多学科管理下鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症妇女连续三次妊娠分娩健康儿一例

本文报告1例鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症患者3次妊娠,最终在多学科管理下分娩一健康新生儿的诊疗经过。2013年患者首次妊娠,孕28周出现急性高氨血症收入上海交通大学医学院附属新华医院,诊断为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症。给予低蛋白饮食及降血氨治疗,并在多学科管理下于孕32周剖宫产一男婴,但该男婴生后第3天死亡。基因分析提示患者及其新生儿鸟氨酸氨甲酰基转移酶基因均存在c.583G>A(G195R)突变。2015年患者再次自然妊娠,但产前诊断提示胎儿为男性,且鸟氨酸氨甲酰基转移酶基因存在同一位点纯合突变,于孕21周引产终止妊娠。2017年借助体外受精-胚胎移植及植入前基因诊断技术第3次妊娠,并在多学科管理下最终顺利分娩一名健康男婴。     

妊娠期B族链球菌感染现状及对母儿结局的影响

目的:探讨孕妇孕晚期B族链球菌(GBS)的定植率、基因分型、感染高危因素、母儿围产结局及药敏情况,以期为临床诊疗提供参考。方法:2016年6月至2017年6月在上海交通大学医学院附属新华医院产科进行产前检查、孕35～37周行GBS筛查的孕妇3475例,采用细菌培养和PCR两种方法筛查。GBS显色培养平板结果为阳性的154例为感染组,阴性995例为对照组,感染组临产后应用抗生素预防感染。回顾分析两组的临床资料及围产结局。对154株GBS菌株进行多位点序列分型(MLST)和药敏实验。结果:孕妇的GBS总体定植率为11.7%(406/3475),GBS显色培养平板阳性率高于PCR(12.3%vs 9.9%)。MLST分型主要为ST-366、687、15、32、19、12、24和27。年龄大、文化程度低、有流产史的孕妇感染GBS的机率大;GBS感染组和对照组孕妇的围产结局,如胎膜早破、羊水粪染、胎儿窘迫、产后出血、Apgar评分等比较,差异均无统计学意义(P0.05);感染GBS的孕妇发生早产、低出生体重儿及剖宫产的概率增加(48.1%vs 56.7%、1.3%vs 5.7%、5.2%vs 6.5%,P均0.05)。GBS对氨苄西林、万古霉素、青霉素、头孢曲松完全敏感;而对喹诺酮类、大环内酯类、四环素类抗生素有一定的耐药性。结论:孕晚期常规GBS筛查及分娩期预防性使用抗生素治疗能减少母儿不良围产期结局的发生,推荐GBS显色培养基为首选检测方法,头孢类抗生素可作为预防及治疗GBS感染的首选药物。