怀孕妇女和服用“孕素1号”避孕药妇女淋巴细胞姐妹染色单体互换的研究

本文对11名怀孕三个月左右的妇女、11名服用长效口服避孕药“孕素1号”片的妇女和11名正常妇女的外周血淋巴细胞进行了姐妹染色单体互换的研究。研究结果表明:怀孕妇女和服用避孕药妇女的姐妹染色单体互换平均值与正常妇女相似。服药妇女和正常妇女、怀孕妇女和正常妇女之间的差异均无统计学意义(P>0.05)。提示合成的甾体激素避孕药——复方孕素1号片和怀孕妇女激素变化都不引起淋巴细胞姐妹染色单体互换的增加。     

国产米非司酮的遗传毒理学评价

对国产米非司酮（ＲＵ４８６，一种新型抗孕激素催经止孕药）进行了Ａｍｅｓ、染色体畸变及微核试验。结果，在Ａｍｅｓ及染色体畸变试验中，无论代谢活化与否，ＲＵ４８６均呈阴性反应；微核试验中，即使ＲＵ４８６的剂量高达１．２ｇ／ｋｇ（临床用量的４００倍），２４ｈ后亦不引起小鼠骨髓多染红细胞微核率的增加。提示国产ＲＵ４８６无致突变作用。     

国产RU486的遗传毒理学评价

RU486是一种新型抗孕激素催经止孕药。本文对其进行Ames、染色体畸变及微粒等三项体内外遗传毒性试验。结果Ames及染色体畸变试验无论代谢活化与否,RU486均呈阴性反应;微核试验中,即使RU486用量为1.2g╱kg 24h后(临床用量的400倍)亦不引起小鼠骨髓多染微核率增加。提示RU486无遗传毒性作用。     

重要环境因素致畸危险性的比较

我组从１９８７年７月１至１９９０年１２月在上海市区及郊县３６所医院中进行出生缺陷与药物及化学物联系的３２１８例对照调查研究，共收集缺陷病例组１６０９例，对照组３２１８例。经统计分析后发现孕期服用ＡＰＣ、安定、母亲孕期接触农药、有机溶剂、苯、合成树脂和噪声；父亲接触有害物（化学物及物理因素）及吸烟＞２０支／天，与出生缺陷间存在相关联系。同时也发现双亲家族遗传史、母亲孕次≥２次，母亲营养差，孕期患感冒、传染性肝炎、腹泻亦与出生缺陷之间存在联系。单因素与多因素分析结果的比数比（ＯＲ），反映了致畸因素与出生缺陷之间的联系与程度。结论认为环境因素中药物的致畸性明显低于工作中接触的化学物与物理因素。     

应用中间宿主体内扩散盒培养技术测试醋酸棉酚对人淋巴细胞的染色体效应

应用扩散盒,将人体外周血淋巴细胞培养于经短期灌服醋酸棉酚的小鼠体内,以扩散盒内淋巴细胞的染色体畸变作为DNA损伤的指标。结果表明,棉酚处理组的细胞染色体畸变率比对照组略高,但差异无统计学意义(P>0.05)。     

甲孕环酯诱发人体淋巴细胞SCE离体效应

本文报告在加或不加激活系统S-9组分情况下,甲孕环酯诱发人体淋巴细胞姐妹染色单体互换的离体效应。结果表明,在加或不加激活系统S-9组分中,每毫升培液含甲孕环酯15和150微克时,每个细胞的SCE 率在1—15之间(平均5.79±2.45—7.92±2.96),与对照组之间的差异无统计学意义(对照组SCE 率为2-14,平均6.56±3.89—6.68±3.18)。当含甲孕环酯300微克时,每个细胞的SCE 率为5—18(平均9.76±3.33—10.36±2.42),明显高于对照组,两者之间差异显著(P<0.05)。阳性诱变剂环磷酰胺使每个细胞的SCE 率在5—40(平均12.27±4.19—26.36±7.01),均高于甲孕环酯组,它们之间的差异在统计学上有显著意义(P<0.05)。提示甲孕环酯在S-9组分激活下未能转化为有活性的诱变剂或潜在的致癌剂,表明甲孕环酯是一种较安全的长效口服避孕药。     

绒毛膜绒毛取样作胎儿诊断安全而可靠?

在孕早期要对胎儿作遗传疾病诊断主要靠绒毛膜绒毛的取样和制作。绒毛膜组织来源于受精卵,并认为与胎儿具有相同的遗传组成,而且在8～12孕周内能很容易地取样。同60年代后期,绒毛膜绒毛取样(CVS)已作为中期妊娠羊膜穿刺术的替代方法,到80年代初发展成安全而成功的常规方法并能作出可靠的诊断。这种新的方法减少了以往要到中期妊娠才能作诊断的长时间等待及某些晚期流产的产科或心理并发症。并使胎儿诊断在许多由于法律或宗教原因禁止中期流产的人群中成为可以接受的方法。上述理由可以解释目前世界上许多国家中孕早期胎儿诊断的要求呈戏剧性地增加和扩展的趋势。目前采纳的有二种主要的取样方法,即用脊椎针通过母体腹壁和用有韧性的插管或硬性活检镊     

具有18号环状染色体的母子

环状染色体的遗传是不多见的。本文作者报道一例18号环状染色体由母亲传递至儿子的病例及有关的临床症状。病孩生于1971年,母亲23岁,初次妊娠。分娩时无并发症,婴儿除脾大外均属正常。在6个月时发现有小头,耳低位。当时的颅骨照相无钙化或骨性接合。T4和TSH测试正常。脾大,有先天性巨细胞病毒感染。随后的几年有持续性小头畸形。目前在残疾班,智商低(IQ43)。1984年(12岁半)     

The Relationship between Drug-and Chemical-exposure and Birth Defects during Pregnancy

A case-control study was conductedin 36 hospitals of the urban and suburban areas of Shanghai about the relationships between birth defects and drug use and chemieal exposures during pregnancy in the period of July 1987-December 1990. The case group was composed of 1.609 subjects, and the control group 3,218 cases. On statistical analysis, it was found that a correlation existed between birth defects and the intake of APC and diazepam, and the exposure to pesticides, organic soh, ents, benzene, synthetic resin and physical factors (noises) on the part of the mother, and the exposure to harmful chemicals and physical factors and the smoking of 20 or more cigarettes a day on the part of the father. It is also found that the familial hereditary history of the parents and muhigravidio,, malnutrition, common colds, hepatitis and diarrhea during pregnancy may also be related to the birth defects.     

用连锁DNA探针在妊娠早期诊断囊性纤维变性症

囊性纤维变性(CF)是北欧人群中常见的隐性遗传病,发病率约为1/2000。近十年来,由于医学手段的进步,大大减缓了病情的进程并延长了预期的寿命,但仍存在长期治疗的困难。所以不少家庭要求作CF的产前诊断。 CF的生化病因尚不清楚,克隆化基因探针的连锁分析表明,引起囊性纤维变性的突变位点在7号染色体的长臂中部,二个克隆化DNA探针PJ3.11~4和met~6与CF紧密连锁,可用于对已有一个以上病孩的家庭作出产前诊断。本文介绍5个家庭在孕早期和中期分别使用PJ3.11和met探针对胎儿绒毛膜标本作产前诊断的初步经验。其中有4例是核心家庭(父母、子女)。一例是延伸的家庭。这