浅谈唐氏综合征产前筛查的护理配合

产前筛查是指对孕妇进行针对某些先天性缺陷胎儿的风险度进行筛查,是进一步对高风险孕妇确诊的基础,目的 是预防和减少缺陷儿的出生,提高人口素质.唐氏综合征产前筛查的护理配合在唐氏筛查中具有重要意义.     

3例超声肾脏异常胎儿临床及遗传学分析

目的:明确3例肾脏异常胎儿的遗传学病因.方法:采集胎儿羊水及其父母外周血行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测.结果:3个家系胎儿产前超声均提示胎儿肾脏异常,SNP-array检测结果提示3个家系胎儿在17号染色体17 q12区段存在1.4-1.5 Mb片段缺失.家系1及家系2父母芯片验证结果...     

糖尿病的社区护理干预

目前,随着我国生活水平的提高,糖尿病患者有明显增多的趋势,做好糖尿病患者的社区护理及健康教育是提高患者的生活质量及生活水平避免并发症的重要条件,因此,对糖尿病患者进行社区护理干预至关重要。     

染色体22q11.2微重复的产前诊断及临床遗传学分析

目的：分析染色体22q11.2微重复胎儿的产前超声表型及遗传学分析。方法：回顾性分析2018年1月1日—2021年6月30日于泉州市妇幼保健院产前诊断中心行羊水或脐血染色体核型及单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array,SNP-array）检测的13例22q11.2微重复胎儿的产前超声临床特征、遗传学病因及随访结果。结果：产前超声提示病例1存在先天性膈疝、胎儿颈后透明层厚度（nuchal translucency,NT）增厚和脉络丛囊肿;病例2及病例8彩色超声提示右锁骨下动脉迷走。SNP-array结果显示13例胎儿在22q11.2区段存在801.1 kb～3.8 Mb的重复片段。父母验证结果显示,2例遗传自表型正常的亲代,2例为新发变异。最终,10例胎儿继续妊娠,8例出生后随访未见明显异常,2例出生后失访。结论：产前染色体22q11.2微重复的临床意义判读需慎重,结合产前超声检查及亲代验证有助于妊娠结局的选择。     

产前诊断中额外小标记染色体的临床及遗传学分析

目的 联合单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)与染色体核型分析技术探索产前诊断中额外小标记染色体(sSMC)的来源并分析其致病性.方法 回顾性分析2017年1月至2020年3月于泉州市妇幼保健院/儿童医院产前诊断中心行羊水穿刺的孕妇5766例,对羊水染色体核型分析结果显示为sSMC的标本进一步行SNP-array...     

一例17q12微缺失综合征胎儿的遗传学分析

本研究旨在通过联合染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术揭示一例多次彩超提示双肾实质回声稍增强的胎儿的遗传病因.胎儿及其父母染色体核型结果正常,胎儿SNP-array检测结果提示17号染色体17q12区段存在1.5Mb片段的缺失,该区域包含HNF1B等基因,累及复发型17q12微缺失综合征疾病相...