210对反复流产夫妇的染色体分析

210对2次或2次以上反复流产夫妇应用外周血培养G显带技术做了染色体核     

“试管婴儿”技术演变和发展

本文概述了近十年来“试管婴儿”技术演变和发展的几个主要方面:人工监控下诱导多发卵泡成熟、腹腔镜和超声指导下取卵术的推广,对人类配子、合子认识提高基础上的实验室技术改进和质控,使得取卵成功率、受精率和妊娠率均有明显提高,而至今还未发现其自然流产率、畸形率和染色体异常率比自然妊娠高,因而其适应证已有了很大的扩展,在有些发达国家已成为一种治疗不孕症的常规手段。但精、卵质量和诱导排卵造成的非生理性内分泌改变,仍是影响其成功率进一步提高的主要因素,而技术要求高且复杂及费用昂贵,限制了它的普遍推广。     

雀盲眼遗传吗?

雀类只能在白天活动飞翔,黄昏归巢,黑夜再也不能活动了。为什么呢?因为夜间它们什么也看不到。人类有一种病叫夜盲,到夜间也是什么也看不到,甚至连走路也很困难,所以,俗称“雀盲眼”。有一种最常见的遗传性眼底病,名叫视网膜色素变性,就是以“雀盲眼”为特征的,这种病如果发展下去,连看东西的范围也会越来越小,到了晚期甚至失明。有的还伴有全身发育异常,如智力低下、聋哑或肥胖。它的病因是遗传。遗传方式有三种类型:①常染色体显性遗传。其特点是一家两三代人都患有视网膜色素变性的病人,这一类型的病人发病较晚,发展较慢,有时到中年以后还有     

胎儿水肿

概念胎儿全身性浮肿称胎儿水肿,常伴有体腔渗出液潴留,表现为全身明显的皮下浮肿及胸腹腔积液。无论病因如何胎儿水肿的预后不良,胎内治疗或出生后治疗均较难,近年应用超声显像法能作出产前诊断的病例有所增加,观察病情的发展已有可能,但对水     

七种世界首报核型中期及高分辨G—显带分析

本文报告了7种世界首报染色体异常核型,并用高分辨显带技术对异常染色体的断裂点进行了精确定位,同时还对X-常染色体平衡易位引起临床症状的可能原因以及高分辨显带在染色体病诊断方面的优越性进行了讨论。     

正常妊娠中期各周羊水细胞数的研究

近几十年来,产科学领域最引人注目的进展是做妊娠中期的羊水细胞培养,进行细胞遗传学的检查,以便早期发现胎几异常,达到产前诊断,施行新的优生的目的。羊水细胞是胎儿生理或病理状况的情报,羊水细胞大部分为羊膜上皮细胞及胎儿脱落的细胞,后者来自胎儿的皮肤、口腔粘膜,部分来自消化道、泌尿生殖道,此外也有来自喉     

染色体检查法及嵌合型Turner综合征(45,X/46,XY)诊断标准的统计学分析

当临床各种检查向自动化发展的今天,染色体的检查却需要花很多时间及劳动,并需较复杂的技术。作者有鉴于此,在进行染色体分析时究竟最低限度需要计数分析多少个细胞的染色体才能给患者作出诊断呢?既     

乳汁分泌机构的新知识

泌乳是哺乳动物生殖周期中继分娩而繁殖后代不可缺少的生理现象,包括乳汁分泌与乳汁排出(射乳Milk ejection)两个过程。过去用各种动物作研究,因种属而异,与人类并不符合。近年用特异性生物学及免疫学方法测定血中泌乳激素以来,获得了许多有     

一例罕见的嵌合型Down综合征46,XY/46,XY-21,+i(21q)

1961年Clarke等报导第1例以来,已有许多嵌合型Down综合征被注意到。作者报告1例初孕妇所生的男孩,于孕期头3个月曾作过两次静脉肾盂撮影。分娩时疑为     

胎儿畸形的超声波诊断

胎儿畸形的发生率仅为0.9%,过去认为羊水过多时胎儿畸形发生率高,现今超声波问世,在发生羊水过多以前,就有可能在妊娠早期诊断胎儿畸形。胎儿异常早期诊断的超声波检查指征:①高龄孕妇,②既往有异常妊娠史,③近亲中有出生异常胎儿者,④易位携带者,⑤难免流、早产,⑥子宫过大或过小,⑦子宫内胎儿发育迟缓,⑧先露部、胎位不明,⑨胎心音异常(心律不齐),⑩自觉胎动异常。胎头畸形:于孕9周即可检出胎头为圆形光环;妊娠14周起可出现中线,可能是大脑镰的影像。详细观察头颅形态及头颅内部(脑室、脑实质、蝶鞍、)结构,诊断头部畸形还是可能的。无脑儿:应尽早确诊。多取仰伸位,看不到明显的头颅影像,容易诊断。Campbell谓妊娠14周以后即可能筛选无脑儿。在纵断面头颅不清、蛙形头,在横断面中线及脑室像均不清,即可确诊。