唐氏综合征的产前诊断分子技术研究进展

唐氏综合征是人类常见的染色体疾病，经典的细胞遗传学方法是诊断唐氏综合征的金标准，但其局限性不适合大规模的产前诊断。随着分子细胞遗传学技术发展，荧光原位杂交技术（FISH）、定量荧光PCR（QF-PCR）、微阵列-比较基因组杂交（Array CGH）、多重连接探针扩增技术（MIJPA）、引物原位标记技术（PRINs）等被用于唐氏综合征快速产前诊断，各种方法各有优劣，改进后会大力推进唐氏综合征的产前诊断速度和准确性。     

胸痹2例诊治及误诊分析

胸痹,为中医学病名,是常见的一种疾病.祖国医学的定义及内涵为:"痹者闭也,胸痹为胸中气血痹阻之意[1]"."以胸部闷痛,甚则心痛彻背,短气,喘息不得卧为主症的一种病.轻者仅感胸痛如窒,呼吸不畅,重者则胸痛心悸,严重者心痛彻背、背痛彻心,手足青冷"[2].实属现代医学之冠心病心绞痛范畴.若辨证正确,无论中医西医,都有较好的疗效.然由于其症状表现的不典型性,常有被忽略、被误诊的可能.近10 a来,余接诊数例此类患者,在临床上被误诊为神经官能症、神经衰弱、更年期综合征,现介绍如下.     

阴道毛滴虫对甲硝唑的耐药性分析

目的研究阴道毛滴虫(Trichomonas vaginalisvirus)对甲硝唑的耐药性,探索共生人型支原体对其耐药性的影响。方法由医院提供阴道毛滴虫样品,对其进行体外培养,达到纯培养后提取虫株核酸,进行扩增及测序;制备浓度梯度板,测定甲硝唑对阴道毛滴虫的最小致死浓度(minimum lethallon centration,MLC),并将人型支原体进行序列分析和清除后再测定DNA及MLC,并作前后比较。结果甲硝唑对34株阴道毛滴虫MLC范围为1~300μg/ml,其中敏感性较高的共有21株,9株敏感性略低,4株敏感性低;在人型支原体共生与甲硝唑MLC关系测定中,12株扩增出特异性产物(长度大小约为530bp),阳性率为35.3%。DNA检测阳性的12株阴道毛滴虫中,甲硝唑MLC在1~25μg/ml、50~70μg/ml和100~300μg/ml范围内的虫株共生率分别为14.3%、66.7%和75.0%。当MLC在300μg/ml时,有2个虫株呈现人型支原体共生现象,显示人型支原体共生状态与甲硝唑MLC之间存在一定的关联性;清除人型支原体后的甲硝唑MLC测定中,加入多西环素并对虫株进行传代培养。当传至3代后进行检测,12株阳性虫株中仅有7株未再检出人型支原体DNA,其中甲硝唑敏感株的4株MLC无变化,对甲硝唑耐药的3株MLC略有降低,但仍维持在较高水平。结论甲硝唑MLC不同的阴道毛滴虫虫株人型支原体的共生情况也不同。对甲硝唑耐药性越强的虫株人型支原体检出率越高,甲硝唑MLC为300μg/ml的虫株均查出人型支原体,表明阴道毛滴虫对甲硝唑的耐药性与人型支原体共生现象可能存在一定关系。     

唐氏综合征的产前诊断分子技术研究进展

唐氏综合征是人类常见的染色体疾病,经典的细胞遗传学方法是诊断唐氏综合征的金标准,但其局限性不适合大规模的产前诊断.随着分子细胞遗传学技术发展,荧光原位杂交技术(FISH)、定量荧光PCR(QF-PCR)、微阵列-比较基因组杂交(Array CGH)、多重连接探针扩增技术(MLPA)、引物原位标记技术(PRINS)等被用于唐氏综合征快速产前诊断,各种方法各有优劣,改进后会大力推进唐氏综合征的产前诊断速度和准确性.