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Kara S. Tanaka MD Veronica R. Andaya BA Steven W. Thorpe MD Kenneth R. Gundle MD James B. Hayden MD Yee-Cheen Duong MD Raffi S. Avedian MD David G. Mohler MD Lee J. Morse MD Melissa N. Zimel MD Richard J. O'Donnell MD Andrew Fang MD Robert Lor Randall MD Tina H. Tran BS Christin New BA Rosanna L. Wustrack MD other members of Study Group FORCE 《Journal of surgical oncology》2023,127(1):148-158
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Mary Ann Richardson Helen M Chao Laura L Read James D Clelland Raymond F Suckow 《American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics》2006,(2):195-197
Phenylketonuria (PKU), an inborn error of phenylalanine metabolism, has been shown to be a risk factor for tardive dyskinesia (TD). In male psychiatric patients there was a significant relationship between TD and measures of plasma phenylalanine following ingestion of a standardized phenylalanine dose that was indicative of higher brain availability of phenylalanine in patients with TD. In addition, a medical food formulation consisting of branched chain amino acids, which compete with phenylalanine for transport across the blood-brain barrier, has been demonstrated to be an efficacious treatment for TD. Cumulatively these findings suggested that TD was related to phenylalanine metabolism and thus that sequence variants in the gene for phenylalanine hydroxylase (PAH), the rate-limiting enzyme in the catabolism of phenylalanine, could be associated with TD susceptibility. Genetic screening of PAH in a group of 123 psychiatric patients revealed ten sequence polymorphisms and two mutations, but none appeared to be a significant risk factor for TD. 相似文献