107例出生缺陷伴唐氏综合征特殊面容新生儿的染色体核型分析

1对象与方法 病例来源于本院新生儿科2007年1月至2008年7月,临床检查新生儿出生缺陷伴唐氏综合征特殊面容,共107例.患儿年龄最大30天,最小出生后1天.     

三例体细胞染色体异常男性的单倍染色体分析

为了解体细胞异常男性的精子染色体变化情况，对３例有反复流产史的体细胞染色体异常男性单倍染色体进行了分析。其中１例４６，ＸＹ，ｔ（１３；１６），＋１６ｐ病例的精子染色体异常率为７６．３６％；１例４５，ＸＹ，Ｒｏｂ（２２；２２）病例仅见两种异常核型，即２３，Ｘ（Ｙ），－２２，＋Ｒｏｂ（２２；２２）为５８．８２％，２２，Ｘ（Ｙ），－２２为４１．１８％；１例４６，ＸＹ，ＹＰ＋病例发现３类Ｙ染色体核型，即２３，ＹＰ＋、２３，Ｙｐ－、２３，Ｙ；Ｘ染色体无变化。上述结果表明相互平衡易泣染色体携带者的精子染色体变化类型较复杂；罗伯逊易位携带者的精子染色体变化较简单；而Ｙ染色体短臂增加者的精子染色体变化有３类，并未见有关报道，是否造成有害的遗传效应尚有待进一步结合体细胞、生殖细胞与子代细胞的染色体进行深入研究。     

减肥药致胎儿畸形一例

病例:孕妇21岁于孕中期来优生咨询.孕妇来时已孕27w,但腹部外凸不太显.孕妇排空膀胱,仰卧位,扪及宫底高度与孕龄不符,在脐下约二横指,相当于20w孕.经B超检查,胎儿胸腹腔发育异常.胎儿头臀长度短,躯干明显短小,分不清胸腹腔.追问病史,孕妇在怀孕前半年,未按照说明书要求不规则地服用了含有芬氟拉明的减肥药直到停经后1月,因出现少量阴道流血做妊娠试验呈阳性才知怀孕而停药.后经引产证实,胎儿躯干发育异常.     

多重等位特异PCR方法在四川人群β地中海贫血基因检测中的应用

我们采用多重等位特异PCR(multiple allele specific PCR,MAS-PCR)方法对四川人群β地中海贫血(β地贫)患儿及家人进行CD17、CD41-42、nt-28、nt-29和IVS-Ⅱ654 5种常见突变的检测,并对高危胎儿实行产前诊断,确定此方法的可靠性.     

704对不育夫妇中男方染色体分析

在精子发生过程中出现生精障碍将造成男性不育,而染色体异常是主要因素之一。早在1957年Ferguson-Smith就观察到男性不育患者中有的病人的细胞核边缘有Barr’s小体;1959年Jacobs和Strong报道了首例Klinefelter’s综合症的染色体核型为47,XXY,多一个X性染色体。三十多年来世界上许多学者仍不断地对男性不育患者的染色体异常进行深入的研究,并发现一些常染色体异常也会造成男性不育。我国从八十年代中期起因男性不育专科门诊的开设,极大地推动了国内对男性不育患     

496对反复流产夫妇体细胞染色体分析

对４９６对反复流产夫妇体细胞当色体进行了分析，发现染色体异常５８例，占被检夫妇的１１．６９％，占总人数的５．８５％，其中染色体易位型２３例，性染色体异常１１例，其它异常３例，９号染色体倒位５例，多态现象３例，单个或几个细胞核形异常１３例，男女比例为男性异常率小于女性异常率，通过分析，认为染色体异常，特别是染色体易位畸形变与性染色体数目畸变是主要的流产原因之一，在造成流产的性别方面结合人精子染色体畸     

东南亚缺失型α地中海贫血1复合血红蛋白CS家系基因突变检测的方法学探讨

本研究旨在应用PCR与PCR-RFLP（限制性片段长度多态性）相结合的方法,检测东南亚缺失型（South-East Asian,SEA）α地中海贫血1（--^SEA／）和HbCS（Constant Spring血红蛋白）基因突变,并探讨其应用价值。先用PCR方法检测α地中海贫血患儿家庭成员的SEA缺失型基因突变,再用PCR-RFLP方法进行血红蛋白CS（HbCS）点突变的筛查。结果表明：从7个家庭19名成员中检出15人为α-地中海贫血（--^SEA）携带者,2个家庭为合并的α-地中海贫血1与血红蛋白CS的双重杂合（--^SEA／α^csα）家系。结论：PCR结合PCR—RFLP方法可简便、快速、准确地检测基因型为--^SEA／α^csα的HbH病。     

15例体细胞染色体正常的反复流产夫妇丈夫精子染色体分析

为了解体细胞染色体正常的反复流产夫妇丈夫精子染色体改变，作者利用去透明带金黄地鼠卵诱导人精子单倍染色体形成的方法对１５例反复流产夫妇丈夫精子染色体进行分析。共分析１５１２组单倍体核型，其中畸变核型发现９５组，结构异常５４组，数目异常４１组，畸变率为６．２８％。卡方检验：与１５例正常生育男性组的自然畸变率比较，Ｘ２＝４．３８，Ｐ＜０．０５，表明两组间有统计学差异。在分类比较中，对照组与流产组的数目异常的Ｘ２＝７．４９，Ｐ＜０．０１，有显著性差异；而结构异常的Ｘ２＝０．０４，Ｐ＞０．０５．无统计学差异。精子染色体检查在流产病因诊断中具有一定的临床使用价值，为诊断流产病因提供了一种新方法。     

人的羊水细胞姊妹染色单体交换正常值的研究

取167例妊娠4～7个月孕妇的羊水细胞,其中67例用于测加入BudR 的最适时间与最适最终浓度,结果最适时间为培养终止前40小时,最适最终浓度为1.25微克/毫升。100例用于测定SCE 正常值。结果表明,100例羊水细胞的平均值为3.81±1.28,平均交换次数多集中在2～5之间。如以第二周期细胞(1151个)SCE 数统计,其平均值为3.79±2.14,每细胞交换次数多集中在0～12之间。