胎儿脑灰质异位合并FLNA基因突变病例报告

报告1例产前超声联合胎儿颅脑磁共振成像（magnetic resonance imaging,MRI）诊断胎儿脑灰质异位合并细丝蛋白A（filamin A,FLNA）基因突变的病例。患者超声检测结果显示侧脑室外壁凹凸不平,颅后窝池宽,透明隔间腔略窄,小脑延髓池轻度增宽。MRI诊断结果为胎儿脑灰质异位合并大枕大池。羊水穿刺获得脱落细胞,采用全外显子测序和基因拷贝数变异（copy number variations,CNV）分析,显示与脑灰质异位疾病相关的FLNA基因外显子出现缺失,其为可能导致脑灰质异位的致病基因。因此,超声结合胎儿颅脑MRI能有效提高脑灰质异位的诊断率,其中染色体检查可筛查出部分致病原因,并对下次妊娠提供帮助。该病例可丰富临床医生对胎儿大脑灰质异位的产前超声检查、合并畸形、临床表现等的认识。     

磁共振成像诊断胎儿颅内肿瘤一例及其家系遗传学分析

报道了1例胎儿颅内肿瘤病例.该例孕妇于孕24周四维超声提示胎儿颅内混合性回声,考虑颅内占位.我院超声复查亦显示胎儿颅内肿瘤;孕25周于我院行胎儿头磁共振成像(MRI)平扫示胎儿脑干前方肿瘤,邻近组织受压移位;孕29周第2次胎儿头MRI平扫示脑干前肿物较上次体积增大.于孕30+1周行引产手术.术后病理诊断符合MRI诊断....     

超声联合磁共振成像在胎儿疾病诊断中的应用

目的: 探讨超声联合核磁共振成像（magnetic resonance imaging,MRI）在临床胎儿疾病诊断中的应用。方法: 回顾性分析2015年1月—2019年7月177例超声检测胎儿胸腔或腹腔异常的患者,并通过MRI进一步检测,排除失访和未复查的病例,按照MRI诊断结果进行分组,并根据随访所获得的妊娠结局分析超声诊断准确率。结果: 超声和MRI检测胎儿呼吸系统、泌尿系统异常的结果较一致,超声和MRI完全符合的比例分别45.9%和53.8%;在胎儿消化系统异常和卵巢囊肿方面,MRI多补充超声结果,MRI补充超声诊断的比例分别为57.7%和80%。MRI诊断胎儿消化系统疾病时,其准确率高于超声（P<0.05）;MRI与超声检测结构异常和回声增强的准确率之间差异无统计学意义（均P>0.05）。结论: 超声检测胎儿呼吸系统和泌尿系统疾病诊断信息不充分时可选择MRI诊断;超声检测胎儿消化系统异常和卵巢囊肿时,无论结构异常还是回声增强,建议MRI检测。     

58例多胎妊娠孕妇减胎术后妊娠结局分析及护理*

目的: 分析多胎妊娠减胎术后的妊娠结局并总结护理的要点。方法: 回顾性分析2016年1月至2018年12月行减胎术的58例多胎妊娠孕妇临床资料,术前对其进行心理护理、术后进行饮食及活动指导,分析减胎术后的妊娠结局。结果: 所有多胎妊娠均减至单胎或双胎,孕早期减胎与孕中期减胎比较,在术后2周内流产率、活产胎儿分娩孕周方面差异无统计学意义（P>0.05）,孕中期减胎较孕早期减胎新生儿出生体质量更重,差异有统计学意义（P<0.05）;心内注射氯化钾（KCl）减胎和射频消融（RFA）减胎两种手术方法比较,在术后2周内流产率、分娩孕周、围生儿存活率方面差异无统计学意义（P>0.05）。结论: 减胎术可在孕早中期进行,KCl减胎及RAF减胎均可改善多胎妊娠的妊娠结局。术前心理护理及术后饮食、活动指导,对妊娠结局有益。     

绒毛取样未培养法用于胎儿染色体核型分析：438例回顾性分析

目的:分析未培养法检测绒毛染色体核型时染色体嵌合的检出情况。方法:回顾性分析2016年1月至2019年1月在天津市中心妇产科医院产前诊断中心行绒毛取样,用未培养法进行胎儿染色体核型分析的单胎孕妇的临床资料。对检出染色体嵌合者,通过羊膜腔穿刺进行补充分析。分析这些孕妇的产前诊断指征、妊娠结局,以及染色体嵌合的检出及后续诊...     

胎盘嵌合型16三体合并胎儿生长受限一例

报告1例胎儿生长受限（fetal growth restriction,FGR）孕妇,该孕妇因无创产前筛查提示16号染色体偏多行产前诊断,羊水基因组拷贝数变异测序（copy number variants sequencing,CNV-Seq）结果显示16三体嵌合体（16%）。孕37⁺²周因胎儿小于孕周3周于天津市中心妇产科医院就诊,因胎儿宫内窘迫行急诊剖宫产,新生儿为足月小样低体质量儿。对新生儿外周血及胎盘多位点取样分别进行核型分析和高通量测序,结果显示新生儿核型为46, XX, 16qh+,胎盘检测结果为16三体嵌合体。随访至出生5个月,生长发育正常。该病例及文献复习提示羊水穿刺仅CNV-Seq一项检测显示染色体嵌合体者,有必要结合荧光原位杂交技术或单核苷酸多态性-微阵列比较基因组杂交技术验证,并密切监测超声,给予合理的遗传咨询;限制性胎盘嵌合型16三体引起胎盘功能障碍可导致FGR。     

云南白药外敷治疗褥疮

云南白药是驰名中外的中成药,具有镇痛散肿,活血化瘀,防腐生肌等功效,用于治疗外伤性出血,疼痛等疗效显著。近年来,我们用云南白药外敷治疗褥疮12例,效果好。报告如下:一、临床资料12例褥疮均由长期卧床所致。门诊7例,住院1例,感染化脓性1例,溃疡性1例,其它2例。褥疮面积最小2×3cm,最大5×6cm。褥疮期最短5天,最长90天,治愈时间,最短1天,最长19天。褥疮愈合后除局部皮肤表面有较浅的色素沉着外,均无其它表现。二、方法与结果     

气囊导尿管引起血尿1例

<正>病案报告:男,42岁,因患脑出血收入院,遵医嘱给予脱水、抗感染、止血、导尿等对症处理.一周后,患者突然出现尿血200ml,请外科医生会诊意见:血尿是由导尿管损伤尿道或膀胱壁血管所致,立即拔出导尿管,给予冷敷小腹部、(?)等措施,血尿颜色逐渐变淡,说明出血基本止住.     

射频消融减胎术后并发羊膜带综合征1例

本文报道了1例射频消融减胎术后胎儿并发羊膜带综合征并成功救治的病例。孕妇为自然受孕单绒毛膜双羊膜囊双胎, 孕24周产前超声提示双胎输血综合征Ⅲ期, 孕妇知情同意选择射频消融减胎术, 手术过程顺利。孕28周+6复查超声提示胎儿左足明显水肿, 足踝处可见带状物缠绕, 并可见勒痕及缩窄环, 多学科会诊考虑羊膜带综合征ⅡB期。当日急诊剖宫产娩一活男婴。新生儿左足踝处可见细羊膜带缠绕数周, 勒痕明显, 深入皮肤1 cm, 足背、足底及足踝下方水肿明显。紧急行左足羊膜带松解术, 术后水肿渐消退, 随访至28日龄, 新生儿下肢恢复正常。