晚发型生长受限胎儿染色体微阵列分析

目的:探讨晚发型胎儿生长受限(FGR)是否需行侵入性产前诊断。方法:将95例生长受限胎儿分为早发型和晚发型,均行染色体微阵列分析(CMA),比较两组的CMA异常检出率。结果:68例早发型FGR中CMA检出10例致病性变异,2例临床意义未明变异,致病性变异检出率为14.7%(10/68);27例晚发型FGR中检出3例致病性变异,3例临床意义未明变异,致病性变异检出率为11.1%(3/27)。两组的致病性变异检出率比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论:染色体异常是导致晚发型FGR的主要原因之一,约占11.1%,建议对晚发型FGR尤其合并其他超声异常者行侵入性产前诊断。     

39例生长受限胎儿染色体微阵列芯片分析

目的:探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在胎儿生长受限(FGR)产前诊断中的应用价值。方法:对39例核型分析正常的FGR样本进行CMA检测,分析CMA异常的检出率。结果:39例FGR中CMA检出5例异常,检出率12.8%(5/39)。22例特发性FGR中检出4例异常,检出率18.2%(4/22),包括1例4q21.21微缺失,1例2q11.1q11.2微重复及2例7q11.23微缺失。17例FGR合并其他超声异常中检出1例异常,检出率5.9%(1/17),1例异常为4p16.3p16.2微重复。结论:对FGR行CMA检测有助于发现核型分析无法检出的染色体亚显微结构异常。CMA有利于提高对FGR遗传病因的诊断。     

异常血红蛋白Q-Thailand 合并缺失型β-地中海贫血的实验室分析*

摘要:目的对血红蛋白组分 出现疑似异常血红蛋白Q-Thailand( HbQ-Thailand).且存在小细胞低色素性表现的2例患者进行基因型鉴定,并分析其血液学参数特征,为临床遗传咨询提供参考数据。方法2例患者样本进 行血液学指标检测,用跨越断 裂点聚合酶链反应( Gap-PCR)及Sanger测序方法进行珠蛋白基因突变检测,并分析2例患者血液学表型特征和血红蛋白毛细管电泳结果。结果患者 1为HbQ-Thailand杂合合并a-地贫-a“2缺失杂合和β-地贫Taiwanese型缺失杂合,患者2为 HbQ-Thailand杂合合并-a4.2缺失杂合和β-地贫°γ°(^γδβ)°型缺失杂合;2例患者均表现为小细胞低色素表型特征，并存在血红蛋白毛细管电泳Z7条带增高及出现Z1区异常带。结论当 HbQ-Thailand 合并β-地贫基因缺失时，血红蛋白组分毛细管电泳分析中HbQ-Thailand与HbF重疊,需要对其进行鉴别,或同时进行β-地贫基因缺失检测以防漏检。