0例患者抑郁情绪与脑出血部位、神经功能缺损程度的关系和治疗进行分析。1　资料与方法1 1　一般资料　 10 0例患者为 1997年 10月～ 2 0 0 4年 2月住院行颅内血肿微创清除术病人 ,男 64例 ,女 3 6例 ,年龄 41～ 78岁 ,平均 (61.6± 5 )岁。均经头颅CT或MRI证实 ,符合中华神经科学会 (1996)制定的各类脑血管疾病诊断标准〔2〕。其中外囊、脑叶出血 2 2例 ,基底节出血 62例 ,小脑出血 8例 ,脑干出血 8例。1 2 　方…     

血管性痴呆

血管性痴呆 ( Vascular dementia,VD)是指由脑血管因素所导致的脑实质损害引起的具有以下至少三项精神活动受损 :语言、记忆、视空间技能、情感、人格和其它认知功能 (如计算力、抽象判断力 )的痴呆综合征。VD包括所有与血管因素有关的痴呆 ,其预后相对好 ,治疗途径广泛 ,且在一定程度上可进行预防。1　流行病学及危险因素VD的发病率依研究人群、筛选方法、诊断标准的不同而异。在欧美调查表明 Alzheimer病占首要位置 ,约为痴呆总人数的 5 0 %～ 6 0 % ,而 VD居次 ,占 10 %～ 2 0 % ;在亚洲 ,VD的发生率较高 ,主要与中风高发率有关。国…     

非酮症高血糖性偏侧舞蹈病-偏侧投掷症二例

偏侧舞蹈病-偏侧投掷症（hemichorea-hemiballismus，HC-HB）以单侧肢体持续性舞蹈样、投掷样不自主运动为特征，常由对侧丘脑底核和纹状体病变所致。急性脑卒中是最常见的病因，此外感染、药物、代谢异常、神经变性疾病、肿瘤和糖尿病非酮症高血糖（nonketotic hyperglycemia，NKH）也可引起。NKH伴发的HC-HB国外共有10余例报道，其影像学报道更少，下面就我院诊治的2例报道如下。     

家族性高钾型周期性麻痹的SCN4A基因突变

目的　筛查1个高钾型周期性麻痹(hyperkalemicperiodicparalysis, hyperKPP)家系的SCN4A基因,明确该病与SCN4A基因的关系。方法　总结1个hyperKPP家系中7例患者的临床特点,应用变性液相色谱(denaturinghighperformanceliquidchromatography,DHPLC)技术筛查SCN4A基因全部24个外显子,对发现异常洗脱峰者进行连锁分析并测序。结果　该家系具有典型hyperKPP临床特征,但无肌强直。先证者经DHPLC筛查发现在外显子13、23及24存在杂合二倍体。测序及连锁分析证实位于外显子13的碱基替换引起氨基酸序列改变(Thr704Met);外显子23的碱基替换虽引起氨基酸序列改变(Asp1376Asn)与疾病连锁,但进一步研究显示其为一良性多态;外显子24的碱基替换为同义突变。结论　该家族性hyperKPP与SCN4A基因相关,并由最常见的突变Thr704Met引起。     

多发性硬化患者伴发精神障碍的研究进展

多发性硬化(MS)是中枢神经系统脱髓鞘病变,易伴发各种精神障碍,严重影响疾病的预后及患者生存质量和治疗的依从性。其伴发的精神障碍包括情感、行为和认知障碍,其中以抑郁最常见,发生率可高达50%。抑郁导致自杀是MS患者死亡的重要原因之一。本文就多发性硬化合并精神障碍的发病机制、临床特点、诊断和治疗的最新研究进展作一综述。