多种分子检测方法在精确诊断2例罕见α-珠蛋白生成障碍性贫血中的应用

目的分析多种分子检测方法在精确诊断罕见α-珠蛋白生成障碍性贫血中的应用,探讨其对预防珠蛋白生成障碍性贫血出生缺陷的重要性。方法对2例外周血标本进行血红蛋白毛细管电泳和红细胞参数的分析,再应用跨越断裂点PCR、PCR结合反向点杂交、多重连接依赖性探针扩增、珠蛋白基因测序及染色体微阵列等多种方法鉴定此病例的α-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型。结果检测到2例病例均为罕见的缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血。1例为α-珠蛋白基因簇调控位点HS-40区域至ζ珠蛋白基因上游区域杂合缺失,导致2个α-珠蛋白基因无法正常表达;另1例缺失大小为27.6 kb合并常见的东南亚型的双重缺失突变。结论此类罕见缺失型的α-珠蛋白生成障碍性贫血合并最常见东南亚缺失类型时,可引起中重型α-珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生。对罕见α-珠蛋白生成障碍性贫血的精确分子诊断可为遗传咨询和产前诊断提供重要的指导意义,对预防中重型珠蛋白生成障碍性贫血出生缺陷至关重要。     

肥厚型心肌病分子研究进展

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是常见遗传性心血管疾病,其发病率可达1/500.该病是目前年轻运动员心源性猝死的重要病因,可在各个年龄段发病,其中50％～70％HCM由基因突变所致.近年来,HCM的分子研究已取得较大进展,本文就HCM相关的主要致病基因及其分子机制作一综述.