HLA-G基因上游调控区-725单核苷酸多态性与重度子痫前期易感性的关系

目的:采用病例-对照研究,探讨人类白细胞抗原(HLA)-G上游调控区-725单核苷酸多态性与子痫前期的发病是否存在关联。方法:对孕晚期重度子痫前期患者40例、正常足月妊娠妇女41例,提取全血基因组DNA,特异引物巢式聚合酶链反应扩增5’上游调控区,并进行基因测序,对-725位点基因型及等位基因频率进行χ2检验。结果:重度子痫前期组人类白细胞抗原-G基因-725单核苷酸多态性基因型频率GG、GC、CC分别为0%、7.5%、92.5%,正常对照组分别为0%、7.3%、92.7%,两组比较,差异无统计学意义(P0.05)。重度子痫前期组该位点等位基因频率G、C分别为3.8%、96.2%,正常对照组分别为3.7%、96.3%,两组比较差异无统计学意义(P0.05)。结论:HLA-G基因-725单核苷酸多态性与中国河南汉族人群重度子痫前期的发病可能没有直接相关。     

父源性HLA-A基因与子痫前期相关性的研究

目的:探讨父源性人类白细胞分化抗原HLA-A基因与子痫前期的相关性。方法:采用序列特异性引物技术(PCR-SSP)对53对子痫前期患者及其配偶和51对正常孕妇及其配偶进行HLA-A等位基因分型,比较其基因频率,并对两组夫妇HLA-A等位基因型别配伍进行比较分析。结果:子痫前期患者和正常晚孕者中检出14个HLA-A等位基因,配偶中检出13个HLA-A等位基因。子痫前期组配偶HLA-A24基因频率显著低于正常晚孕组(P0.05);两组孕妇及其配偶的其它HLA-A基因型别无显著差异。子痫前期组夫妇均携带HLA-A11基因的频率显著高于正常晚孕组(P0.05);子痫前期组妇不携带HLA-A24而夫携带HLA-A24基因的频率显著低于正常晚孕组(P0.05);子痫前期组夫妇均不携带HLA-A24基因的频率显著高于正常晚孕组(P0.05)。结论:夫妇间的某些特定HLA-A基因配伍模式与子痫前期的发病相关。     

胎儿骶尾部未成熟性畸胎瘤1例

1临床资料患者33岁,因“孕8 个月胎儿畸形要求引产”于2006年2月9日入院。平素月经规律,末次月经2005年5月10日。停经后早孕反应不明显,孕3 个月B超检查胎儿发育正常,孕4 个月觉胎动,孕期顺利,未接触过毒物、放射性物质,未服用过药物。昨日在我院门诊做彩超示:胎儿骶尾部可见16     

人类白细胞抗原G基因14 bp缺失多态性与重度子痫前期发病的关系

目的 探讨人类白细胞抗原G(HLA-G)基因第8外显子14 bp缺失多态性与重度子痫前期发病的关系.方法 选择2008年10月至2009年2月在郑州大学第三附属医院妇产科住院的42例孕晚期重度子痫前期孕妇及其新生儿为重度子痫前期组.另选择同期正常孕晚期孕妇及其新生儿45例为健康晚孕组,两组孕妇均为汉族居民.采用PCR技术对两组孕妇及其新生儿进行HLA-G基因第8外显子14 bp缺失多态性的等位基因分析,分别比较两组孕妇及其新生儿之间等位基因及基因型的频率分布,通过母、儿基因型配伍,比较两组间基因型配伍频率分布的差异.结果 (1)重度子痫前期组中母、儿均为14 bp缺失纯合子(-14 bp/-14 bp)的基因型配伍的频率为14%(6/42),显著低于健康晚孕组的33%(15/45),两组比较,差异有统计学意义(P=0.038);(2)重度子痫前期组孕妇HIA-G第8外显子14 bp缺失多态性的等位基因频率、基因型频率与健康晚孕组比较,差异均尤统计学意义(P>0.05);(3)重度子痫前期组新生儿HLA-G第8外显子14 bp缺失多态性等位基因+14 bp频率为44%(37/84)、-14 bp为56%(47/84),健康晚孕组新生儿+14 bp为30%(27/90)、-14 bp为70%(63/90),两组比较,差异虽无统计学意义,但存在差异性趋势(P=0.055);重度子痫前期组新生儿(-14 bp/-14 bp)基因型频率为29%(12/42),与健康晚孕组的49%(22/45)相比,存在差异性趋势(P=0.052).结论 中国汉族孕妇中,HIJA-G第8外显子14 bp缺失多态性与重度子痫前期的发病有关;母、儿均为缺失纯合子(-14 bp/-14 bp)基因型配伍者,发生重度子痫前期的风险会降低.