串联质谱技术在脂肪酸氧化代谢病诊断中的应用研究

目的探讨利用串联质谱技术检测干血滤纸片中酰基肉碱水平,诊断脂肪酸氧化代谢病。方法对象为2941例临床遗传性代谢病高危儿童,利用串联质谱技术检测患儿干血滤纸片中酰基肉碱水平,结合临床资料和常规生化结果,进行脂肪酸氧化代谢病诊断。结果诊断了14例脂肪酸氧化代谢病(0.5%),其中肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症1例,肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症1例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症7例,极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例,多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例。结论通过串联质谱技术检测干血滤纸片中酰基肉碱水平,可对部分脂肪酸氧化代谢病进行诊断。     

52例急性主动脉夹层术前监护体会

目的总结急性主动脉夹层入院后监护治疗经验,以提高早期监护质量,为患者顺利接受手术治疗提供必要条件。方法患者入院后采取紧急措施包括：①有效镇痛、充分镇静;②控制血压和心率,延缓夹层进一步发展;③严格控制活动量;④严密观察生命体征,正确进行病情判断和处理;⑤实施健康教育。结果本组患者入院后配合治疗,心率、血压控制良好。1例在术前麻醉过程中因夹层破裂死亡,其余51例均顺利接受手术治疗。术后痊愈出院47例,死亡5例（8%）,死亡患者均为急性A型夹层,死亡原因分别为夹层破裂、心衰、急性肾功能衰竭和吻合口出血。结论个体化止痛、镇静治疗;密切观察并及时、有效的控制血压、心率等生命体征变化;及时处理相关并发症,可使患者平稳渡过早期危险期,平稳接受手术治疗。     

ICU护士对心脏手术患者及家属实施术前宣教的效果观察

目的:探讨ICU护士对心脏手术患者及家属实施术前宣教的效果。方法:将2012年6~12月在我科二病区行心脏手术的100例患者分为对照组,给予常规术前宣教;将同期在我科三病区行心脏手术的100例患者分为研究组,在常规术前宣教的基础上由ICU护士给予系统术前宣教。比较两组治疗依从性、角色行为、治疗效果、对护理工作满意度等。结果:两组依从性、角色行为、治疗效果及满意度等方面比较差异均有统计学意义(P0.05)。结论:由ICU护士进行系统术前宣教能有效促进心脏术后患者康复,提高患者及家属依从性、对护士工作的满意度,有利于充分体现护士自身价值,提高ICU病区管理质量。     

甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿临床及基因突变分析

例为609G>A纯合突变,5例为609G>A伴658_660delAAG(2例)、567_568insT、394C>T和217C>T杂合突变,其中658_660deIAAG和567_568insT为尚未报道的突变.结论 甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿经合理治疗可达到较好的临床效果.基因突变检测表明609G>A为中国患儿的热点突变.     

12例多种羧化酶缺乏症的基因突变分析

目的 旨在从基因水平证实多种羧化酶缺乏症(multiple carboxylase deficiency,MCD)的诊断,探讨我国MCD患儿的基因突变情况.方法 12例MCD患儿接受基因诊断.采用PCR及直接测序法分别对4例生物素酶(biotinidase,BT)缺乏症和8例全羧化酶合成酶(holocarboxylase synthetas,HLCS)缺乏症进行BT基因和HLCS基因突变分析,对基因新突变通过限制性片段长度多态性分析及患儿父母和50名正常对照者基因检测以证实.结果 12例患儿基因突变检出率100%.4例BT缺乏症中发现BT基因突变6种:c.98-104del7ins3,c.1369G>A(V457M),c.1157G>A(W386X),c.1284C>A(Y428X),c.1384delA,c.1493_1494insT,后4种为新突变.8例HLCS缺乏症中发现HLCS基因突变4种:c.126G>T(E42D),c.1994G>C(R665P),c.1088T>A(V363D),c.1522C>T(R508W),后两种为热点突变[75%(12/16)],c.1994G>C为新突变.结论 本研究从基因水平上证实了12例MCD的诊断.共发现了6种BT基因突变,4种HLCS基因突变,其中5种为新突变;得出2种HLCS基因的热点突变.     

心脏手术后监护期临床路径标准化诊疗护理项目的确立

目的探讨患心脏手术后监护期临床路径标准化诊疗护理项目的确立。方法选择在我院行非体外循环冠状动脉搭桥术(Off-pump Coronary Artery Bypass Grafting,OPCAB)患72例,根据心外科重症监护室(ICU)管理的现状设计临床路径表,确立临床诊疗的护理项目,并使用随机数据法选取30％病例为研究样本,对医嘱信息进行医嘱项目整理和医嘱项目频数统计;对非医嘱类项目则在相关规定基础上,结合临床实际调查与一临床专家咨询来确定。结果通过现有病例调查和临床专家调查,入选的项目基本涵盖了全部常规医嘱内容。结论根据一临床路径确立标准化诊疗护理项目,有助于提高对监护患的服务质量,减少术后并发症,缩短患在ICU的时间,有利于促进患的康复。     

远端肾小管酸中毒致低钾血症15例

远端肾小管酸中毒（dRTA）是因远端肾小管泌H^＋功能障碍引起的一组临床综合征。常表现为低钾血症、高血氯性代谢性酸中毒和碱性尿,常并发钙磷代谢障碍。临床表现复杂,无特异性,易被漏诊。现将我院2006年1月-2007年8月收治的15例远端肾小管酸中毒患者的临床资料进行回顾性分析。     

串联质谱检测干血滤纸片氨基酸方法的建立

目的　建立可靠的串联质谱技术检测干血滤纸片中氨基酸方法,以便用于氨基酸代谢紊乱疾病的筛查和诊断。方法　取含不同浓度氨基酸(苯丙氨酸、酪氨酸、亮氨酸、蛋氨酸、瓜氨酸和缬氨酸)的血滤纸片,用含已知量相应氨基酸内标的甲醇萃取,盐酸正丁醇衍生后,用串联质谱仪检测血片中氨基酸谱及其浓度。分析该方法的精确性、样品回收率及浓度相关性。结果　氨基酸批内和批间变异系数分别为6. 3% ~9. 7%、9. 9% ~14. 3%。低浓度回收率为92% ~100%,中等浓度回收率为94% ~104%,高浓度回收率为98% ~107%。不同浓度的氨基酸实测浓度与加入浓度之间的相关系数为0. 999 0~0. 999 9。结论　串联质谱技术检测干血滤纸片中氨基酸能够达到较高的精确性、准确性和回收率,为临床进行氨基酸分析提供了一项新技术,可用于新生儿遗传代谢病筛查、高危儿童遗传代谢病的诊断及其他与氨基酸代谢有关的疾病诊治。     

非体外循环冠状动脉旁路移植术后监护期间临床路径表的研制

研制非体外循环冠状动脉旁路移植术(Off-pump Coronary Artery Bypass Grafting,OPCAB)后监护期间临床路径表。通过调查医嘱历史数据、临床实际和临床专家,确定OPCAB术后监护期间的诊疗护理项目,同时确定术后诊疗过程的主要环节,并采用项目时间管理法制定标准入住ICU时间,并依此设计OPCAB病人术后早期ICU监护期间的3天临床路径。