X连锁凋亡抑制蛋白cDNA转染与卵巢癌细胞顺铂耐药性

目的:探讨X连锁凋亡抑制蛋白(XIAP)功能片段cDNA转染和表达对卵巢癌细胞顺铂耐药性的影响.方法:构建XIAP真核表达载体,脂质体转染法转染ES2人卵巢透明细胞癌细胞,甲基偶氮唑蓝(MTT)法检测细胞生存率.结果:不同浓度顺铂作用24h,未转染XIAP功能片段的ES2和转染后的ES2的细胞生存率之间差异具有统计学意义(t=3.296,P=0.013).结论:在体外培养的卵巢癌细胞中增加XIAP功能片段表达水平,能够在一定程度上增加卵巢癌细胞对顺铂的耐药性.XIAP可能在卵巢癌耐药中起一定的作用.     

胎儿软骨发育不全的临床特点分析

目的:探讨胎儿软骨发育不全（ACH）的疾病特点。方法:回顾性分析2010年1月至2020年6月于解放军总医院第一医学中心行一代测序检测发现成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因c.1138位点突变的胎儿共15例的临床资料（包括超声测量指标）。对胎儿父母的年龄,胎儿的头围（HC）、股骨长（FL）、腹围（AC）、双顶径...     

应用全外显子组测序产前诊断1例罕见的条纹状骨病伴颅骨硬化症

孕妇31岁,丈夫39岁,孕2产1,平素月经规律,(5~6)/28 d,末次月经2017年8月30日。2017年12月7日因外院“孕12+3周B超提示胎儿颈后透明带厚度0.3 cm”转诊至解放军总医院第一医学中心,孕14+1周复查B超提示胎儿颈部皱褶(nuchal fold,NF)厚度0.48 cm,余未见明显异常;孕17+4周超声提示胎儿NF厚度0.76 cm,下颌骨短小,胎儿透明隔腔显示不清。     

胆肠吻合术后妊娠期空肠袢内疝坏死1例

1病例介绍 患者女，34岁．主因“停经21^＋2周，右上腹疼痛、腹部包块6h”于2012年4月17日来院就诊。于急诊检诊。患者诉右上腹阵发性疼痛，无恶心、呕吐．无发热，发病后有排气，排黄色稀便，无血及黏液，无下腹坠胀。无阴道流血流液。查体：右上腹可触及质软包块，大小约10cmx8cm，表面光滑，可移动，触之柔软．有压痛。腹触无宫缩，胎心正常。     

孕晚期介入性产前诊断的指征和妊娠结局

目的:探讨孕晚期介入性产前诊断的指征及妊娠结局。方法:回顾性分析2016年1月至2020年12月于解放军总医院第一医学中心行孕晚期介入性产前诊断的共121例病例的临床资料。根据产前诊断指征的不同采用不同遗传学诊断方法。对孕晚期介入性产前诊断的指征、结果、术后2周内并发症发生情况、妊娠结局以及新生儿随访情况进行描述性统计...     

11号染色体三体嵌合体病例的遗传学检测及分析

11号染色体三体嵌合体临床罕见,决策困难。本研究综合运用非侵入性产前检测、染色体核型分析、染色体微阵列分析、染色体拷贝数变异测序、荧光原位杂交等技术,对2例11号染色体三体嵌合体病例进行检测及遗传咨询。2例病例获得不同的妊娠结局,11号染色体三体的限制性胎盘嵌合胎儿表现为严重生长受限,孕25+3周终止妊娠,胎盘嵌合比例达44%;而11号染色体三体的胎儿真性低比例嵌合体,排除了单亲二倍体且超声无异常,经慎重的产前咨询后,选择继续妊娠至足月分娩,新生儿随访一年余,发育未见异常,妊娠结局良好。非侵入性产前检测对限制性胎盘嵌合具有一定的检测效能,但也可能漏诊胎儿真性嵌合体病例,非侵入性产前检测结果阳性而侵入性产前检测未发现异常的病例,需重视咨询并加强妊娠期管理。     

无创产前检测适用人群的探讨及其临床应用评价

背景 无创产前检测(noninvasive prenatal test,NIPT)是目前筛查胎儿常见非整倍体最准确的方法.不同产前诊断指征的孕妇,其胎儿染色体异常的风险也不相同.在接受侵入性产前诊断的孕妇中,选择胎儿染色体异常风险相对较低的人群行NIPT筛查,可以在减轻产前诊断负担的同时,尽可能地降低NIPT的漏检风险...     

三次多囊肾胎儿孕育史孕妇的家系基因突变分析

背景 常染色体显性多囊肾病是终末期肾病最常见的单基因病因,有助于早期明确患者及家系成员的遗传学病因,并对患者及家系成员的生育指导提供帮助。目的 对2021年4月在解放军总医院第一医学中心产科门诊就诊的1例有3次多囊肾孕育史孕妇及家系成员进行分子遗传学检测,为再次妊娠提供遗传咨询。方法 采用高通量测序对孕妇既往引产胎儿进行基因检测,收集其他家系成员的外周血提取DNA,采用长链PCR结合巢式PCR对家系成员进行验证,确定孕妇及其大女儿、父亲、丈夫的基因型后再取孕妇羊水行产前诊断。结果 高通量测序结果提示孕妇既往引产胎儿存在PKD1基因c.7214G>A(p.Trp2405Ter)杂合无义突变和c.9884A>G(p.Asn3295Ser)杂合错义突变;家系验证检出孕妇携带c.7214G>A(p.Trp2405Ter)无义突变,孕妇丈夫携带c.9884A>G(p.Asn3295Ser)错义突变,孕妇父亲携带c.7214G>A(p.Trp2405Ter)无义突变,孕妇大女儿和既往引产胎儿基因检测结果一致。产前诊断检测到羊水标本PKD1基因存在c.7214G>...     

妊娠早中孕期孕妇甲状腺功能分析

目的:了解本地区孕妇甲状腺功能减低发病情况,初步探讨孕妇年龄与妊娠期甲状腺功能减低发病的关系。方法:选取2011年3月～2011年9月于我院建档的606例孕妇,使用化学发光法测定TSH、FT4水平并计算甲减和亚临床甲减的发病率。所有孕妇按照年龄分为高龄组(A,≥30岁)与低龄组(B,<30岁),并分为早孕期组(T1,0～12周)和中孕期组(T2,13～27周)。分别计算各组的TSH、FT4水平和发病率并加以比较。结果:早中孕期高龄组与低龄组间TSH、FT4水平差异无统计学意义(P>0.05);早孕期临床甲减发病率为0.54%,亚临床甲减发病率为4.32%;高龄组与低龄组发病率比较差异无统计学意义(P>0.05);中孕期临床甲减发病率为2.12%,亚临床甲减发病率为6.78%;高龄组与低龄组发病率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:北京市妊娠早中孕期甲状腺功能低下发病率与全国其他地区发病率接近。年龄可能并非妊娠期甲状腺功能减低患病风险因素。