胎儿脑灰质异位合并FLNA基因突变病例报告

报告1例产前超声联合胎儿颅脑磁共振成像（magnetic resonance imaging,MRI）诊断胎儿脑灰质异位合并细丝蛋白A（filamin A,FLNA）基因突变的病例。患者超声检测结果显示侧脑室外壁凹凸不平,颅后窝池宽,透明隔间腔略窄,小脑延髓池轻度增宽。MRI诊断结果为胎儿脑灰质异位合并大枕大池。羊水穿刺获得脱落细胞,采用全外显子测序和基因拷贝数变异（copy number variations,CNV）分析,显示与脑灰质异位疾病相关的FLNA基因外显子出现缺失,其为可能导致脑灰质异位的致病基因。因此,超声结合胎儿颅脑MRI能有效提高脑灰质异位的诊断率,其中染色体检查可筛查出部分致病原因,并对下次妊娠提供帮助。该病例可丰富临床医生对胎儿大脑灰质异位的产前超声检查、合并畸形、临床表现等的认识。     

国产狂犬病疫苗预防接种反应的观察

目的 :分析狂犬病疫苗接种后不良反应发生情况 ,以便采取相应措施 ,力求提高全程免疫率。方法 :对 2 0 0 2年 5月 1日～ 2 0 0 3年 4月 30日因被咬 (抓 )伤来门诊接种疫苗者 ,密切观察每针次疫苗接种后的各种反应发生情况并做好详细调查记录。结果 :观察期内共计接种狂犬病疫苗 10 2 7人 ,发生各种反应 35例 ,反应发生率 3.4 1%。反应的特征为少年儿童和中学生年龄组反应率高于成年人和老年人年龄组 ;第 2、 3针次反应率高于第 1、 4针次反应率 ,第 5针次无不良反应发生。局部反应为 3.0 2 % ,全身反应率为 0 .39% ,未发生严重不良反应。所有反应病例经对症处理或抗过敏治疗后 ,能继续接种 ,观察者全程免疫接种率 10 0 %。结论 :接种前详细询问接种对象过敏史 ,提前给予抗过敏药物并遵守接种后注意事项 ;疫苗接种前充分摇匀缓慢注射可有效地降低反应发生率 ,提高全程接种率     

子宫颈癌HLA-DRB1基因型的初步研究

宫颈癌是严重危害妇女健康的一种疾病,世界上每年大约有50万例新增病例.现已明确,宫颈癌是一种与人乳头状瘤病毒(HPV)感染明确相关的肿瘤,90%以上的宫颈癌HPV呈阳性[1].     

妊娠期口服葡萄糖负荷试验合理血糖界值的探讨

目的 探讨目前适合我国卫生经济条件的妊娠期葡萄糖负荷试验(GCT)的筛查界值.方法 资料来源于2006年4月1日至2006年9月30日在全国18个城市25家医院保健并进行首次50 g GCT的16 286例孕妇,对其GCT结果进行统计和分析.结果 以NDDG标准诊断妊娠期糖尿病(GDM),50 g GCT的界值选取7.2 mmol/L时的敏感度和特异度分别为98.2%和59.0%,选取7.8 mmol/L时分别为96.0%和73.0%,选取8.3 mmol/L时分别为90.2%和81.5%;以ADA标准诊断GDM,选取GCT界值为7.2 mmol/L时敏感度为97.9%,特异度为60.4%;选取7.8 mmol/L时分别为96.2%和74.7%;而选取8.3 mmol/L则分别为87.0%和83.1%.以NDDG标准诊断妊娠期糖代谢异常(包括GDM及妊娠期糖耐量受损),选取7.2 mmol/L时敏感度和特异度分别为97.7%和61.4%,选取7.8 mmol/L时分别为95.4%和75.8%,选取8.3 mmol/L时分别为84.9%和84.1%.结论 据我国目前的卫生经济情况,以7.8 mmol/L作为50 g GCT的界值是合理的.     

剖宫产术中妇科肿瘤的处理

妊娠期合并肿瘤发病率虽然不高,但却是重要的临床问题。不少良性肿瘤如子宫肌瘤及卵巢良性肿瘤常可与妊娠同在。妊娠合并恶性妇科肿瘤临床少见,主要是宫颈癌、卵巢癌等[1]。由于妊娠对肿瘤可能存在影响,而肿瘤对妊娠、胎儿以及分娩均存在影响,且肿瘤的治疗对妊娠也存在影响。因     

子宫颈癌HLA-DRB1基因型的初步研究

宫颈癌是严重危害妇女健康的一种疾病,世界上每年大约有50万例新增病例.现已明确,宫颈癌是一种与人乳头状瘤病毒(HPV)感染明确相关的肿瘤,90%以上的宫颈癌HPV呈阳性[1].     

大脑中动脉血流指数诊断孕晚期不同孕周胎儿缺氧的意义

目的:探讨胎儿大脑中动脉(MCA)血流指数诊断孕晚期不同孕周胎儿缺氧的临床应用价值。方法:选择2016年1月至2016年12月在我院行产前检查并于孕28~41~(+6)周住院分娩且经生后证实的无宫内缺氧新生儿1017例,宫内缺氧新生儿218例,均于产前应用彩色多普勒超声检测胎儿MCA血流动力学指数[阻力指数(RI)、搏动指数(PI)、收缩期峰值流速舒张期流速比值(S/D)],比较孕晚期不同孕周(孕28~31~(+6)周、孕32~36~(+6)周,孕37~41~(+6)周)MCA各项血流指数情况,并判断其诊断效能。结果:①孕晚期正常胎儿MCA血流指数随孕周的升高而降低,孕足月降低显著。②孕晚期胎儿发生缺氧时,MCA各项血流指数降低显著。以RI0.6、PI1.6、S/D4.0为标准诊断孕28~31~(+6)周胎儿缺氧的约登指数为0.95,诊断孕32~36~(+6)周胎儿缺氧的约登指数为0.96,诊断孕37~41~(+6)周胎儿缺氧的约登指数为0.18。③对孕足月胎儿MCA作ROC曲线得出RI、PI、S/D的截断值分别为0.74、1.37、3.85,均高于正常均值。结论:胎儿MCA血流指数在诊断孕晚期不同孕周胎儿缺氧意义不同,对孕37~41~(+6)周孕足月胎儿不具诊断意义,应考虑孕周的影响以提高胎儿缺氧的诊断准确率。     

妊娠期糖尿病高危孕妇的早期筛查与诊断

目的 了解国内对具有妊娠期糖尿病(GDM)高危因素的孕妇早期(孕24周前)进行葡萄糖负荷试验(GCT)的现状及意义.方法 对全国GDM发病情况调查的数据进行再次分析,按孕妇具有GDM高危因素的程度对所有对象进行分组,统计早期筛查后GDM和妊娠期糖耐量受损(GIGT)的发生率、早期筛查率.采用ADA的GDM诊断标准.结果 共16 286例孕妇纳入分析,其中具有至少1项高危因素者共10 468例(64.3%),随着高危因素数目的 增加,GDM发生率逐渐增高,早期筛查例数为1687例(16.1%),提前诊断的GDM仅占所有具有高危因素人群中实际发生GDM病例的11.9%.早期筛查人群中,随高危因素数目增多,GDM诊断率逐渐升高(P<0.01).调查发现人体质量指数(BMI)≥24、年龄≥30岁、有DM家族史、南方人等4项高危因素为GDM的独立高危因素,按此4项高危因素进行上述各项分析结果相似.对16项高危因素和4项高危因素的分析进行比较,具有任何一项高危因素的孕妇中,GDM(X~2=0.802,P>0.05)和GIGT(6.3%和6.4%,X~2=0.220,P>0.05)发生率差异无统计学意义.结论 对GDM高危孕妇应进行早期筛查,但国内早期筛查率较低.早期筛查阴性高危孕妇,应在孕24～28周重复GCT.     

超声引导下无水乙醇硬化治疗乳房囊肿的效果

目的 分析在超声引导下应用无水乙醇行乳房囊肿硬化治疗的临床价值.方法 30例共36个乳房囊肿接受超声引导下无水乙醇硬化治疗,并予定期随访以观察疗效.结果 34个乳腺囊肿成功实施硬化治疗,未发现严重的并发症.在1个月内消失的有12个囊肿,2个月内消失的有12个囊肿,3个月内消失的有6个囊肿,6个月内消失的有2个囊肿,而有2个囊肿于1年后消失.34个囊肿均于治疗后随访6～12个月,未发现复发病例.另2个囊肿因穿刺抽液后针尖脱出囊肿而未行硬化治疗,随诊见囊肿明显缩小,但未消失.乳房囊肿穿刺硬化治疗治愈率达94.4%.结论 超声引导下乳房囊肿硬化治疗简单、安全、疗效确切、痛苦少,对乳房的功能无影响.     

NMDAR/PSD-95/nNOs复合体及其解偶联剂在治疗缺血性卒中的应用

缺血性脑卒中是一种高死亡率、高致残率、高复发率的疾病。目前认为,脑卒中是由各种血管性病因引起的急性或局灶性脑功能障碍,且持续时间超过24 h或引起死亡的临床症候群。随着对脑卒中发病机制的深入研究,其治疗药物也日新月异,该文综合国内外文献,根据NMDAR/PSD-95/nNOs复合体结构特点及其如何在缺血性脑卒中产生病理作用,阐明新型解偶联药物在治疗缺血性卒中的应用前景。