儿童糖尿病临床与分子遗传学病因分析

目的 明确儿童单基因糖尿病的临床特点和分子遗传学病因。方法 回顾性分析2020年8月至2021年12月收治的76例糖尿病患儿的临床表现和初诊时实验室检查。按照儿童糖尿病分型,分为青少年的成人起病型糖尿病(MODY)组(n=7)、2型糖尿病(T2DM)组(n=7)和1型糖尿病(T1DM)组(n=62)。对其中21例疑似单基因糖尿病患儿行全外显子测序(WES)。结果 WES共发现7例单基因糖尿病,均为青少年的成人起病型糖尿病(MODY),3例为GCK变异所致MODY2,3例为HNF1A变异所致MODY3,1例为INS变异所致MODY10。共发现2种未见报道新变异：GCK的c.1124T>G(p.V375G),INS的c.110A>T(p.E37V)变异。7例中5例MODY患儿起病时无典型糖尿病症状,以偶然发现血糖升高入院。MODY组、T2DM组和T1DM组间初诊时空腹血糖、C肽、胰岛素、HbA1c差异均有统计学意义(P<0.05)。MODY组血糖及糖化血红蛋白较T1DM组降低;C肽水平较T1DM组升高,较T2DM组降低;胰岛素水平低于T1DM组和T2DM组,差异均有统计学...     

慢性肾小球肾炎中医证型研究概述

<正>慢性肾小球肾炎[1]简称慢性肾炎,中医治疗慢性肾炎有较好疗效,现将慢性肾炎中医证型研究,综述如下。1中医分型与证候分布的关系熊玮[2]研究表明,年龄、病程对证候分布的影响有统计学意义,中医主证以脾肾阳虚证为多,标证以湿热证为多。中医证型与肾功能分期存在相关性,肾功能代偿及失代偿期出现     

维持性血液透析患者合并低钠血症的原因调查与分析

目的 探讨维持性血液透析(MHD)患者发生低钠血症的原因。方法 选取2022年5月至2023年2月在本院血液净化中心的121例血液透析患者,收集临床资料、透析前后生化指标及透析间期体重增加量、三日膳食调查,并用膳食评估调查软件2.0版计算患者每日从膳食中摄入的钠含量。根据血清钠离子(Na⁺)浓度分为低钠组(<135 mmol/L)和正常组(135～145 mmol/L)。比较两组临床资料、透析前后生化指标、透析间期体质量增加、膳食钠摄入量,并采用Logistic回归分析透析前低钠的影响因素。结果 纳入的121例MHD患者中,有56例存在透析前低钠血症,占46%,其中轻度低钠血症(130≤Na⁺<135 mmol/L)52例,占92.6%;中度低钠血症(125≤Na⁺<130 mmol/L)4例,占7.4%,无重度低钠血症(Na⁺<125 mmol/L)患者。透析间期体质量增加量低钠组明显高于正常组(P<0.05),透析后血清Na⁺浓度、透析前氯离子...     

近5年中医外治法治疗类风湿关节炎研究进展

从近5年中医外治法治疗类风湿关节炎的研究进展进行综述,着重在中药外敷治疗、穴位注射治疗、穴位埋线治疗、火针治疗、针刀治疗、针灸治疗、针药并用、灸法、中药熏蒸的研究概况,并提出存在的问题及努力的方向。     

肾病综合征并发感染防治研究概述

<正>肾病综合征(NS)是由于大量血浆蛋白从尿中丢失而导致的综合征,临床表现为大量蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症及水肿。肾病综合征(NS)最常见的并发症为感染,而感染又是导致肾病综合征复发及死亡的主要原因。现将近年来NS并发感染的预防和治疗研究综述如下。     

320例广西地区慢性肾小球肾炎患者肾脏病理分型与中医证型相关性研究

目的：观察320例广西地区慢性肾小球肾炎肾脏病理与中医证型间关系。方法：对320例长期居住广西并经肾活检的慢性肾小球肾炎患者进行肾脏病理及中医辨证分型的回顾性分析。结果：320例慢性肾小球肾炎患者中,以系膜增生性肾小球肾炎最多,其次是IgA肾病;主证以脾肾气虚证型最多见,其中有240例有兼证,从多到少依次为血瘀证、水湿浸渍、湿浊中阻、外感、湿热壅盛;中医主证与病理分型间具有关联性（P〈0.05）,辨证为肺肾气虚、脾肾气虚的患者多见于系膜增生性肾小球肾炎;中医兼证与病理类型间存在关联性（P〈0.05）。血瘀证在IgA肾病中最多见;中医辨证各组尿素氮、肌酐相比无明显差异（P〉0.05）;各组在总胆固醇、甘油三酯、血浆白蛋白、24 h尿蛋白定量方面比较有差异。结论：慢性肾小球肾炎各病理类型与中医证型具有相关性,临床上进行中医辨证分型对推测慢性肾小球肾炎的病理类型具有一定的意义。     

Ⅳ型糖原累积病 5 例临床和基因分析

目的探讨糖原累积病Ⅳ型(GSD Ⅳ)的临床、实验室检查及基因突变特点。方法分析5例GSD Ⅳ患儿的临床表现、生化指标、壳三糖酶活性及治疗随访情况。结果患儿男3例、女2例,于4个月~5岁2个月因肝脾肿大及肝功能异常就诊。2例伴运动发育落后和肌无力,但肌酸激酶水平正常;4例肝脏活检示肝糖原沉积和不同程度肝纤维化。靶向测序发现5例患儿均携带GBE1基因复合杂合突变,共发现2种已报道突变(p.R515C,p.R524Q)和7种新突变,新突变包含5种错义突变(p.I460T、p.F76S、p.F538V、p.L650R、p.W455R),1种插入突变(c.141_142ins GCGC)及1种大片段缺失(外显子3-7),确诊为肝型GSD Ⅳ型。2例因肝硬化死亡;1例因肝硬化行亲体肝移植,移植前血壳三糖酶活性显著升高而移植后明显下降,移植后4个月肝酶恢复正常;另2例生长发育和肝功能基本正常,1例未行特殊治疗,1例服用生玉米淀粉,其血壳三糖酶活性正常。结论 GSD Ⅳ的临床表现异质性大,靶向测序可快速明确诊断,壳三糖酶有助于判断预后。     

720例甲基丙二酸血症MMACHC基因c.609G>A突变患者临床特征及随访分析

目的：分析携带MMACHC基因c.609G>A（p.W203X）突变的cblC型甲基丙二酸血症（MMA）患者的临床表现、治疗效果、预后及影响因素。方法：回顾性分析2007至2020年在上海交通大学医学院附属新华医院就诊的720例携带c.609G>A突变的cblC型MMA患者的临床及实验室检查资料。根据基因突变位点不同将患者分为三组,携带c.609G>A纯合突变的患者为A组（172例）;携带c.609G>A与c.482G>A（p.R161Q）、c.80A>G（p.Q27R）及c.394C>T（p.R132X）中任一突变形成的复合杂合突变患者为B组（169例）;携带c.609G>A与上述突变位点以外突变[如c.658_660delAAG（p.K220del）、c.315A>T（p.Y105X）、c.567dupT（p.I190fs^*13）]的复合杂合突变患者为C组（379例）。对不同基因突变位点患者的临床表现,血酰基肉碱、血同型半胱氨酸、尿有机酸水平以及治疗效果进行比较,根据随访结果采用logistic回归分析患者预后的影响因素。结果：720例患者中306例（42.5%）来自新生儿筛查,其中156例发病;414例未进行新生儿筛查的患者中10例因同胞确诊后诊断（临床未发病）,其余404例均为临床发病病例。560例发病患者中,发病年龄中位数为1.2个月（3?d~20岁）。B组发病年龄晚于A组和C组,三组间发病年龄差异有统计学意义（P<0.01）。患者临床症状各异,1岁以内发病患者多表现为呕吐、腹泻、喂养困难及抽搐,1岁以后发病患者多以运动障碍及智力落后为主要表现。肾脏疾病起病的患者均携带c.80A>G或c.482G>A突变,伴有肺动脉高压的患者均携带c.80A>G突变。长期随访患者621例,其中预后正常156例（25.1%）,落后433例（69.7%）,死亡32例（5.2%）。剔除失访、死亡及资料缺失的患者,对559例患者的预后影响因素进行logistic回归分析,结果显示新生儿筛查与否、发病与否、发病年龄及基因突变位点对预后的影响有统计学意义（P<0.05或P<0.01）。结论：MMACHC基因c.609G>A突变与早发型MMA相关,患者多于出生后1个月内起病。维生素B12肌内注射对携带不同突变的患者均有效。新生儿筛查对患者预后有益,而临床发病则不利于患者预后,携带c.609G>A纯合突变患者较携带c.609G>A与其他突变位点形成的复合杂合突变患者预后差。