染色体微阵列芯片联合核型分析在高龄孕妇产前诊断的应用价值

目的 探讨染色体微阵列芯片联合核型分析在高龄孕妇产前诊断的应用价值。方法 收集2020年1月至2023年3月在广州市花都区妇幼保健院产前诊断中心就诊的孕妇2175例,其中969例(44.55%)高龄孕妇作为本研究的入选孕妇,分别对入选孕妇进行染色体核型分析或CMA检测,并比较两种检测方法的检出率及差异性。结果 948例高龄孕妇胎儿染色体核型分析异常检出率为4.11%,607例高龄孕妇胎儿CMA异常检出率为7.58%,586例高龄孕妇胎儿染色体微阵列芯片联合核型分析的异常检出率为8.53%,染色体微阵列芯片的异常检出率高于染色体核型分析的异常检出率(P=0.003),染色体微阵列芯片联合核型分析的异常检出率高于染色体核型分析的异常检出率(P=0.000),高于染色体微阵列芯片的异常检出率(P=0.545)。结论 染色体微阵列芯片+核型分析联合诊断,能显著提高产前诊断的异常核型检出率,从而避免了漏诊风险,为胎儿预后评估及夫妻再生育提供科学依据,对降低出生缺陷患儿具有重大的社会效益。     

广州市花都区育龄人群Beta-地中海贫血基因型分布

目的探讨广州市花都区育龄人群β-地中海贫血的基因携带率、突变类型及分布情况，并筛查出夫妇双方同时携带β-地中海贫血基因型的高风险家庭。 方法选择2018年1月至12月，在广州市花都区妇幼保健院参加免费优生健康检查的育龄人口共计6 494对(共12 988例)，收集经地中海贫血初筛[平均红细胞体积(MCV)↓和(或)平均红细胞血红蛋白含量(MCH)↓]检查为阳性的乙二胺四乙酸(EDTA)-K2抗凝全血标本2 240对(共4 480例)，采用聚合酶链反应(PCR)＋导流杂交法检测β-地中海贫血基因17个常见位点的突变类型，对于未知突变型基因则采用直接测序法进行β-珠蛋白测序，并对检测结果进行统计分析。如果夫妻双方同时携带β-地中海贫血基因，则归属于高风险人群。 结果6 494对(共12 988例)受检者中，共检测出504例带有β-地中海贫血基因突变，检出率为3.88%。共检出12种常见β-地中海贫血基因型，构成比最高的3种基因型依次是βCD41-42(208/504，41.27%)、βIVS-II-654(143/504，28.37%)、β-28(66/504，13.09%)；检出2种少见缺失型，分别为SEA-HPFH、^Gγ^＋(^Aγδβ)⁰；检出β复合α地中海贫血基因突变者79例，检出率为0.61%(79/12 988)。检测到β-地中海贫血高风险家庭17户。 结论广州市花都区属于β-地中海贫血高发区，且基因型复杂多样，主要以βCD41-42为主，同时应注意罕见型β-地中海贫血基因的检测。     

无创产前筛查在双胎妊娠染色体非整倍体筛查中的应用及胎儿游离DNA浓度分析

目的 评估无创产前筛查(non-invasive prenatal testing, NIPT)在双胎妊娠染色体非整倍体的应用价值,并对胎儿游离DNA浓度进行分析。方法 收集2018年1月至2023年5月在广州市花都区妇幼保健院接受NIPT检测的双胎样本617例(辅助生殖双胎284例,自然妊娠双胎333例)为研究对象,同期12688例单胎妊娠样本作为对照,采用高通量测序方法进行检测,对染色体非整倍体高风险样本行核型分析,根据Y染色体唯一比对条数对男胎进行胎儿游离DNA浓度计算,使用基于浅深度的母亲血浆DNA测序方法(SeqFF)对女胎进行胎儿游离DNA浓度计算。结果 双胎妊娠检出2例T21和1例T18,未检出T13,T21、T18的阳性预测值分别为100%、0,阴性预测值均为100%;单胎妊娠T21、T18、T13的阳性预测值分别为88.89%、45.45%、25%,阴性预测值均为100%。双胎妊娠胎儿游离DNA浓度为10.48%,较单胎妊娠(11.35%)稍低;双胎妊娠首次建库成功率为99.03%,较单胎妊娠(99.99%)低,差异有统计学意义(χ²=104.1...     

中国广东省广州市花都区α-地中海贫血融合基因及表型分析

目的:了解中国广东省广州市花都区人群α-地中海贫血融合基因的携带率、表型和基因型特征，为地中海贫血防控工作提供数据参考。方法:回顾性分析2019年7月至2020年11月广州市花都区妇幼保健院进行地中海贫血筛查的10 769例样本，进行血细胞分析、血红蛋白电泳，采用跨越断裂点PCR法(gap-PCR)、PCR-反向斑点杂交法(PCR-RDB)检测地中海贫血基因。结果:在广州市花都区10 769例样本中检出9例α-地中海贫血融合基因，检出率为0.08%。7例为融合基因杂合子，1例为融合基因复合Hb G-Honolulu, 1例为融合基因复合Hb QS。4例样本血细胞参数MCV结果在正常参考范围内，1例样本血红蛋白电泳Hb A2值降低，其他未见异常。结论:广州市花都区α-地中海贫血融合基因携带率较高，以杂合子常见，目前的筛查技术容易漏诊。