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1对象与方法
病例来源于本院新生儿科2007年1月至2008年7月,临床检查新生儿出生缺陷伴唐氏综合征特殊面容,共107例.患儿年龄最大30天,最小出生后1天. 相似文献
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为了解体细胞异常男性的精子染色体变化情况,对3例有反复流产史的体细胞染色体异常男性单倍染色体进行了分析。其中1例46,XY,t(13;16),+16p病例的精子染色体异常率为76.36%;1例45,XY,Rob(22;22)病例仅见两种异常核型,即23,X(Y),-22,+Rob(22;22)为58.82%,22,X(Y),-22为41.18%;1例46,XY,YP+病例发现3类Y染色体核型,即23,YP+、23,Yp-、23,Y;X染色体无变化。上述结果表明相互平衡易泣染色体携带者的精子染色体变化类型较复杂;罗伯逊易位携带者的精子染色体变化较简单;而Y染色体短臂增加者的精子染色体变化有3类,并未见有关报道,是否造成有害的遗传效应尚有待进一步结合体细胞、生殖细胞与子代细胞的染色体进行深入研究。 相似文献
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霍沛丹 《中国优生与遗传杂志》2004,12(2):33-33
病例:孕妇21岁于孕中期来优生咨询.孕妇来时已孕27w,但腹部外凸不太显.孕妇排空膀胱,仰卧位,扪及宫底高度与孕龄不符,在脐下约二横指,相当于20w孕.经B超检查,胎儿胸腹腔发育异常.胎儿头臀长度短,躯干明显短小,分不清胸腹腔.追问病史,孕妇在怀孕前半年,未按照说明书要求不规则地服用了含有芬氟拉明的减肥药直到停经后1月,因出现少量阴道流血做妊娠试验呈阳性才知怀孕而停药.后经引产证实,胎儿躯干发育异常. 相似文献
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对496对反复流产夫妇体细胞当色体进行了分析,发现染色体异常58例,占被检夫妇的11.69%,占总人数的5.85%,其中染色体易位型23例,性染色体异常11例,其它异常3例,9号染色体倒位5例,多态现象3例,单个或几个细胞核形异常13例,男女比例为男性异常率小于女性异常率,通过分析,认为染色体异常,特别是染色体易位畸形变与性染色体数目畸变是主要的流产原因之一,在造成流产的性别方面结合人精子染色体畸 相似文献
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本研究旨在应用PCR与PCR-RFLP(限制性片段长度多态性)相结合的方法,检测东南亚缺失型(South-East Asian,SEA)α地中海贫血1(--^SEA/)和HbCS(Constant Spring血红蛋白)基因突变,并探讨其应用价值。先用PCR方法检测α地中海贫血患儿家庭成员的SEA缺失型基因突变,再用PCR-RFLP方法进行血红蛋白CS(HbCS)点突变的筛查。结果表明:从7个家庭19名成员中检出15人为α-地中海贫血(--^SEA)携带者,2个家庭为合并的α-地中海贫血1与血红蛋白CS的双重杂合(--^SEA/α^csα)家系。结论:PCR结合PCR—RFLP方法可简便、快速、准确地检测基因型为--^SEA/α^csα的HbH病。 相似文献
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15例体细胞染色体正常的反复流产夫妇丈夫精子染色体分析 总被引:3,自引:1,他引:3
为了解体细胞染色体正常的反复流产夫妇丈夫精子染色体改变,作者利用去透明带金黄地鼠卵诱导人精子单倍染色体形成的方法对15例反复流产夫妇丈夫精子染色体进行分析。共分析1512组单倍体核型,其中畸变核型发现95组,结构异常54组,数目异常41组,畸变率为6.28%。卡方检验:与15例正常生育男性组的自然畸变率比较,X2=4.38,P<0.05,表明两组间有统计学差异。在分类比较中,对照组与流产组的数目异常的X2=7.49,P<0.01,有显著性差异;而结构异常的X2=0.04,P>0.05.无统计学差异。精子染色体检查在流产病因诊断中具有一定的临床使用价值,为诊断流产病因提供了一种新方法。 相似文献
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