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目的评价无创产前检测(NIPT)做为一线筛查方法在胎儿染色体非整倍体筛查实践中的效果。方法河北省自2019年7月开展"NIPT民生项目", 为辖区内符合条件的孕妇(不适用人群除外)提供NIPT一线筛查, 高风险孕妇接受遗传咨询、产前诊断和指导干预, 低风险和假阳性孕妇继续进行产前检查, 发现异常后再次到产前诊断中心遗传咨询并产前诊断。对所有孕妇进行随访, 了解妊娠结局与新生儿健康状况。收集2019年7月至2020年7月接受NIPT一线筛查孕妇的检测结果和临床数据, 统计分析NIPT一线筛查的检测性能指标。结果 (1)筛查人群基本信息:共筛查孕妇424 330例, 成功检测423 596例, 检测成功率为99.83%(423 596/424 330)。成功检测孕妇的年龄为(28.8±4.5)岁, 筛查孕周为(16.6±2.3)周, 高龄孕妇(≥35岁)占比为10.18%(43 132/423 596), 体外受精-胚胎移植(IVF-ET)受孕孕妇占比为1.58%(6 713/423 596), 双胎妊娠孕妇占比为1.38%(5 849/423 596), 初产妇占比为34.23%(144... 相似文献
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唐氏综合征(Down's syndrom,DS)也称先天愚型或21-三体综合征,它是引起先天智力低下最常见的遗传因素,人群发生率1/800~1/600,其临床表现典型,患者平均寿命16.2岁,其病因不明,无预防措施,医学对该病无理想治疗方法,故只有通过产前检查和选择性终止妊娠,才能达到优生目的.DS产前检查包括产前筛查和产前诊断. 相似文献
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目的研究胎儿纤连蛋白(fetal fibronectin,fFN)对先兆早产孕妇发生早产的预测价值,进而提出可能的干预措施。方法对126例有先兆早产症状的孕妇进行宫颈阴道部分泌物fFN的测量,追踪这些孕妇的妊娠结局。结果126例先兆早产孕妇中,78例fFN阳性,阳性率为61.9%,早产57例。fFN阳性孕妇7 d内、14 d内、37周前分娩率分别为25.6%、39.7%、69.2%,fFN阴性孕妇则分别为0%、0%、12.8%。对7 d内、14 d内和37周内分娩的阴性预测值分别为100%、100%和87.2%。结论先兆早产孕妇宫颈阴道部分泌物fFN阳性对早产的发生有一定的预测价值,但当fFN阴性对预测其短期内不发生早产的临床价值更大。 相似文献
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孕中期血清标志物在产前筛查和妊娠结局预测中的意义 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨孕中期血清标志物甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-HCG)在产前筛查和妊娠结局预测中的临床意义。方法利用化学发光法测定2929例孕中期孕妇血清AFP和β-HCG,以1:380为截断值,筛查出高危和低危孕妇,追踪受检孕妇妊娠结局至产后7d。结果产前筛查出高危孕妇270例(9.22%),整个妊娠期间,出现1例晚期自然流产,7例胎死宫内,185例孕妇(68.5%)行羊膜腔穿刺术进行产前诊断,发现染色体异常6例(1例21-三体儿,5例平衡易位),产后高危组发现7例合并其它系统畸形。低危组随机抽取719例作为对照组,妊娠期间出现2例胎死宫内,13例行羊膜腔穿刺术进行产前诊断,未发现染色体异常,产后低危组发现25例合并其它系统畸形,两组经统计学分析发现,在染色体异常发生率及胎死宫内上差异有统计学意义(P〈0.05)。同时对两组孕妇孕前相关因素进行logistic分析发现与自然流产次数、产次、高龄相关性最强。对孕后资料进行卡方检验发现,在妊娠合并先兆子痫、新生儿体重方面,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论孕妇孕中期血清AFP和β-HCG的异常,主要用于提示胎儿染色体异常风险增高,但亦预示胎儿发生胎死官内和妊娠合并征的机会增多。 相似文献
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目的 研究先兆早产孕妇宫颈长度对早产的预测价值,为鉴别真假早产,减少滥用药物提供依据.方法 选择126例诊断先兆早产胎膜完整的孕妇进行宫颈长度的超声测量,追踪其妊娠结局;同时对100例正常单胎孕妇,分别于24周、28周、32周测量其宫颈管长度,观察正常孕妇不同孕周的宫颈变化.结果 ①正常单胎孕妇宫颈随着孕周的进展宫颈长度缩短,但无统计学差异;经产妇与初产妇宫颈长度无显著性差异.②126例先兆早产孕妇中发生早产的57例为早产组,未发生早产的69例为非早产组,早产组宫颈长度均明显短于非早产组,两者有显著性差异(P<0.01).③以宫颈长度<30 mm为界值,预测126例先兆早产孕妇发生早产的敏感性为98.2%,特异性为56.5%,阳性预测值为65.1%,阴性预测值为97.5%.结论 经阴道超声检测宫颈长度,当其<30 mm时早产发生率较高. 相似文献
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