单细胞测序分析卵裂期优质胚胎染色体情况研究

目的:应用单细胞测序分析卵裂期优质胚胎染色体情况。方法:收集已成功生育健康婴儿的卵胞浆内单精子显微注射(ICSI)周期中的优质卵裂期胚胎,消化胚胎透明带,收集卵裂球,并分别装管,进行多次退火环状循环扩增(MALBAC)单细胞全基因组扩增及二代测序。结果:收集优质卵裂期胚胎19枚,获得95个卵裂球,92个卵裂球获得测序结果,获结果率为96.8%。19枚优质卵裂期胚胎中,正常二倍体胚胎4枚,占21.1%;异常胚胎15枚,占78.9%,其中非嵌合型异常胚胎1枚(5.3%),嵌合型异常胚胎14枚(73.7%)。92个卵裂球中,正常二倍体卵裂球43个,占46.7%;染色体异常卵裂球49个,占53.3%。结论:应用单细胞测序对优质卵裂期胚胎的染色体情况分析发现,卵裂期优质胚胎中可能存在较高的染色体异常,或许是影响胚胎种植率的重要因素之一。