产前全外显子组测序诊断 SMARCA4变异所致Coffin-Siris综合征一例

目的探讨1例拟诊为Coffin-Siris综合征胎儿的临床表型及遗传学病因。方法对胎儿进行染色体微阵列分析与全外显子组测序, 对候选变异进行Sanger测序验证。结果孕23周发现胎儿侧脑室呈进行性不对称增宽。染色体微阵列分析未见异常, 全外显子组测序提示其SMARCA4基因第19外显子存在c.2851G>A(p.G951R)新发杂合变异, 判读为致病性变异。结论对于侧脑室进行性增宽的胎儿应考虑进行基因检测, 以明确其遗传学病因及预后。     

对颈前路椎间盘切除减压融合术治疗颈椎病伴头晕患者的疗效评估

目的 探讨颈前路减压融合术治疗伴有头晕症状的颈椎病患者的临床疗效。方法 2018年1月至2020年12月于四川大学华西医院骨科行颈前路椎间盘切除减压融合术(ACDF)治疗的伴有头晕症状的颈椎病患者61例;其中男19例,女42例。所有患者术前均排除因颈动脉狭窄、脑缺血、耳鼻喉因素、心血管因素、心理因素等导致的头晕。术后3、6、12个月对患者进行随访,评估恢复情况。使用头晕疼痛视觉模拟评分(VAS)量表对术前、术后头晕程度进行评估。采用日本骨科协会(JOA)评分、交感症状评分、VAS对手术前后患者神经状况及交感症状进行评估。使用颈椎X线检查评价手术前后影像学改变包括Cobb角、C2-7 ROM、T1斜率、C2-7 SVA数值。结果 61例患者随访时间为(28.1±11.5)个月。术前患者头晕VAS评分为(4.6±2.2)分,末次随访头晕VAS评分为(1.0±1.2)分(P<0.001)。同时交感症状评分,JOA评分,VAS颈痛、VAS手痛评分与术前相比均有所改善(均P<0.001)。末次随访与术前相比C2-7 Cobb角、T1斜率均有所增加但无统计学意义;而C2-7 ROM与术...     

关于教师自杀的原因与对策分析

近年来,随着教师自杀人数的增多,教师自杀受到社会各界的广泛关注.现拟对教师自杀的原因进行分析,以便寻找预防对策,减少这类事件的发生.     

胎儿侧脑室增宽与染色体异常的相关性分析

目的 分析胎儿侧脑室增宽的遗传检测结果，探讨两者的相关性。方法 对179例侧脑室增宽的胎儿进行侵入性产前诊断，回顾性分析所有病例的染色体微阵列结果。结果 侧脑室增宽胎儿染色体异常总的发生率为6.15%(11/179)。侧脑室重度增宽的染色体异常发生率显著高于轻度侧脑室增宽（P=0.008），侧脑室中度增宽染色体异常的发生率高于轻度侧脑室增宽，P接近0.05。非孤立性侧脑室增宽的染色体异常发生率比孤立性更高。染色体异常与单双侧、胎儿性别和母亲年龄无关。结论 胎儿侧脑室中度及重度增宽染色体异常发生率更高，应积极进行产前诊断明确病因。     

染色体微阵列分析在高龄孕妇产前诊断胎儿染色体异常中的应用

目的 探讨染色体微阵列分析（CMA）技术在单纯性高龄孕妇胎儿染色体异常的应用价值。方法 收集单纯因高龄因素选择CMA检测的孕妇羊水标本2526例，回顾性分析不同年龄孕妇中胎儿染色体异常的发生率及类型。结果 2526例孕妇羊水标本中，共检出染色体异常73例，检出率为2.89%，其中非整倍体32例，检出率为1.27%；致病性拷贝数变异（CNVs）30例，检出率为1.19%；可能致病CNVs11例，检出率为0.44%。有临床意义的CNVs检出率高于非整倍体的检出率。此外，检出临床意义不明CNVs(VUS)122例，占总数的4.83%(122/2526)。当预产年龄大于37岁时，每增长一岁染色体非整倍体检出率明显增高（P<0.05），但致病性CNVs检出率在各年龄段差异无统计学意义（P>0.05）。结论 CMA不仅可以检测非整倍体异常，还可以检出微缺失/微重复等染色体拷贝数变异。当预产年龄大于37岁时，胎儿染色体非整倍体的发生率与年龄密切相关，但染色体拷贝数变异发生率与年龄无显著相关性。     

青少年犯罪的原因分析及对策探析

目前青少年犯罪人数正呈上升趋势,特别是十五六岁的青少年犯罪的比例正在逐年增加.通过调查、走访等形式收集资料.对青少年犯罪的成因及心理特点进行分析.以探寻预防青少年犯罪的良好对策.     

针刀治疗膝骨性关节炎的研究现状

由于应用一般中西医非手术疗法治疗该病效果不佳,治愈率低且复发率高,远期疗效差.针刀医学在继承了传统中医的"阴平阳秘,精神乃治"的阴阳平衡理论和辩证论治的基础上,结合现代生物物理学的研究成果,提出膝骨性关节炎的发病机制是关节周围软组织损伤后张力增高,造成关节力平衡失调,使关节内的受力情况发生异常改变,从而导致软骨变性、骨...     

舒适护理在新生儿ABO溶血病蓝光治疗中的应用

目的:探讨舒适护理模式在新生儿ABO溶血病蓝光治疗过程中的作用。方法:在31例新生儿ABO溶血病患儿的蓝光治疗中实施舒适护理。结果:31例ABO溶血病新生儿在蓝光治疗的过程中疗效满意,无不良反应和伤害发生,家长信任度和满意度高。结论:实行舒适护理有利安全有效进行新生儿蓝光治疗,提高治疗效果,并增进护患关系的和谐,值得推广应用。     

依沙吖啶外用治疗新生儿脓疱疮的疗效及护理观察

目的：观察依沙吖啶在新生儿脓疱疮治疗过程中的有效性及护理。方法用依沙吖啶注射液配制成0．1％溶液外用治疗20例新生儿脓疱疮，通过将0．1％依沙吖啶液外涂敷患处，并予消毒隔离、控制感染、加强心理及皮肤护理等。结果0．1％依沙吖啶溶液外用治疗新生儿脓疱疮并予适当护理，疗效显著。结论0．1％依沙吖啶溶液用于治疗新生儿脓疱疮能杀灭患部细菌，促进患部及早结痂，缩短病程，方法简单易行，加以合理护理，疗效显著，值得临床推广应用。     

普及避孕知识的重要性探讨

随着社会的进步，人们思想观念的不断更新，广大育龄夫妇对避孕知识的需求也日益增强，避孕知识虽已宣传多年，但人们真正对避孕知识全面了解、掌握和使用还很有限，甚至在我国一些地区还存在偏见，对避孕知识的渴求还羞于启齿，从而大大影响了避孕知识的普及。本文将普及避孕知识的重要性予以探讨。