长期投用复方18甲基炔诺酮对雌性猕猴的姊妹染色单体互换和染色体畸变的研究

<正> 迄今,关于口服甾体激素避孕药对人体的细胞遗传学研究;国内资料比较一致地认为不具可察觉的致突变遗传学效应。本研究亦取得了相同的效果。材料和方法一、动物和投药选用广西雌性猕猴(Macaca mulatta)13只,平均年龄6.7岁,体重5～7kg,经体表结节、乳腺、外生殖器及胸透、肝功能、血常规、阴道脱落细胞检查而确诊为健康状况良好者。对照组6只,不投药。服药组7只,每月灌服一次复方18甲基炔诺酮猴用片剂(北京制药厂提供),剂量为0.5mg/kg,相当于人服用剂量的2倍,服用一年半后改服0.9mg/kg,即相当于人服用剂量的3倍,6年期满。     

37例先天愚型的临床及细胞遗传学分析

先天愚型又称21-三体综合征。为最常见的染色体病,是由于染色体数目畸变导致机体解剖及功能异常。直接危害人类健康,除造成流产、死胎、死产及新生儿死亡外,幸存者几乎半数在三岁内死亡,余者也因身体发育迟缓、多发畸形、智能低下,身心受到严重影响。本文对37例21-三体综合征进行回顾性分析,试图探讨可能的病因,预防措施以及临床、细胞遗传学特征。     

猫叫综合征的细胞遗传学研究(附一例分析)

一例猫叫综合征患儿的细胞遗传学研究,表明患儿系父母一方的配子染色体发生畸变所致。咨询祖父母表型正常,细胞遗传学检查父母的核型、表型均正常。患儿核型分析的结果一致表明染色体众数为46,B组中的一条5号染色体短臂缺失,在中——中期G带分裂相上确认的断裂点发生在5p13带上,因而缺失的部分是5p14→5pter,患儿核型为46,xy,del(5)(qter→p13:)复习文献就染色体的断裂点定位、表型的年龄效应与优生等问题进行分析讨论。另对患儿的猫叫啼哭声进行了磁带录音并用示波器制作出声波图,以兹与正常婴儿、猫之声波图对照。     

121例遗传咨询门诊病例的细胞遗传学分析

就1982年121例遗传咨询门诊所查7例染色体异常进行报道与分析。常规进行淋巴细胞培养G显带,部分病例选加C带。7例的异常核型是:46,XX,-21,t(21q21q);46,X,i(Xq);45,X/46,XX;45,X/46,XY;45,XX,t(13q14q)mat;45,XX,t(13q14q);46,XY,nv(q)。     

1384例遗传咨询外周血染色体分析

我室自1982年7月至1991年12月31日,遗传咨询2326人,对其中1384例,进行外周血淋巴细胞培养染色体G带分析。检出异常107例,其中8例为世界首报,现报道如下。 资料和方法 1、资料的一般情况 检查对象来自咨询门诊及本院其它科住院患者。男性634人,女性750人,年龄最小为生后14小时,最大65岁,以生育年龄居多。 2、染色体检查指征 包括不良孕、育史夫妇(自然流产、死胎、死产、新生儿死亡或生育畸形/或低智儿史)、多发畸形或/和发育迟缓、闭经、智力低下、不孕、家系调查及其它。