对传统产前诊断阴性的先天性发育异常胎儿家系应用全外显子测序技术的分析

目的:评估全外显子测序技术（WES）在产前临床应用于传统产前诊断阴性的异常胎儿的价值。方法:对2014年1月至2019年12月在广州市妇女儿童医疗中心行侵入性产前诊断［包括G显带染色体核型分析和（或）染色体微阵列分析（CMA）检测］,结果为阴性的1 152例先天性发育异常（包括先天性结构畸形及超声软指标异常）胎儿进行核...     

唐氏血清学指标与子宫动脉血流的相关性及其对不良妊娠结局的预测价值

目的探讨唐氏血清学指标与子宫动脉血流情况的相关性及对不良妊娠结局的预测价值。方法选取建档进行规范化产检的孕妇400例,唐氏血清学筛查指标异常的200例孕妇为实验组,其中神经管缺陷筛查(NTD)高风险者88例,NTD低风险组者112例。唐氏血清学指标正常的200例孕妇为对照组。实验组及对照组孕妇均测量其子宫动脉血流情况(PI、RI、S/D),并记录不良妊娠结局的发生情况,分析唐氏血清学指标与子宫动脉血流情况的相关性及对不良妊娠结局的预测价值。结果实验组中NTD高风险、低风险孕妇及对照组孕妇PI、RI、S/D值比较,差异有统计学意义(P0.05)。实验组中NTD高风险、低风险孕妇及对照组孕妇不良妊娠结局发生率分别为17.05%(15/88)、8.93%(10/112)、2.00%(4/200),实验组与对照组比较,差异有统计学意义(P0.05)。结论唐氏血清学筛查指标与子宫动脉血流相关,唐氏筛查风险越高,子宫动脉血流阻力越大,不良妊娠结局的发生率也越高。应给予唐氏血清学筛查指标异常的孕妇早期干预以改善子宫动脉血流,降低不良妊娠结局发生率。     

孤立性胼胝体发育异常胎儿的系列遗传学诊断研究

目的从细胞遗传学、基因组及单基因水平探讨染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)及全外显子测序(WES)技术在孤立性胼胝体发育异常(CCA)胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取2010年1月至2021年4月在广州市妇女儿童医疗中心及清远市人民医院产前诊断中心就诊, 超声及MRI检查诊断为孤立性CCA并行侵入性产前诊断的胎儿。对所有胎儿样本行染色体核型分析和(或)CMA[或拷贝数变异测序(CNV-seq)]检测, 对染色体核型分析和(或)CMA(或CNV-seq)检测结果未见异常的胎儿及其父母样本进一步行WES检测。结果 65例孤立性CCA胎儿中, 行染色体核型分析38例, 检出异常染色体核型3例, 检出率为8%(3/38)。共计49例孤立性CCA胎儿行CMA(或CNV-seq)检测, 检出致病性CNV 6例, 检出率为12%(6/49), 其中, 染色体核型分析结果异常, 进一步行CMA检测的检出率为1/1;染色体核型结果正常, 进一步行CMA(或CNV-seq)检测的检出率为14%(3/21);以CMA检测为一线检测技术的检出率为7%(2/27)。共计25例染色体核型分析和(或)CM...