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目的报道1例父代中间突变导致子代新发亨廷顿病患者的临床表现和基因特点。方法回顾性分析1例2022年9月20日就诊于首都医科大学宣武医院的以行走不稳为主诉的无家族史中青年女性患者的临床特征、影像学特点, 并按照知情、自愿原则对患者及其父母进行外周血HTT基因检测, 并进行相关文献复习。结果患者为38岁女性, 症状逐渐进展, 主要表现为共济失调、四肢末端的舞蹈样动作、肌张力障碍及认知减退。影像学检查提示双侧尾状核萎缩, 双侧尾状核、壳核、局部皮质葡萄糖代谢减低。基因检测结果为HTT基因中存在胞嘧啶-腺瞟呤-鸟嘌呤三核苷酸(CAG)重复序列异常扩增, 最终确诊为亨廷顿病。患者及其父亲(67岁)、母亲(62岁)的HTT基因CAG重复次数分别为17/47(致病)、17/35(中间突变)、17/17(正常)。结论父系中间突变异常扩增可导致家族内首发亨廷顿病, 因此对临床怀疑亨廷顿病, 即使无家族史, 均应对患者及其父母进行HTT基因检测, 防止临床漏诊及误诊。 相似文献
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慢性炎症与肿瘤的发生发展息息相关。研究发现中性粒细胞淋巴细胞比值(NLR)、血小板淋巴细胞比值(PLR)可能作为炎症标记物,预测各种疾病的进展或预后。NLR、PLR已被证明是子宫颈癌治疗结果及预后的重要预测因子。然而,这两个参数在高危型人乳头瘤病毒感染过程中的临床意义尚不清楚。本综述总结了当前关于NLR、PLR在子宫颈癌中的临床价值,并探讨在高危型人乳头瘤病毒感染的宫颈病变患者中NLR、PLR与疾病严重程度之间的关系。 相似文献
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目的探讨Ki67、Survivin在早期宫颈癌组织中的表达,且与术后生存期及淋巴结转移的关系;分析Ki67和Survivin的相关性。方法收集110例手术切除或活检标本,包括正常宫颈组织,宫颈癌组织(按5年存活率及有无淋巴结转移分组),进行免疫组织化学法检测Ki67、Survivin蛋白的表达。结果宫颈癌组织中Ki67的表达率为85%,明显高于正常宫颈组织,Ki67阳性表达与术后生存时间呈负相关(x2=5.7624,P0.05),与淋巴结转移呈正相关(x2=11.4820,P0.01);宫颈癌组织中Survivin表达率为80%,高于正常宫颈组织,Survivin阳性表达与术后生存时间呈负相关(x2=5.2410,P0.05),与淋巴结转移呈正相关(x2=10.0624,P0.01)。结论 Ki67、Survivin可作为反映宫颈癌预后生存期及淋巴结转移程度的指标。 相似文献
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目的 探讨阴道镜检查对宫颈病变的诊断价值.方法 对2008-02~2009-12长治市人民医院收治的387例宫颈病变患者行阴道镜检查.结果 阴道镜下活检292例,阴道镜检查诊断为慢性宫颈炎192例,宫颈上皮内瘤变(CIN)Ⅰ57例,CINⅡ28例,CINⅢ6例,宫颈癌2例,宫颈尖锐湿疣7例.阴道镜对宫颈疾病诊断的敏感度为93.8%,特异度为89.5%,阳性预测值为96.5%.结论 阴道镜检查对诊断CIN和早期宫颈癌具有较强的敏感性和特异性,是发现早期宫颈病变的重要手段. 相似文献
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目的:研究健康宣教对于维持性血液透析病人血钾水平的影响。方法:由血液透析室护士对169例维持性血液透析病人进行高血钾相关知识的调查问卷,并进行个体化的指导,并对健康宣教前后病人血钾水平的变化进行对比。结果:进行健康宣教的维持性血液透析病人血钾水平、高血钾发生率均明显降低,差异有统计学意义(P﹤0.05)。结论:我院血液净化中心对血液透析病人进行健康宣教,可以有效地降低血液透析病人的血钾水平。防治高钾血症取得较好的疗效,值得推广。 相似文献
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目的探讨体外培养子宫腺肌病在位内膜中腺细胞增殖对疾病的影响。方法用反转录-聚合酶链反应半定量分析ki-67mRNA在病例组与肌瘤组子宫内膜腺细胞的表达。结果病例组增生期和分泌期腺细胞均较肌瘤组表达ki-67mRNA增强(P<0.05)。结论子宫内膜腺细胞增殖能力增强可能是子宫腺肌病的发病机制之一。 相似文献
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目的比较度洛西汀和文拉法辛在治疗伴有躯体症状的抑郁症的临床疗效和安全性.方法将58例符合入组条件的患者随机分为两组,每组29人,分别给予度洛西汀(60-120mg/d)治疗8周,文拉法辛(150-225mg/d)治疗8周(文拉法辛组1例因血压升高而脱落),在治疗前,治疗后第1、2、4、8周采用汉米尔顿抑郁量表(HAMD)来评定疗效.在治疗1、2、4、8周采用药物副反应量表(TESS)评定不良反应.结果治疗8周末度洛西汀组和文拉法辛组有效率分别为89.65%(26/29)和89.28%(25/28).两组差异无统计学意义(P>0.05).度洛西汀组恶心呕吐不良反应明显高于文拉法辛组(P<0.05),其余不良反应无显著差异(P>0.05).结论度洛西汀与文拉法辛在治疗伴有躯体症状的抑郁症的疗效相当,而度洛西汀发生恶心呕吐不良反应较文拉法辛明显. 相似文献