广西地区免费孕前优生健康检查21万对象TORCH筛查结果分析

目的分析符合生育政策计划怀孕妇女TORCH筛查结果,了解待孕妇女TORCH感染情况。方法对广西66个国家免费孕前优生健康检查项目县（市、区）计划怀孕妇女的TORCH筛查结果进行分析,比较城镇对象与农村对象的TORCH感染发生情况,了解县、乡两级服务机构TORCH筛查结果的差异。结果RV—IgG筛查阳性率48．31％,CMV—IgM筛查阳性率0．45％,CMV—IgG筛查阳性率44．02％,TOX—IgM筛查阳性率0．18％,TOX—IgG筛查阳性率2．27％;城镇对象RV—IgG、CMV—IgM、CMV—IgG阳性率高于农村对象（P〈0．01）;TOX—IgM阳性率与农村对象相近（P〉0．05）;TOX—IgG阳性率低于农村对象（P〈0．01）。结论了解计划怀孕妇女TORCH感染情况,指导其选择合适的怀孕时间,有利于减少TORCH感染所致的出生缺陷。     

地中海贫血干预的跟踪随访工作探讨

广西是世界地中海贫血（简称地贫）高发区，发生率约为20％，实施一级预防，是有效减少出生缺陷发生率、提高出生人口素质的重要举措。跟踪随访工作是地贫干预不可或缺的内容，跟踪随访是否到位，直接关系到地贫高危夫妇有否落实产前诊断措施，     

广西地区不孕不育患者的异常染色体核型以及新发易位者的临床表现与家系分析

目的探讨染色体异常核型在广西不孕不育人群中的分布情况、临床表现以及妊娠结局。方法对8546例广西不孕不育患者进行遗传咨询及核型分析,对染色体异常者进行家系分析及生育指导。结果8546例不孕不育者中,发现染色体多态性678例,占7.93%,染色体异常核型125例,占1.46%。异常核型中性染色体数目异常57例,罗伯逊易位30例,平衡易位34例,倒位3例,21三体1例。有29例为国内外尚未见报道的新核型。结论染色体异常是引起不孕不育的重要因素,家系分析是预测并指导生育的重要依据。     

5例世界首报不育男性异常染色体核型分析

目的:对发现的5例世界首报不育男性染色体异常核型进行研究探讨。方法:对本中心就诊的男性不育患者采用外周血淋巴细胞培养,常规G显带,目测结合计算机软件进行染色体核型分析,计数100个核型,分析30个核型(核型异常者加倍计数和分析)。结果:检出5例国内外首报异常染色体核型,分别是46,XY,t(1;6)(q21;q23);46,XY,t(1;17)(q21;q25);46,XY,t(2;5)(q14.2;q15);46,XY,t(8;12)(q13;q12);46,XY,t(15;19)(p10;p10)。结论:染色体异常是导致男性不育的重要遗传因素,对不育男性患者应常规进行染色体检查,并提供遗传咨询和生育指导,以有效避免各种遗传缺陷向子代传递。     

请重视孕期唐氏筛查

<正>你听说过“被遗忘的天使——唐宝”吗？它是唐氏综合征儿童的一个昵称。唐氏综合征又名21-三体综合征,顾名思义,唐宝有三条21号染色体,比正常人多了一条。正因为如此,联合国才选择3月21日为“世界唐氏综合征日”。从2012年起,每年联合国都会举办活动以提高公众对唐氏综合征的认识,并号召社会对唐宝的关爱与帮助,呼吁广大孕期女性主动接受唐氏筛查,做好孕期保健。     

不育男性精子形态学分析7230例

目的分析不育男性精子形态,探讨精子形态质量与不育的关系。方法按照世界卫生组织(World Health Organization,WHO)精子改良巴氏染色法,对门诊7 230例不育男性开展精子形态学分析,计算不育男性正常形态精子百分率,了解精子畸形情况。结果 7 230例不育男性中,正常形态精子百分率≥4%者5 278例(73.00%);正常形态精子百分率<4%者1 952例(27.00%),其中精子畸形以头部畸形为主的有1 332例(68.24%)。结论精子形态学分析有助于指导助孕方案的确定,应重视开展精子形态学检查。     

早期自然流产胚胎绒毛染色体多重连接依赖式探针扩增技术分析

目的分析早期自然流产绒毛组织染色体异常的分布,探讨染色体异常发生率与胎儿性别、孕妇年龄及辅助生殖技术的相关性,为临床遗传咨询和生育指导提供实验室依据。方法应用多重连接依赖式探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对2019年6~12月广西壮族自治区生殖医院的流产绒毛标本进行染色体检测,并收集患者的相关病历资料进行遗传学分析。结果75例绒毛标本中共检出染色体异常44例(58.7%),其中三体型最为常见(90.9%,40/44)。男胎染色体异常率(71.4%)明显高于女胎(47.5%)(P<0.05);孕妇年龄≥35岁组的胚胎染色体异常发生率明显高于年龄<35岁组(P<0.05);自然受孕与辅助生殖受孕后自然流产的胚胎染色体异常率比较,差异无统计学意义(P>0.05),但卵胞浆内单精子显微注射组高于体外受精组(P<0.05)。讨论胚胎染色体异常可能是早期自然流产的重要原因。胚胎性别、孕妇年龄以及不同方式辅助生殖技术均与绒毛染色体异常的发生有一定关系。用MLPA法可快速、准确、经济地分析流产胚胎染色体情况,对于指导下一次妊娠及优生优育有重要意义。     

反复流产夫妇平衡易位异常核型五例分析

复发性自然流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)是指一对夫妇发生两次或两次以上的自然流产,其病因复杂,而染色体异常是导致妊娠妇女反复流产的重要原因之一[1]。由于目前尚无有效办法治疗染色体异常导致的疾病,因此,对RSA夫妇进行染色体核型分析显得尤为重要。本研究以RSA夫妇为观察对象,经细胞遗传学检查,发现5例国内外首报的人类染色体异常核型,通过分析这5例患者及其家系的孕产史,并结合染色体核型的分析,探讨染色体异常与RSA的关系。     

双色荧光原位杂交检测男性不育患者精子X和Y染色体

目的建立男性不育患者精子核双色荧光原位杂交技术（FISH）的检测方法。方法将20例男性不育患者精子标本经低渗液处理、固定后制片,用二硫苏糖醇（DTT）使精子去凝集,变性后与双色荧光标记（CEPX、Y）探针杂交。结果20例患者的6672个精子中,X染色体精子率为47．78％,Y染色体精子率为47．24％,性染色体数目异常的精子率为4．53％,有效杂交率为99．55％。结论成功地建立了检测人精子X和Y染色体的检测方法。     

低浓度水性碘子宫输卵管造影在不孕症中的应用价值

目的探讨低浓度水性碘施行子宫输卵管造影（HSG）在不孕症中的临床应用价值。方法1546例不孕症患者均采用38％泛影葡胺施行子宫输卵管造影检查，观察其结果。结果1546例患者子宫及输卵管显影满意，宫腔异常166例（10．7％），双侧输卵管通畅322例（20．8％），通而不畅856例（55．4％），输卵管阻塞368例（23．8％），淋巴及静脉逆流48例（3．1％），轻度不良反应72例（2．1％）。结论低浓度水性碘施行子宫输卵管造影在不孕症的诊断中有重要临床应用价值，同时具有一定的临床治疗作用，值得推广应用。