应用TaqMan探针定量检测孕妇血清胎儿游离DNA

目的:探讨应用TaqMan探针实时定量聚合酶链反应(Real timequantitativePCR)技术检测孕妇血清中胎儿游离DNA含量变化的可行性。方法:选择孕21三体男胎的妇女5例为实验组,对照组为孕正常男胎的妇女18例,孕正常女胎的妇女17例,提取其外周血血清中游离DNA,应用TaqMan探针实时定量聚合酶链反应技术检测Y染色体上的DYS14基因,以此确定母体血清中的胎儿游离DNA含量,并同时检测代表母体与胎儿总游离DNA的βactin基因作为对照。结果:孕21三体男胎组血清胎儿游离DNA含量明显高于孕正常男胎组,它们分别为90.7基因当量(genomeequivalents,GE)/ml及42.8GE/ml(P<0.01),孕21三体男胎组血清中的胎儿游离DNA含量为孕正常男胎组的2.1倍,孕正常女胎组血清中未检测到Y染色体上的DYS14基因。结论:TaqMan探针实时定量聚合酶链反应技术是一种敏感、特异、高效的检测方法,胎儿游离DNA含量变化有可能成为产前筛查唐氏综合征的候选指标。     

维生素D与女性生殖及辅助生育研究进展

维生素D是一种类固醇激素,在钙、磷代谢及骨骼发育中起重要作用。最近的研究发现维生素D受体在生殖组织中有广泛表达,这表明维生素D在维持两性生殖器官的正常发育及功能中发挥着至关重要的作用。为此,本文就维生素D与女性生殖系统疾病、生育力及辅助生育妊娠结局相关研究进行综述。     

采母体外周血应用PCR技术产前检测胎儿性别初探

建立一种对性连锁遗传病胎儿进行非侵入性产前诊断的快速,实用的方法。方法用套式聚合酶链反应技术对１８例孕周为１８－４０周,年龄为２２－３０岁的初产妇外周血男性单拷贝的ＤＹＳ１４基因进行特异性扩增。     

多囊卵巢综合征与心血管疾病的研究进展

多囊卵巢综合征 (ＰＣＯＳ)是育龄期妇女的一种常见疾病[1] ,临床上常伴有月经稀发或闭经、不孕、多毛和肥胖等症状 ,双侧卵巢呈多囊性增大 ,生化指标出现紊乱 ,如血清睾酮增多 ,黄体生成素水平及胰岛素水平增高等。接近 2 0 %的生育年龄妇女在超声下可以扫描到多囊卵巢[2 ] ,接近 10 %的妇女有与诊断ＰＣＯＳ相一致的症状。已知肥胖和代谢异常是普通人群中发生缺血性心脏病的高危因素 ,而这些人中往往能查出ＰＣＯＳ的临床表现 ,应引起注意的是妇女发生心血管疾病的危险性与此综合征的关系[3] 。现就ＰＣＯＳ患者发生缺血性心脏病的危险性…     

孕妇血浆及血清中胎儿游离DNA及RNA的研究进展

当今,无创伤性产前诊断越来越受到人们的关注,许多学者利用孕妇血中胎儿细胞进行产前遗传疾病的研究,但由于孕妇外周血中的胎儿细胞数量稀少,必须通过复杂的富集分离技术,但价格昂贵,因此限制了其临床推广应用。近来孕妇血浆及血清中的胎儿游离DNA及RNA的发现为无创伤性产前遗传病诊断开辟了一个新的天地。由于胎儿游离DNA及RNA具有含量较高且产后很快被清除等优点,使之成为未来最具潜力的无创伤产前诊断方法。     

四维子宫输卵管超声造影结果与非体外受精治疗妊娠率的关系

目的 探讨不孕症患者四维子宫输卵管超声造影(4D-HyCoSy)检查分型与非体外受精(IVF)治疗妊娠率的关系.方法 回顾性分析2018年1月1日至2018年6月30日于北京大学第三医院生殖医学中心行4D-HyCoSy检查的不孕症患者791例,4D-HyCoSy检查结果有6型,据此分为6组:Ⅰ型组:双侧输卵管通畅458...     

应用脐带血中的胎儿有核红细胞诊断胎儿性别及囊性纤维化状态

应用母体血中胎儿细胞进行产前诊断可避免对母儿的创伤,有利于样本采集。现在许多工作都用于分离极少量的胎儿细胞,主要为胎儿有核红细胞,但对稀少的胎儿细胞进行基因型的分型也十分重要。目前,荧光PCR是一种相对便宜且敏感的诊断手段,该法可较广泛地用于检测单基因缺陷和/或非整倍体病。它已应用于包括单细胞的植入前诊断等     

孕妇血清中胎儿游离DNA产前筛查Down's综合征初探

目的应用TaqMan探针实时定量聚合酶链反应(Real-time quantitative PCR)技术检测孕妇血清中胎儿游离DNA含量,探讨以其含量变化作为Down's综合征产前筛查新指标的可行性.方法选择42例孕中期(16～19周)的妇女作为研究对象,其中7例为孕21三体男胎的妇女,18例为孕正常男胎的妇女,17例为孕正常女胎的妇女,提取其外周血血清中游离DNA,应用TaqMan探针实时定量聚合酶链反应技术检测Y染色体上的DYS14基因,以此确定母体血清中的胎儿游离DNA含量,并同时检测代表母体与胎儿总游离DNA的β-actin基因作为对照.结果孕21三体男胎组血清胎儿游离DNA含量明显高于孕正常男胎组,它们分别为94.5基因当量(genome equivalents,GE)/ml及42.8GE/ml(P《0.01),孕21三体男胎组血清中的胎儿游离DNA含量为孕正常男胎组的2.2倍.孕正常女胎组血清中未检测到Y-染色体上的DYS14基因.结论胎儿游离DNA可能成为产前筛查Down's综合征的候选指标.     

授精次数、促排卵方案对宫腔内人工授精临床妊娠率和医疗花费的影响

目的探讨经济而有效的宫腔内人工授精(intrauterine insemination, IUI)助孕策略。方法回顾性队列研究分析2020年1月1日至2020年12月31日期间在北京大学第三医院妇产科生殖医学中心进行夫精IUI助孕的2266对夫妇的第1个IUI周期临床资料, 根据人工授精的次数分为单次IUI组(n=2158)和双次IUI组(n=108), 分析两组临床妊娠率和医疗花费的差异。根据是否行促排卵治疗及促排卵药物不同, 将患者分为自然周期组(n=1163)和促排卵周期组(n=1103)。根据促排卵药物不同, 促排卵周期组又分为克罗米酚(clomiphene, CC)/CC+人绝经期促性腺激素(human menopausal gonadotropin, hMG)亚组(n=324)、来曲唑(letrozole, LE)/LE+hMG亚组(n=670)和hMG亚组(n=109)。对比分析不同组间IUI助孕结局。结果①单次IUI组和双次IUI组患者的年龄、体质量指数(body mass index, BMI)、不孕年限、子宫内膜厚度和临床妊娠率差异均无统计学意义(均P>0.0...     

孕妇血浆中胎儿游离DNA检测在唐氏综合征产前诊断中的应用

唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征,是新生儿最常见的先天性染色体病,其发病率约为1/600～1/800,高龄产妇多发.新生儿出生后多智力低下,给社会和家庭带来了极大的负担,本研究采用实时定量PCR技术,测定正常孕妇及妊娠唐氏综合征患儿的孕妇血浆中胎儿游离DNA水平的变化,旨在寻找一种非创伤性、快捷、经济的产前筛查唐氏综合征的新指标.