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我们对常规治疗包括静脉注射呋噻米效果欠佳的难治性心衰患者使用静脉滴注呋噻米的方法,取得满意疗效,报告如下。 相似文献
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背景 眼皮肤白化病(OCA)是由于先天性黑色素缺乏导致的眼、皮肤、毛发部分或全部色素缺失的一组遗传性疾病,可分为OCA1~7型,其中TYR基因(TYR)突变可引起OCA1型.OCA具有明显的遗传和表型异质性,突变基因的分子诊断有助于对OCA患者进行分型并进行分子发病机制研究. 目的 对OCA患者进行TYR基因突变筛查,分析基因突变类型与临床表型之间的关联性. 方法 于2011年1月至2014年12月在天津市眼科医院纳入10例OCA患者,观察并记录患者的临床表现.采集所有患者及1例患者直系亲属的外周静脉血各3 ml,提取基因组DNA,采用PCR法进行扩增,然后行TYR全基因序列分析,包括TYR基因的全部5个外显子编码序列及外显子5'端和3'端与内含子拼接部非编码区序列.结果 10例OCA患者的毛发呈白色或红棕色,皮肤呈白色,虹膜不同程度的色素缺少.患者最佳矫正视力为0.05~0.2,部分患者合并眼球震颤.直接检眼镜下眼底呈晚霞样改变,黄斑结构缺失.全TYR基因测序发现,例1患者携带复合性杂合突变体c.832C>T(p.R278X)和c.1217C>T(p.P406L),其父母分别为第4外显子P406L杂合突变和第2外显子R278X杂合突变,患者为OCA1A亚型,其表型为白发和白色虹膜;例3患者携带c.1265G>A(p.R422Q)和c.1217C>T(p.P406L)复合杂合性突变,表现为OCA1B亚型,表型为头发红棕色,虹膜为灰黄色.其他8例患者未携带TYR基因突变体. 结论 TYR基因突变是导致OCA1型的主要诱因,OCA1A亚型表型的患者毛发和眼部全部色素丧失,OCA1B亚型为部分色素缺失.OCA的突变基因不同,可能是遗传和表型异质性的原因. 相似文献
3.
目的:探讨白藜芦醇(RSV)对人角膜上皮细胞(HCECs)炎症和氧化应激损伤的保护作用。
方法:用肿瘤坏死因子-α(TNF-α)诱导HCECs发生炎症反应,设对照组、TNF-α组、RSV+TNF-α组; 用H2O2诱导HCECs发生氧化应激反应,设正常组、H2O2组、RSV+H2O2组。采用MTT法检测细胞活力; RT-qPCR及酶联免疫吸附测定(ELISA)法检测相关炎症因子IL-1、IL-6、IL-8的表达; 免疫荧光染色法及Western blot法检测核因子-κB p65(NF-κB p65)的核转位; 2'',7''-二氯荧光黄双乙酸盐(DCFH-DA)荧光探针法检测细胞内活性氧(ROS)水平。
结果:在HCECs炎症反应中,RT-qPCR及ELISA结果均显示,与对照组相比,TNF-α组的HCECs IL-1、IL-6、IL-8的表达水平均显著升高。RSV预处理细胞后,以上指标较TNF-α组显著下降; 免疫荧光染色及Western blot结果均显示,TNF-α组NF-κB p65核转位增加,而RSV预处理细胞后NF-κB p65核转位受到抑制。在HCECs氧化应激反应中,MTT和DCFH-DA荧光探针染色结果分别显示,H2O2刺激使HCECs活力显著下降,HCECs内ROS的产生增多。而RSV 预处理后,细胞活力显著上升,且RSV抑制了H2O2诱导的HCECs内ROS的产生。
结论:RSV对HCECs的炎症和氧化应激反应具有抑制作用,RSV通过抑制NF-κB通路激活以抑制炎症反应。 相似文献
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目的 通过遗传眼病患者的外周血或皮肤组织建立永生化细胞系,以保存其遗传资源。方法 永生化B淋巴细胞系的建立:抽取患者静脉血,分离淋巴细胞,以EB病毒体外转化B淋巴细胞为类淋巴母细胞,利用环孢霉素A抑制T淋巴细胞RNA聚合酶Ⅱ活性,防止已转化B淋巴细胞因受到T淋巴细胞的攻击而退化,培养后建立永生化B淋巴细胞系;皮肤成纤维细胞原代培养:利用DispaseⅡ酶处理离体皮肤组织以分离表皮组织,将其余组织剪碎后贴瓶培养,成纤维细胞可从组织块爬出,生长成为细胞系。结果 永生化B淋巴细胞系:共完成标本17例,成功建系15例,成功率88.2%;经过转化后B淋巴细胞悬浮生长,胞浆丰富、形态各异,聚集成团,可无限传代用于实验研究。皮肤成纤维细胞原代培养:共完成标本5例,成功建系3例,成功率60.0%;皮肤成纤维细胞贴壁生长,呈典型纺锤形,中间饱满,两边细长,50代以内增殖旺盛可用于实验研究。结论 通过遗传眼病患者的外周血和皮肤组织可建立永生化B淋巴细胞系和皮肤成纤维细胞系以保存其全部遗传信息,为进一步研究相关遗传性眼病奠定物质基础。 相似文献
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目的 探讨登封市武术学校(以下简称武校)2017年报告的流行性脑脊髓膜炎(以下简称流脑)疫情发生的危险因素并武校流脑疫情防控提供科学依据。 方法 通过描述流行病学方法调查分析武校的卫生学现状、流脑病例的流行病学特征,并采集三所武校和一所本地学校健康人群的咽拭子标本,运用实时荧光定量PCR方法和细菌培养法进行带菌情况调查。 结果 登封市2017年报告流脑病例6例,均为武术学校男性学生,3例为C群感染,1例为B群感染,2例为临床诊断病例;2017年6月调查武校健康人群带菌率为45.83%,本地学校带菌率是3.00%,二者比较差异有统计学意义(χ2=33.389,P<0.001);2017年11—12月调查三所武校带菌率分别为35.29%,26.15%,28.50%。 结论 登封市武校是登封市流脑发病的重点区域,人群带菌率高,应加强武校流脑防控工作。 相似文献
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背景 先天性无虹膜是一种罕见的先天性常染色体显性遗传疾病,表现为双眼无虹膜,目前已知配对盒基因6(Pax6)突变与先天性无虹膜相关. 目的 对先天性无虹膜患者进行Pax6基因突变筛查.方法 纳入2012年8月至2015年10月在天津市眼科医院就诊的先天性无虹膜患者11例,包括来自3个先天性无虹膜家系的6例患者及5例散发病例,所有患者均接受常规眼科检查.采集所有患者的外周静脉血各3 ml,按照DNA分离试剂盒说明书描述的标准流程提取DNA,对Pax6和Elp4基因全部外显子、外显子5'和3'端与内含子拼接部序列、SIMO序列进行PCR扩增,采用Sanger直接测序法以及多重连接探针扩增技术(MLPA)对患者的Pax6基因进行序列分析,并与500例无眼前节异常的眼外伤患者的测序结果进行比对.结果 所有患者均虹膜缺如,视力为手动/眼前,1例患者存在晶状体脱位.直接测序结果发现,AN-01家系中的3例患者均携带Pax6基因c.688g>t(p.E230X)突变,5例散发病例中3例携有Pax6基因突变,分别为c.468g>a(p.W156X)、c.613c>t(p.Q205X)和c.141+2t>c突变,其中c.688g>t (pE230X)为新发现的突变.AN-02家系的1例患者、AN-03家系的2例患者及另2例散发病例经直接测序和MLPA验证,均未发现Pax6、Elp4基因以及SIMO片段的突变.500名正常个体均未发现上述突变.结论 先天性无虹膜可由Pax6基因突变引起,c.688g>t(p.E230X)为新发现的Pax6突变体,扩大了Pax6基因突变谱. 相似文献
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目的观察瑞替普酶静脉溶栓治疗急性ST段抬高心肌梗死效果。方法选取2016年10月至2018年10月汤阴县人民医院收治的82例急性ST段抬高心肌梗死患者,按照治疗方法分为瑞替普酶组(42例)和尿激酶组(40例),观察两组治疗后血管再通率、出血率、1个月死亡率。结果溶栓2 h内,瑞替普酶组血管再通率高于尿激酶组,差异有统计学意义(P<0.05)。瑞替普酶组出血率低于尿激酶组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组1个月死亡率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论对急性ST段抬高心肌梗死患者采用瑞替普酶溶栓治疗,血管再通率高,出血率低,值得推广应用。 相似文献
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目的:探究老年顽固性心力衰竭患者经冻干重组人脑利钠肽治疗后对内皮素-1水平及心率变异性的影响.方法:选取2018年9月至2020年12月期间到我院就诊的123例老年顽固性心力衰竭患者作为研究对象,采用随机数字表法将其分为对照组(n=61)和观察组(n=62).对照组患者采用口服托伐普坦片和静脉输注左西孟旦的常规药物治疗,观察组患者在对照组基础上增加静脉输注冻干重组人脑利钠肽.治疗2周后,比较两组患者治疗前和治疗2周后的心功能、心率变异性、血管内皮功能和不良反应.结果:观察组左心室收缩末期容积(Left ventricular end systolic volume,LVESV)、左心室舒张末期容积(Left ventricular end-diastolic volume,LVEDV)、血清B型利钠肽(Brain Natriuretic Peptide,BNP)和内皮素-1(Endothelin-1,ET-1)水平均明显低于对照组;迷走神经活性指标的高频段功率(High frequency power,HFP)和低频段功率(Low frequency power,LFP)、左心室射血分数(Left ventricular ejection fraction,LVEF)、RR间期平均值标准差(Standard diviation average of NN intervals,SDANN)、心输出量(Cardiac output,CO)、舒张功能指数、相邻NN之差>50ms的个数占总窦性心搏个数的百分比(Percentage of the difference between adjacent NN>50 ms in the total number of sinus heartbeats,PNN50)、心指数(Cardiac output index,CI)、相邻RR间期差值的均方根(Square root of the mean of the sum of the squares of the difference between adjacent RR intervals,rmSSD)和窦性心搏RR间期标准差(Standard deviation of all NN intervals,SDNN)均明显高于对照组(P<0.05),两组不良反应差异无统计学意义(P>0.05).结论:常规托伐普坦片与左西孟旦联合冻干重组人脑利钠肽治疗老年顽固性心力衰竭患者可有效改善内皮功能,降低心率变异性,使心功能得到显著改善,安全性高. 相似文献