SPATA22基因多态性与中国汉族非梗阻性无精子症的易感性关联分析

目的：探讨精子发生相关基因22( SPATA22)基因的7个标签单核苷酸多态性( SNP)位点多态性与中国汉族非梗阻性无精子症( NOA )的易感性的相关性。方法选取368例已生育的男性(对照组)和361例 NOA 患者(病例组),应用 Sequenom MassArray 质谱阵列技术检测对照组和病例组 SPATA22基因7个标签SNPs的基因型。应用 Plink 1.07软件及 Haploview 软件对数据资料进行统计分析,比较对照组与病例组 SPATA22基因的最小等位基因频率( MAF)基因型及单体型的差异。结果 SPATA22基因7个标签SNPs的MAF、基因型及单体型在对照组与病例组间差异无统计学意义( P >0．05)。结论 SPATA22基因7个标签SNPs 位点多态性与中国汉族男性NOA的易感性可能不相关。     

17α-羟化酶缺陷致男性假两性畸形一例并文献复习

17α-羟化酶缺陷综合征（17α-OHD）是一种罕见的遗传性疾病,它是先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的一种罕见类型。临床上容易漏诊及误诊,若早期正确诊断并予以激素替代治疗可能对于提高患者生活质量有很大帮助。现报道一例我科诊治的一名17α-羟化酶缺陷致男性假两性畸形患者的经过,以提高对这种罕见疾病的认识。     

转录因子Ets差异基因5(ETV5)基因多态性与非梗阻性无精子症相关性研究

目的:探讨转录因子Ets差异基因5(ETV5)基因多态性与非梗阻性无精子症的易感性的相关性。方法:应用Sequenom MassArray质谱阵列技术对368例已生育的汉族男性人群(对照组)和361例汉族男性非梗阻性无精子症(病例组)ETV5基因的5个标签单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)位点(rs12631658,rs6444106,rs7430047,rs7433760,rs9824882)进行基因型检测。应用Plink1.07软件对数据资料进行统计分析,比较对照组与病例组最小等位基因频率(MAF)及基因型差异,运用Haploview软件对ETV5基因进行单体型分析。结果:ETV5基因5个标签SNP的等位基因频率、基因型分布组间比较均无统计学差异(P0.05),进一步的单体型分析亦未显示有统计学差异(P0.05)。结论:ETV5基因5个标签SNP位点多态性与汉族男性非梗阻性无精子症的发生可能不相关。