PBX1基因剪切体表达与SLE的相关研究

了解PBX1基因各种剪切体的表达在SLE患者和正常人中是否存在差异 ,探讨PBX1的表达与SLE发病的相关性。通过PCR扩增及毛细管芯片电泳 ,确证剪切体h、k、l存在于人体 ;通过实时荧光定量PCR技术 ,对剪切体h、k、l分别进行SLE患者组和正常组的mRNA表达定量比较。结果发现这 3种剪切体在患者组中的表达较正常人明显降低 ,正常人的表达是SLE的 9～ 12倍。重度患者的k、l剪切体与轻中度的病人相比表达明显降低 ,并发狼疮性肾炎的病人k剪切体的表达较无肾累及的病人显著降低。说明PBX1基因剪切体h、k、l在SLE患者中mRNA表达水平下降 ,并与SLE活动度及肾累及有关。提示机体通过PBX1的表达量的调节可能参与SLE的发病     

100例系统性红斑狼疮患者的肺间质病变初探

目的　调查系统性红斑狼疮 (SLE)患者肺间质病变 (ILD)的发生率及临床表现 ,并根据临床、影像学及肺功能检查制定新的分型方法。方法　随机对 10 0例SLE患者进行胸片 ,高分辨CT扫描 (HRCT) ,肺功能和动脉血氧分压的同步测定。结果　HRCT诊断SLE患者的ILD阳性率为 77% (77/10 0 ) ,其敏感性高于胸片(38% )。 77例HRCT有ILD者肺功能和动脉血氧分压异常 ,分别为 35 .1%和 6 %。提出SLE合并ILD的临床分型新方法。分 3型 :临床前期型 ,急性肺泡炎型和慢性肺间质病变型。 77例HRCT阳性者分型分别为 92 .2 %(71/77) ,2 .6 % (2 /77) ,5 .2 % (4/77)。结论　SLE患者进行肺HRCT的检查 ,结合肺功能检查能发现早期ILD。     

系统性红斑狼疮胃肠道累及36例临床分析

目的 分析系统性红斑狼疮(SLE)患者胃肠道累及的临床表现及相关检查,提高对该病的认识.方法 收集36例SLE合并胃肠道累及患者的临床资料,进行实验室、免疫学、小肠CT+增强扫描、B超、结肠镜、胃镜、X线钡剂灌肠和病理学检查.结果 36例患者均有腹痛或腹胀、腹泻症状.以胃肠道累及为首发症状的初诊SLE患者8例;肾脏累及22例,血液系统累及18例;关节痛或关节炎16例.26例行小肠CT及增强扫描,其中17例显示肠壁不同程度增厚;9例B超提示肠段肠壁水肿、增厚;4例行结肠镜检查均有炎性或溃疡表现;2例因肠穿孔急诊手术,病理显示肠壁炎性变化.所有患者给予激素、免疫抑制剂和对症支持治疗,6例死亡,其余均病情控制后出院.结论 胃肠道累及是SLE常见的临床表现;小肠CT为有价值的检查手段;有胃肠道症状并有其他脏器累及者应诊断有无SLE;及时予以糖皮质激素及免疫抑制剂等治疗可改善预后.     

以噬血细胞综合征为主要临床表现的初发系统性红斑狼疮二例

噬血细胞综合征（hemophagocytic syndrome，HPS）是以发热，肝、脾或（和）淋巴结肿大，全血细胞减少，肝功能异常和凝血障碍为临床特征，骨髓和淋巴结活检可见组织细胞吞噬红细胞、血小板及有核细胞。系统性红斑狼疮（systemic iupus erythematosus，SLE）是一种累及多系统和脏器的自身免疫性疾病，在疾病过程中可并发HPS，且病情危重，临床上需及时诊断和治疗。     

幼年特发性关节炎的疗效评估方法及标准研究进展

幼年特发性关节炎(iuvenile idiopathic arthritis,JIA)是儿童风湿病中最常见的一种疾病[1].这是一组包含16周岁以前发病.持续时间超过6周,且原因不明的各种关节炎病变.     

Ⅰ型干扰素在系统性红斑狼疮发病机制中的作用

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus，SLE)是自身免疫病的原型，发病与遗传、性激素、感染、理化因素有关。其免疫学异常表型复杂多样，包括组织相容性抗原Ⅱ、Ⅲ，细胞因子及其受体，免疫球蛋白、T细胞抗原受体、抗原递呈细胞，自身反应性T、B淋巴细胞功能的紊乱。因病因与发病机制未明，目前临床治疗只能干预自身免疫反应形成的中期与后期阶段，对导致发病的起始因素无法干预，因而难有根治性治疗措施。本文就干扰素(IFN)与SLE发病机制研究的背景。Ⅰ型干扰素系统的组成、功能，与SLE发病机制的关系．及干预Ⅰ型干扰素系统给SLE治疗带来的希望与风险进行了初步综述。     

FCGR2A基因多态性与系统性红斑狼疮相关性研究

目的 明确FCGR2A基因H131／R131多态性在中国人群中的分布，探讨该位点是否与系统性红斑狼疮(SLE)的发病有关。方法 应用Taqman MGB方法对340例SLE病人，300例患者父母和183名正常人的H131／R131多态性位点进行大规模等位基因分型，病例对照研究应用χ^2检验，家系为基础的传递不平衡检验应用ETDT22软件。结果 病例对照研究提示SLE组和正常组之间的等位基因频率无明显差异(P=0．413)，传递不平衡检验证实该位点在中国人群SLE家系中无优势传递(P=0．6049)。结论 在中国汉族人群中FCGR2A H131／R131多态性位点与SLE的发病不存在相关性。     

风湿病药物基因组学研究进展

药物基因组学 (parmarcogenomics)是近年来飞速发展的一门学科 ,它研究药物疗效 /毒性和用药者基因多态性之间的关系 ,是后人类基因组计划的一大重要研究领域。药物基因组学的多项研究成果目前已可在临床上应用。本文就风湿病治疗中的常用药物甲氨蝶呤 (MTX)、硫唑嘌呤 (AZA)、环磷酰胺 (CTX)和新药Infliximab的药物基因组学研究作一简要回顾。1　药物基因组学及进展不同个体对同一种药物具有不同的反应 ,这不仅是临床上一个较为普遍的现象 ,而且一直是临床治疗中亟待解决的重要问题。众所周知 ,个体的性状主要取决于基因 ,而人类基因存…     

白细胞介素-10启动子区单核苷酸多态性与少儿系统性红斑狼疮相关性研究

目的 探讨白细胞介素（IL）－10启动子区近端三个单核苷酸多态性（SNPs)(-1082/-819/-529)与少儿系统性红斑狼疮（SLE）发病的相关性。方法 80例少儿SLE及家系中应用SNAP－SHOT技术进行基因分型，经Genehunter2.0软件统计分析三个SNPs基因型单倍型（ATA，ACC，GCC）与少儿SLE发病的相关性。同时分析单倍型（ATA，ACC，GCC）与患儿某些临床表现之间的联系。结果 各基因型和单倍型与少儿SLE发病以及各单倍型与患儿的临床表现均无显著相关性。比较各单倍型分布频率发现，患儿GCC分布频率明显高于SLE成人期发病群体，而ATA分布频率则明显低于SLE成人期发病群体，ACC的分布频率在各群体中较为一致。此外，患儿和父母各单倍型分布频率差异未见有显著性。结论 单倍型GCC可能对少儿SLE发病存在某种影响。     

神经精神狼疮的诊断和治疗

目的对神经精神狼疮患者的诊断和治疗进行临床总结。方法对83例SLE患者进行回顾性分析总结。42例为神经精神狼疮(NPSLE)患者;41例为无临床神经精神症状的SLE对照组。对两组病人实验室检查,包括血液:细胞计数、电解质、肝肾功能、血糖、血脂、血沉;免疫学检测:补体、抗dsDNA抗体、可提取的核抗原(ENA)、间接荧光抗核抗体(IFANA)、抗磷脂抗体等;尿:尿常规、24h尿蛋白;脑脊液:常规、生化、脑脊液压力、细菌、霉菌学检查、免疫球蛋白检测;影像学检查:脑电图(EEG)、脑CT、脑核磁共振。治疗:对于昏迷、癫痫大发作、急性意识障碍的重症NPSLE患者治疗的甲泼尼龙(MP)起始剂量约200~500mg/d;对于一般认知障碍、磷脂抗体综合征、局灶性NPSLE(FNPSLE)的泼尼松剂量约1~2mg·kg-1·d-1。当MP剂量渐减至100mg/d应及时适当应用环磷酰胺(CTX)、甲氨蝶呤(MTX)、硫唑嘌呤(AZA)等免疫抑制剂。统计学分析:Fisher's精确试验和t检验。结果临床症状方面,NPSLE和SLE对照组比较,面部红斑(71%∶44%)和皮肤/胃肠道血管炎的发生率(67%∶27%)差异有显著性(P<0.001)。血清学检测,两组比较,仅抗磷脂抗体(aCL)和/或抗β2糖蛋白1(β2GP1)差异有显著性,其发生率分别为43%和22%(P<0.05)。42例NPSLE患者,其中33例为弥漫性NPSLE(DNPSLE),9例为F