双胎输血综合征产前干预二例

<正>病例1患者29岁,孕3产1,本次妊娠为自然受孕,孕期定期产前检查未见异常。孕13~(+1)周在外院超声检查提示单绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠,胎儿颈项透明层厚度检查正常,早期唐氏筛查提示21-三体综合征和18-三体综合征低风险;孕21周再次超声检查提示双胎输血综合征,遂转至广州医科大学附属第三医院产前诊断科进行诊治。患者进行     

国际妇产超声学会实践指南“超声在双胎妊娠中的应用”解读(一)

正由于高龄受孕和辅助生殖技术的广泛使用,多胎妊娠的发生率呈上升趋势。双胞胎出生率在1980年到2006年间增长了约70%。国际妇产超声学会(ISUOG)发表了超声在双胎妊娠中的应用指南,确立超声在非复杂性双胎妊娠和复杂性双胎妊娠[双胎输血综合征(TTTS)、选择性胎儿生长受限(s FGR)、双胎贫血-多血质序列征(TAPS)、双胎反向动脉灌注综合征、联体双胎和双胎之一死亡]中的作用,并为筛查、诊断、处理双胎并发症提供     

早孕期胎儿鼻骨缺失与染色体异常关系的研究

目的:探讨早孕期胎儿鼻骨缺失与胎儿染色体异常之间的关系。方法:回顾性分析2016年1月至2017年12月广州医科大学附属第三医院产前诊断及胎儿医学中心和福建医科大学附属第一医院超声影像科早孕期超声检查提示胎儿鼻骨缺失的相关资料,分析胎儿单纯鼻骨缺失及其在合并其他超声异常时对诊断染色体异常的价值。结果:高龄孕妇的胎儿单纯鼻骨缺失及合并其他超声异常时胎儿染色体异常的发生率分别为6.78%和75.00%,同非高龄孕妇的胎儿染色体异常率(分别为0.80%和42.50%)比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。胎儿单纯鼻骨缺失的染色体异常率为2.72%,当合并其他异常指标时,胎儿染色体异常率升至58.75%,差异有统计学意义(P<0.01)。胎儿鼻骨缺失在合并颈项透明层(NT)增厚时,胎儿染色体异常的总发生率为60.81%。当NT>3.5 mm时胎儿染色体异常率达77.78%,与NT≤3.5 mm时的染色体异常发生率(34.48%)比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:早孕期超声检查提示胎儿鼻骨缺失时,需详细的胎儿超声结构筛查评估,当发现合并其他超声异常时,临床医师应向孕妇提供遗传咨询,建议行产前诊断以排除胎儿染色体异常。     

颈部透明层增厚与染色体异常的相关分析

目的:评估颈部透明层(NT)增厚胎儿的染色体异常风险,探讨染色体微阵列分析(CMA)在NT增厚时的应用情况。方法:回顾性分析374例于广州医科大学附属第三医院诊断为NT增厚胎儿的超声及CMA结果。结果:374例NT增厚病例中,109例(29.1%)染色体异常。在NT值为2.5～3.4 mm、3.4～4.4 mm、4.5～5.4 mm、≥5.5 mm 4组中每组病例数及染色体异常例数分别为114例,26例(22.8%);150例,33例(22.0%);55例,19例(34.5%);55例,31例(56.4%)。各NT值组染色体异常比较差异有统计学意义,NT增厚的程度与胎儿发生染色体异常正相关(ρ=0.208,P0.001)。NT增厚且合并其他超声异常者共64例,染色体异常率为60.9%(39/64),与单纯NT增厚胎儿染色体异常率(22.6%)比较,差异有统计学意义(χ~2=37.794,P0.001)。结论:早孕期胎儿NT增厚与染色体异常、其他超声异常密切相关;NT增厚的程度越大,胎儿发生染色体异常的风险越高。与单纯NT增厚胎儿相比,合并其他超声异常的胎儿染色体异常检出率更高。