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1.
基底细胞痣综合征是一种常染色体显性遗传病,主要表现为基底细胞癌、下颌囊肿、手掌或脚底凹陷以及颅内钙化。尽管该病在婴幼儿时期的诊断很少见,但对其的早期诊断可大大降低皮肤和脑内恶性病变以及口腔颌面部畸形和破坏所致的患儿死亡。本文报道了3例没有血缘关系的基底细胞痣综合征患儿。这3例患儿在其各自的家庭中均为首发。结论:此研究表明,对该病的早期诊断需要对表现有心纤维瘤、唇/腭裂、多指或巨头畸形的患儿加以注意。在对较小患儿的诊断中,肋骨分叉、融合或张开是主要的诊断依据。基底细胞痣综合征的早期识别@Veenstra-Knol H.E… 相似文献
2.
对镰状细胞病患者的溶血程度的检测非常重要。可由此确定红细胞生成障碍的存在,并间接评估血管堵塞以及局部血管内血量净增的程度。本研究通过对镰状细胞病患儿的潮气量末一氧化碳(ETCOc)浓度进行反复测量,以评估其可否反映溶血程度。同时还观察与类似年龄的、同种族的正常儿童相比较,镰状细胞病患儿的ETCO c浓度是否有所升高。对87例镰状细胞病患儿(极差2.3~17.6岁)以及26例年龄和种族均与之相匹配的对照儿童使用电化学传感器进行非侵入性检测以得出ETCO c浓度。对10例和15例镰状细胞病患儿分别进行组内和组间的再现率的评估。15例接… 相似文献
3.
作者列出了因p63基因突变发病的4例患者的临床症状。表型变异包括单独的裂手/裂足畸形(1号患者),单独的裂手/裂足畸形伴有外胚层缺损(2号和3号患者),以外胚层发育不良为主要特征的睑缘粘连-外胚层缺损-唇裂/腭裂(AEC)综合征(4号患者)。本文对p63相关疾病的不同表型和表型与基因型之间的相互关系进行了探讨。p63基因突变的临床变异@Lehmann K.$Institut fr Mediz inische Genetik, Humboldt-Universitt (Charité), Augustenburger Platz 1, 1335 3 Berlin, Germany
@Tinschert S.
@Leschik G.
@平智广
@高蕊… 相似文献
4.
目的 :评价疏可眠胶囊治疗失眠症 (肝气郁结证 )的有效性和安全性。方法 :采用分层分段随机、双盲、阳性药平行对照、多中心临床试验。选择失眠症 (肝气郁结证 )患者 4 40例 ,其中试验组 330例 ,给予疏可眠胶囊每次 4粒 ,每日 2次 ,晚饭后及临睡前各服 1次 ;对照组完成 110例 ,给予舒眠胶囊每次 3粒 ,每日 2次 ,晚饭后及临睡均各服 1次。治疗 2周后 ,评价有效性和安全性各种指标。结果 :用药 2周后对照组愈显率 4 0 .0 0 % (n =110 ) ,试验组愈显率5 8.0 5 % (n =32 9) ,试验组优于对照组 (P <0 .0 1) ,扣除中心效应结果相同。临床观察中未发现明显不良反应。结论 :疏可眠胶囊治疗失眠症 (肝气郁结证 ) ,安全有效 相似文献
5.
目的 通过对慢性肾脏病(CKD)Ⅲ期病例的中医个体化治疗,研究单病例随机对照试验在中医药临床研究中的可行性.方法 按照CKD分期标准纳入患者,合格病例采用单病例随机对照设计,每个病例研究共分为3轮,每轮为2期,即治疗期和对照期,每期为4周.每一轮以计算机随机数字法简单随机分组,拟定随机化方案,治疗期采用中医辨证治疗和常规基础治疗,对照期采用常规基础治疗,疗效指标为主要症状积分、血肌酐(SCr)和肌酐清除率(Ccr).每天由患者在固定时间记录症状分值,实验室指标试验前和每期试验后各记录1次.结果 共纳入CKD病例3例,3例患者中医症状积分在每轮均有不同程度的改善,其中1例部分改善,2例全部改善.3例患者每轮治疗期与对照期相比,SCr有不同程度的下降,Ccr有不同程度的升高,治疗期均好于对照期.3例患者全部3轮治疗期与对照期SCr和Ccr的数据合并后,显示差异有统计学意义.结论 单病例随机对照试验的研究方法能体现中医个体化的优势,该设计方案应用于中医药临床研究具有可行性. 相似文献
6.
7.
目的:分析动脉粥样硬化动物实验的研究现状,寻求公认的造模方法。方法:在国家知识基础设施数据库(简称中国知网,CNKI)中检索近10年内动脉粥样硬化相关动物实验的文献,按照发表时间、发文类型、文献来源、模型动物种类、造模方法、造模时间、涉及治疗方法等进行分析。结果:共纳入2 709篇文献,1)涉及动脉粥样硬化治疗的文献有2 173篇;2)发文趋势整体较平稳;3)模型动物以ApoE-/-小鼠、SD大鼠、新西兰兔为主,其主要造模方法分别为单纯高脂饮食喂养、高脂饮食+腹腔注射维生素D3、高脂饮食+球囊损伤;4)中医药治疗动脉粥样硬化的动物实验已广泛开展。结论:目前涉及最多的动物模型是ApoE-/-小鼠,以单纯高脂饮食喂养为造模方法,造模时间集中在12周左右,且中医对于动脉粥样硬化的研究已深入开展,为其在临床中的广泛应用奠定基础。 相似文献
8.
为提高中医临床研究水平,保证中医临床研究质量,"十一五"国家科技支撑计划"重大疑难疾病中医防治研究"项目(以下简称"支撑项目")下首次设立了"中医临床研究的方案优化及质量控制"课题,协助和指导各临床研究课题组对临床研究方案进行优化,并示范性地建立了四级质量控制体系,对中医临床研究进行全程质量管理,保证临床研究的水平及研究结论的真实、可信。在国家中医药管理局、 相似文献
9.
中药临床试验安慰剂制作探讨 总被引:14,自引:0,他引:14
中药安慰剂对照临床试验在中医临床试验中日益受到重视,但其制作研究仍相对薄弱。中药安慰剂的制作需要根据具体的临床试验设计、研究疾病的性质、试验药物的特点、服药方法等综合考虑,选择适当的工艺流程。其辅料的选择应以无明显偏性的粮食类为佳,在确保安慰剂潜在的药理活性能被专家接受基础上,如果难以做到与试验药物外观及口味一致,应当尽量使之类似于相同剂型的中药。 相似文献
10.
目的利用数据挖掘及网络药理学方法探讨中医药治疗颈动脉粥样硬化(Carotid atherosclerosis,CAS)的
用药规律和作用机制。方法收集中国知识资源总库(CNKI)中关于中医药治疗CAS 的相关文献,借助中医传
承辅助平台V2.5 挖掘用药规律,获得核心药物配伍及新组方。通过“中药系统药理学分析平台”(TCMSP)、
genecards 数据库获得核心药物配伍组治疗CAS 的主要靶点,再运用Cytoscape 软件中的Cluego 插件对主要靶
点进行KEGG 通路富集分析。揭示核心药物配伍治疗CAS 的潜在作用通路。结果在CNKI 中共筛选出47 首
处方,挖掘出14 个核心药物配伍及7 首新处方,赤芍、川芎、当归和红花作为核心药物配伍组,在治疗CAS
中主要通过IL-17 信号通路、HIF-1 信号通路、MAPK 信号通路等炎症通路以及血管内皮生长因子信号通路、
流体剪切应力与动脉粥样硬化等通路起作用。结论中药治疗CAS 以行气活血化瘀为主,核心药物配伍组治
疗CAS 的作用机制可能通过干预IL-17 信号通路、HIF-1 信号通路、MAPK 信号通路等炎症通路以及血管内皮
生长因子信号通路、流体剪切应力与动脉粥样硬化等通路实现。 相似文献