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1.
目的 探讨HLAⅠ、Ⅱ类基因多态性与肾综合征出血热(hemorrhagic fever with renal syndmme,HFRS)患者临床特征的相关性。方法 应用PCR-SSO(polymerase chain reaction using sequencespecific oligonucleotides)基因分型技术对中国北方地区56例汉族HFRS患者HLAⅠ、Ⅱ类基因频率分布进行了检测。结果 HFRS重型组HLA-B35携带率为20%,HLA-B62及HLA-DR11携带率皆为15%.与轻型组比较差异皆具有统计学意义(P〈0.05)。结论 HLAⅠ类基因中HLA-B35、HL4-B62及HLAⅡ类基因中HLA-DR11与中国北方地区汉族人群HFRS患者病情严重性密切相关。 相似文献
2.
循环内皮细胞 (CEC)是目前惟一能够在活体持续检测到的、特异性的、直接反映活体毛细血管损伤程度的指标。肾综合征出血热 (HFRS)最基本的病理改变为全身毛细血管损伤。我们检测了 36例 HFRS患者的 CEC,以探讨其与临床的关系。现报告如下。临床资料 :济南市传染病医院收治的 HFRS患者 36例 ,男 2 1例 ,女 9例 ;年龄 12~ 6 4岁。按 1986年全国 HFRS学术会议制订的诊断及分型标准 ,分为轻型 10例、中型 10例、重型 10例、危重型 6例。留取患者在发热期、低血压休克期、少尿期、多尿期及恢复期的静脉血液进行监测。对照组为正常人30… 相似文献
3.
目的对一例全面发育落后的婴儿进行临床和遗传学分析,明确其病因。方法采集患儿及其家系成员的病史,应用实验室检查、遗传代谢病筛查和新一代测序技术对该家系进行临床和遗传学分析。结果先证者临床表现为对声音反应不灵敏,竖头不稳,不能翻身、逗笑,不认识母亲。实验室检查血乳酸、血糖等正常,尿有机酸中3-甲基戊烯二酸、3-甲基戊二酸水平增高,提示为"3-甲基戊烯二酸尿症可能"。头颅磁共振扫描显示胼胝体压部T1W信号偏低,髓鞘化落后于月龄。高通量测序发现CLPB基因存在复合杂合变异c.1085G>A和c.1700A>C,分别遗传自父亲和母亲,二者均为新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会标准,两个变异均预测为疑似致病变异。结论该患儿可能为CLPB基因变异引起的3-甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型。高通量测序技术为分析该类疾病提供了有力的诊断工具。 相似文献
4.
目的对一例表现为发育迟缓、营养不良及特殊面容的患儿进行临床检查和遗传学分析。方法收集患儿的临床资料, 对患儿及其父母进行家系全外显子组测序, 对候选变异用Sanger测序进行验证。结果患儿具有特殊面容, 包括鼻翼发育不全、头皮缺损和牙齿畸形, 并有胰腺外分泌不足导致的反复腹泻。基因测序显示患儿携带UBR1基因c.3167C>G(p.S1056X)和c.1911+14C>G复合杂合变异, 分别遗传自其父亲和母亲。生物信息学分析显示c.3167C>G为无义变异, 既往未见报道;c.1911+14C>G为已知剪接变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南, 两个变异分别判断为致病和疑似致病变异。结论患儿被确诊为UBR1基因复合杂合变异导致的Johanson-Blizzard综合征。新发现的变异扩展了UBR1基因的变异谱, 并为该家系的遗传咨询及再生育指导提供了依据。 相似文献
5.
自1954年麻疹病毒(MV)分离成功以来,一直被认为是单一血清型.1998年5月,WHO规定对MV基因定型至少对血凝蛋白(HA)全长编码序列或核蛋白(N)基因碳末端450个核苷酸序列进行分析.至目前已发现MV存在8个基因组(A-H)23个基因型[1]. 相似文献
6.
7.
目的分离鉴定重症手足口病患者气管插管吸出液标本的EV71病毒株。方法将采集的标本过滤除菌接种于MA104细胞,出现细胞病变效应(CPE)后提取培养上清液中的RNA,用国家标准检测引物进行RT-PCR鉴定;用特异性引物进行PCR获得VP1全序列,测序后以MEGA4软件与各血清型代表株VP1序列进行分析并构建分子进化树。结果接种标本3 d后细胞出现CPE,经RT-PCR鉴定为EV71,对其VP1全序列进行测定分析后,确定其为C4亚型,并绘制了分子进化树。结论手足口病患者下呼吸道分泌物EV71的分离鉴定,为手足口病肺损伤发病机制的研究提供了依据。 相似文献
8.
目的:探讨FasL介导的细胞凋亡在肾综合征出血热(HFRS)致病机制中的作用。方法:采用SABC免疫组化法检测HFRS患者外周血淋巴细胞FasL的表达;采用ELISA法测定HFRS患者血清sFasL的浓度。结果:HFRS患者发热期、低血压休克期及少尿期淋巴细胞FasL的表达明显增强,与正常对照组比较差异有统计学意义(P<0.001),多尿期与正常对照组比较差异也有统计学意义(P<0.01);HFRS患者血清sFasL的浓度在发热期及低血压休克期明显增高,与其他各期及正常对照组比较差异有统计学意义(P<0.01);HFRS患者淋巴细胞FasL的表达与血清sFasL的浓度采用直线相关分析,二者呈高度正相关(P<0.01)。结论:HFRS的致病过程中淋巴细胞FasL的高表达及血清sFasL的浓度增高是机体清除病毒的主要机制之一;血清sFasL主要来源于外周血淋巴细胞。 相似文献
9.
自1954年麻疹病毒(MV)分离成功以来,一直被认为是单一血清型.1998年5月,WHO规定对MV基因定型至少对血凝蛋白(HA)全长编码序列或核蛋白(N)基因碳末端450个核苷酸序列进行分析.至目前已发现MV存在8个基因组(A-H)23个基因型[1]. 相似文献
10.
目的对1例多器官发育缺陷的新生儿进行高通量全外显子组测序(WES),明确遗传学病因。方法对患儿进行临床检查,采集患儿及其父母外周静脉血,进行全外显子组基因测序与分析,再对可疑突变位点进行Sanger测序验证。结果患儿临床表现为胸廓发育畸形伴先天性心脏病和肝脾肿大,全外显子组测序显示其存在DYNC2H1基因c.8512C>T(p.R2838*)及c.10163C>T(p.P3388L)复合杂合突变,分别遗传自父亲和母亲。结论根据测序结果结合临床表现,鉴定该患儿为DYNC2H1基因复合杂合突变引起的窒息性胸廓发育不良(ATD)。 相似文献